EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCRRFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs(rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95%CI为0.38～0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

白细胞介素-10基因的3个单核苷酸多态性位点与慢性乙型肝炎病毒感染后炎症程度的相关性分析

为探索白细胞介素-10(IL-10)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染后炎症程度的相关性,基于212名划分为轻度肝炎组(对照组,151例)和中、重度肝炎组(病例组,61例)的HBV感染者,对IL-10基因的3个SNP位点进行基因分型,比较等位基因、基因型及单倍型在两组间的分布差异;建立遗传模型,并比较遗传模型下各SNP位点在两组间的分布差异.结果显示:在rs1800871位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与AA基因型携带者相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者炎症重度化的比值比(OR)分别为2.410,4.238和2.734(p0.05).在rs1800872位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与TT基因型携带者相比,GT、GG和GT+GG基因型携带者炎症重度化的OR分别为2.270,3.202和2.438(p0.05).在rs1800896位点上,病例组与对照组的等位基因和基因型频率分布差异均不显著(p0.05).对照组与病例组的单倍型分布显示,A-G-T、G-G-T和G-T-T单倍型携带者炎症重度化的OR分别为8.717,1.670和14.436(p0.05).综上可知:IL-10基因rs1800871位点上的AG、GG和AG+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800872位点上的GT、GG和GT+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800896位点的多态性与HBV感染后炎症重度化无显著相关性;单倍型A-G-T、G-G-T和G-T-T是HBV感染后炎症重度化的危险因素.     

APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与新疆哈萨克族血脂异常的关系

目的研究新疆哈萨克族APOA4/C3(Apolipoprotein A4/C3,APOA4/C3)基因簇和APOB(Apolipoprotein B,APOB)基因与血脂异常的相关性。方法采用病例对照研究,按照纳入和排除标准随机纳入哈萨克族血脂异常组268例、对照组243例作为研究对象。运用连接酶检测反应(Ligase Detection Reaction,LDR)技术进行单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)分型。采用SPSS22.0统计软件包和SHEsis软件对数据资料行统计学处理和分析。结果(1)APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693四个SNP位点符合Hardy-Weinbreg平衡(P均0.05)。(2)两组对比,APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693基因型和等位基因频率明显不同(P均0.05)。(3)APOA4 rs5104 AG、GG或AG+GG基因型携带者患血脂异常的风险分别是AA基因型携带者的1.727、2.220、1.808倍,G等位基因携带者的血脂异常的风险是A等位基因的1.594倍。APOC3 rs734104 CT或CT+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是TT基因型携带者的1.574、1.621倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是T等位基因的1.457倍。APOC3 rs5128 CG、CC或CG+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是GG基因型携带者的1.917、2.135、1.959倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是G等位基因的1.680倍。APOB rs693 CT或CT+TT基因型携带者患血脂异常的风险分别是CC基因型携带者的0.408、0.399倍,T等位基因携带者的血脂异常的风险是C等位基因的0.443倍。(4)单倍型为ATGT者,患血脂异常的风险明显较低,差异有统计学意义(P﹤0.05),而GCCC患血脂异常的风险明显升高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论新疆哈萨克族APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与血脂异常有关,进一步的研究仍是必要的。     

新疆维吾尔族代谢综合征患者CETP基因单体型和连锁不平衡分析

目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

MYH7基因多态性位点rs397516252及rs187073962与辽宁地区肥厚性心肌病的临床相关研究

肥厚性心肌病(HCM)是一种病因不明的以心室壁不对称性肥厚的心肌疾病,肥厚性心肌病常累及室间隔,导致心室体积变小,心室舒张期顺应性下降。肥厚性心肌病是运动性猝死的常见原因。心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因是HCM发病的重要致病基因。旨在研究MYH7基因多态性位点rs397516252和rs187073962在辽宁地区HCM人群中的作用。实验分HCM组87例及对照组160例,通过定点特异性扩增法验证HCM组及对照中存在的上述多态性位点。结果 rs397516252基因型与等位基因频率具有组间统计学差异,而位点rs187073962基因型与等位基因频率组间无统计学差异。结论:基因多态性位点改变rs397516252可能为HCM致病单核苷酸多态性位点,位点rs187073962可能与辽宁地区中国汉族人群HCM发病无关。     

全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因

为了寻找与瘦体重(lean body mass,LBM)相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因,在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs,并进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证,并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPsrs7905603,rs9416083,rs4409772,rs2894310与LBM关联,其中rs7905603位于基因ANXA8,其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10-5,7.44×10~(-6),6.73×10~(-6),6.76×10~(-6)。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因,这对肌少症的认识提供了新的理论依据。     

JAK2基因单倍型46/1对中国人群骨髓增殖性肿瘤易感性的影响

从91例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者及1 028例健康志愿者(均为中国人)外周血中提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR(ASP)技术,检测作为蛋白质酪氨酸激酶JAK2单倍型46/1标签的rs12343867和rs10974944位点的基因型,并结合临床资料,应用SNPstats软件进行统计学分析.实验结果表明:MPNs患者JAK2单倍型46/1出现的几率明显高于健康志愿者(P0.000 1);MPNs患者的JAK2单倍型46/1更易在JAK2V617F突变阳性MPNs患者(n=70)中出现(P0.000 1);具有JAK2单倍型46/1的中国人群患MPNs的风险增加显著,该结果与测试欧美人群的结果一致.     

宇宙大爆炸及宇宙演化

 给出了宇观天体和微观粒子质量、半径的统一计算式,计算结果与实验基本相符．认为宇宙大爆炸是“超微黑洞”（即前宇宙）的大爆炸,否定了点大爆炸的传统观点．爆炸后的宇宙背景是光子热平衡态和引力束缚态共存的系统,平衡态占优势则宇宙必然膨胀．暗物质、暗能量的本质是什么？它们会怎样左右宇宙的命运？最后也阐明所谓的“大沙漠”区并非一无所有,它分布着三代费米子的超对称伴子——三代玻色型粒子成员．     

共轭置换子群与有限群的可解性

 利用共轭置换子群的概念来研究有限群的可解性问题,获得了一个群为可解群的若干新刻画.特别,得到了:① 若M<·G,且M的极大子群均在G中共轭置换,则G可解;② 设群G无截断PSL2(7),M<·G,且|G:M|=pα,若M的2-极大子群均在G中共轭置换,则G可解.     

一种用于Web服务合成过程建模的不确定性事件代数方法

 Web服务合成是目前的研究热点之一,是Web服务架构中的重要组成部分.Web服务合成过程模型用以描述Web服务合成中各服务组件应该满足的语义约束信息,是自动服务发现及合成的基础.以事件代数作为支撑理论,旨在为Web服务合成过程建模提供一种支持语义表示及推理的形式化方法.针对Web服务合成的特点及合成过程本身具有的不确定性,首先基于统计学习的思想对传统事件代数进行不确定性扩展,给出Web服务不确定事件代数(WSUEA)的定义、操作及语义,进而对服务合成中的顺序、分支及并行等基本情形分别给出其WSUEA表达式、以及相应的概率计算方法.实验验证了所提出方法的有效性.     

果香菊提取物的GC/MS分析及其在卷烟中的应用

 采用超声波辅助提取法(UAE)萃取果香菊中的香味成分,并进行GC-MS分析鉴定,用峰面积归一法计算各个组分相对质量分数.以及卷烟加香应用效果研究.从同时蒸馏萃取物中分离出39种成分,鉴定出19种成分,占化合物检出总量的82.57%.最主要成分为没药醇氧化物A（19.23%）.卷烟应用效果表明,果香菊提取物能有效地增加甜韵,提高烟香丰富性,改善余味,掩盖卷烟杂气,使烟气柔和细腻.通过对果香菊挥发性成分的分析及在卷烟应用研究,为果香菊资源进一步开发利用提供了依据.     

滇桂艾纳香茎和叶中挥发性化学成分的HS-SPME-GC-MS 分析

 采用固相微萃取法提取中草药滇桂艾纳香茎和叶中挥发性成分，经气相色谱/质谱测定其化学成分和相对含量，共鉴定了98种化学成分，茎和叶中各82种。主要挥发成分及含量为：大叶香烯 D（茎：36.59%；叶：40.87%）、香木兰烯（茎：13.20%；叶：17.00%）、顺 α 没药烯（茎：6.06%；叶：7.48%）、β 荜澄茄油烯（茎：4.83%；叶：5.85%）、γ 依兰油烯（茎：2.18%；叶：2.58%）和1,2,4a,5,6,8a-六氢-4,7-二甲基-1-（1-甲乙基）-萘（茎：2.03%；叶：2.55%），它们都为倍半萜类化合物。本实验中发现滇桂艾纳香茎和叶的中倍半萜类化合物含量分别占挥发性成分含量的91.75%和94.52%。     

病例-对照研究中遗传模型的估计

在病例-对照研究中,针对选择遗传模型的问题,提出了对风险等位基因采用共显性编码,利用Logistic回归模型选择遗传模型．数值模拟结果表明:新方法比哈迪-温伯格平衡检验选择模型效果更好．将新方法应用于6个与乳腺癌有关、8个与II-型糖尿病有关的SNPs中,进一步验证了新方法的可行性和有效性．      

禽流感病毒型及亚型特异性免疫酶染色技术的研究

 在获得禽流感病毒型及亚型特异性单克隆抗体的基础上,研究建立型及亚型特异性免疫酶染色技术,用于检测或鉴定禽流感病毒．优化反应条件,确定单克隆抗体及辣根过氧化物酶标记二抗的最佳工作浓度,进行敏感性、特异性、重复性及稳定性分析,并与病毒分离鉴定比较．结果表明该方法敏感、特异,具有良好的重复性和稳定性,可用于检测临床组织样品、鸡胚及细胞培养物中的禽流感病毒．     

贵州2次MCC暴雨诊断和触发机制对比分析

 用FY2-D卫星红外云图云顶亮温(TBB)、常规观测资料和ＮＣＥＰ１°×１°格点再分析资料对2008年5月29—30日（“0529”）与2010年6月16—17日（“0616”）贵州2次MCC暴雨天气过程进行诊断分析和触发机制讨论.结果显示：2次MCC发展的历程不同,“0529”MCC最初由多个较小的对流系统合并发展形成中β尺度对流系统,“0616”MCC却由单个对流系统迅速发展形成.2次MCC过程大气低层的影响天气系统明显不同,“0529”MCC天气过程中冷空气占据主导地位,“0616”MCC天气过程中,西南低空急流起到了关键性的作用.诊断分析发现：“0529”MCC,大气低层的动力条件和水汽辐合剧烈,因此对流和短时强降水更强.“0616”MCC,动力条件和水汽辐合垂直方向伸展的高度高,水汽的输送持续,形成了较广范围的暴雨天气.利用锋生函数针对2次MCC过程触发机制的讨论显示：“0529”MCC,受冷锋影响,加大了经向风的东西向切变,Af伸长变形明显;同时形成θse密集区,有利的热力锋生条件,使得锋生加强.“0616”MCC,低空急流的建立和加强,形成有利的动力锋生条件,使得伸长变形Af和切变变形Bf均对锋生作出明显贡献.