Exome sequencing of extreme phenotypes identifies DCTN4 as a modifier of chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis

Exome sequencing has become a powerful and effective strategy for the discovery of genes underlying Mendelian disorders. However, use of exome sequencing to identify variants associated with complex traits has been more challenging, partly because the sample sizes needed for adequate power may be very large. One strategy to increase efficiency is to sequence individuals who are at both ends of a phenotype distribution (those with extreme phenotypes). Because the frequency of alleles that contribute to the trait are enriched in one or both phenotype extremes, a modest sample size can potentially be used to identify novel candidate genes and/or alleles. As part of the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Exome Sequencing Project (ESP), we used an extreme phenotype study design to discover that variants in DCTN4, encoding a dynactin protein, are associated with time to first P. aeruginosa airway infection, chronic P. aeruginosa infection and mucoid P. aeruginosa in individuals with cystic fibrosis.     

付里叶变换光学系统的研究

本文论述了付里叶变换透镜的基本要求和设计方法,并给出了付里叶变换光学系统的设计结果.实践结果证明,此方法是可行而精确的.     

桥梁拉索表面缺陷无损检测系统设计

针对国内外对桥梁拉索表面缺陷检测方法的不足,提出了以高速数字信号处理器芯片DM642为核心的桥梁拉索表面缺陷无损检测系统设计方法,并搭建了检测系统硬件平台。检测系统主要包括缺陷图像高速数据采集单元、DM642硬件平台、爬行移动机构和缺陷定位装置。结合数字图像处理算法,在实验平台上对系统设计进行了现场实验验证,大量试验证明该系统具有工作稳定可靠、实时性好、海量存储和无损检测等优点。设计的检测系统技术先进,对目前的桥梁拉索健康检测具有重要的现实意义和实用价值,而且该方法具有较好的通用性,可以推广应用到其它相关的检测领域。     

压电法对血液凝固动态过程监测的研究

研究了在石英晶体电极上微滴血的血凝过程,测定了在血凝过程中压电响应的特征曲线,提出了描述血凝过程的特征压电能参数。     

基于时域有限差分法研究含时受迫谐振子相干态问题

基于时域有限差分法研究了在不同外加电场中的谐振子相干态问题,包括恒值电场和余弦电场中的谐振子相干态,讨论了外场的变化对相干态的影响,得到了一些有意义的结果.     

远距离红外测温仪的光学设计

本文叙述了远距离红外测温仪的能量传递和信号传递问题。并根据普朗克辐射定律和光学设计理论推导出远距离红外测温仪的光学系统的计算公式。也叙述了远距离红外测温仪的光学系统的设计方法。实践结果证明,这种方法是可用而精确的。     

基于过程模型分析高校实验室安全事故致因

文中针对目前一些高校实验室安全事故调查手段粗放,事故防控流程存在缺陷的问题,提出一种基于事件发生过程的事件与原因因素图表分析法,追溯事故及事故发生的环境状态。通过对典型案例样本进行科学统计分析,结论是高校实验室事故发生主要致因在于人的不安全因素和规章制度管控不力。     

血液凝固过程压电响应机理研究及临床应用

血液在压电晶体上的凝固,伴随晶体表面质量,粘弹性应力等性能的变化,由血凝阶段的夺电参数变化规律,和血凝过程的生化变化,并注意到压电传感最敏感部分为其他极表面,阐明了血凝三个阶段的复杂压电响应机理,提出了相应的压电传感方程,及从血凝压电特征曲线上提取血液流变学的信息的方法,并初步应用于临床温度。     

2-烷氨基噻吩并[2，3-d]嘧啶-4（3H）-酮的合成

应用膦亚胺（2）与芳基异氰酸酯的氮杂Wittig反应，得到的碳二亚胺（3），再与伯胺作用得到中间体（4），而后在醇钠的催化下选择性关环，制得2-烷氨基噻吩并[2，3-d]嘧啶-4（3H）-酮衍生物（5）。讨论了该成环反应的选择性。