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Unger S Böhm D Kaiser FJ Kaulfuss S Borozdin W Buiting K Burfeind P Böhm J Barrionuevo F Craig A Borowski K Keppler-Noreuil K Schmitt-Mechelke T Steiner B Bartholdi D Lemke J Mortier G Sandford R Zabel B Superti-Furga A Kohlhase J 《Nature genetics》2008,40(3):287-289
We identified four girls with a consistent constellation of facial dysmorphism and malformations previously reported in a single mother-daughter pair. Toe syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations were present in all affected individuals; thus, we propose the name 'STAR syndrome' for this disorder. Using array CGH, qPCR and sequence analysis, we found causative mutations in FAM58A on Xq28 in all affected individuals, suggesting an X-linked dominant inheritance pattern for this recognizable syndrome. 相似文献