脑脊液中t-tau蛋白的全基因组网络辅助分析和富集研究

一些基因变异已被发现与阿尔茨海默病典型表型脑脊液相关,但这些发现忽略了小效应风险的变体、基因座内部关联以及与外部环境之间的相互关系.为此,作者利用基于功能网络和基于通路信息的方法从系统生物学角度对遗传变异进行识别.将反映阿尔茨海默症早期病理特点的CSF t-tau作为表型,在全基因组关联分析的基础上提出一种基于权重调整的PageRank网络功能模块挖掘策略.该策略不仅挖掘到广泛研究的与t-tau相关的遗传变异,挖掘到的子网也富集在如神经退行性疾病,神经系统和信号转导等通路中,表明在系统生物学层面,策略识别的特征优先子网与表型具有一定的功能关联.     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.     

利用组合型交叉熵算法实现电网故障诊断

为快速准确实现电网故障诊断,依据故障元件与保护器和断路器的动作关系,将电网故障诊断问题表示为使目标函数最小化的0-1整数规划问题,利用组合型交叉熵算法求该问题的最优解,并给出了该算法的具体计算步骤,可成功识别电网故障元件。在测试系统上对多起故障情况进行模拟测试,结果表明故障诊断结论全部正确,进一步说明应用组合型交叉熵算法的电网故障诊断具有一定的有效性和准确性。