血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系

为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

ACE基因I／D多态性与郴州地区汉族2型糖尿病患者CIMT的关系

目的探讨血管紧张素转化酶（ angiotensin - converting enzyme, ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,L／D）多态性在郴州地区汉族2型糖尿病患者中的分布及其与糖尿病血管病变的关系。方法病程大于2年的郴州地区汉族2型糖尿病患者168例,依据是否合并高血压（hypertension,I-IT）、糖尿病肾病（diabeticnephropathy,DN）和糖尿病视网膜病变（diabeticrefinopathy,DR）等归类。采用PCR法确定其ACE基因多态性,高分辨彩超测量了其颈动脉内中膜厚度（carotid intima—media thickness,CIMT）,分析了I／D多态性与HT、DN、DR和CIMT的关系。用Logistic回归分析探讨了CIMT增厚的危险因素。结果ACE基因型在本组患者中分布为：DD型21．4％,ID型38．1％,Ⅱ型40．5％。3个基因型之间CIMT（P=0．001）、并发DN的比例（P=0．001）和合并HT的比例（P=0．005）有统计学差异。CIMT增厚的危险因素包括女性性别,DD基因型,并发DN和高龄。结论郴州地区汉族2型糖尿病患者ACE基因的D等位基因与HT、CIMT增厚及DN等血管病变正相关。CIMT增厚的危险因素包括女性,DD基因型,并发DN和高龄。     

ACE基因缺失型与Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症的关系及临床意义

应用阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SAVS)确定93例精神分裂症患者临床分型并与63例对照者进行ACE基因多态性检测,探讨ACE基因多态性与临床分型的关系。结果表明,精神分裂症组ACE基因缺失型(DD)明显高于对照组(p<0.01)。DD基 因型在Ⅰ型分裂症患者中的分布为57.35％,高于Ⅱ型分裂症患者的40％(p<0.001);D等位基因频率为70.59％,高于Ⅱ型分裂症患者的62％(p<0.05),提示DD基因型与Ⅰ型精神分裂症密切相关。     

ACE基因多态性与异常体液型乳腺癌的易感性

 为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆汉族人群乳腺癌的相关性, 按维吾尔医将乳腺癌患者分为4 种体液型, 采用聚合酶链式反应(PCR)技术对新疆汉族139 例乳腺癌患者和72 例正常对照组ACE 基因I/D 多态性进行检测, 比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果显示, 异常黏质乳腺癌患者组II 基因型频率(P=0.018)和I 等位基因频率(P=0.004)都显著高于正常对照组;异常黏液质乳腺癌患者组I 等位基因频率显著高于异常黑胆质乳腺癌患者组(P=0.012)。由此得出, ACE 基因I 等位基因和II 基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险。     

血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因多态性及其表达与糖尿病关系的研究

通过PCR—RFLP与免疫组织化学方法,研究过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ_2基因Prol2Ala多态性与糖尿病(DM)易感性的关系,以及人皮下脂肪组织中PPARγ_2的表达与DM的相关性.实验结果表明,DM患者基因型Pro/Ala为9%,而对照组Pro/Ala为5%,DM患者与对照组之间Prol2Ala多态性频率存在差异,但不显著;用SABC方法处理皮下脂肪组织后,DM患者与正常对照组切片染色不同.PPARγ_2可能会在DM的诊断和治疗过程中起到一定作用.     

ACE基因多态性与中老年女性高血压患者急性运动降压效果的关联研究

目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与女性高血压患者不同强度急性运动后血压和唾液一氧化氮(nitric oxide,NO)含量变化的关系,为高血压患者个性化运动处方提供依据.方法:69名中老年女性高血压患者利用聚合酶链式反应测定ACE基因插入/缺失(insertion/deletionI/D)多态并分为I等位基因型组(II+ID)和DD基因型组.所有受试者分别进行3次实验(每次间隔48h):递增负荷力竭运动实验(incremental exhausted testIET)、中等强度有氧运动实验(moderate aerobic exercise testMAET)和安静对照实验(rest control testRCT).每次实验前后分别测定受试者血压水平和唾液NO含量.结果:3种基因型分布频率(II:24.6%,ID:44.9%,DD:30.4%),符合哈迪温伯格遗传平衡定律(P0.05).II+ID组IET和MAET后SBP和MAP较实验前降低(P0.05),RCT后收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)较实验前升高(P0.05);IET后SBP和MAP变化量低于MAET和RCT组(P0.05),MAET后SBP和MAP变化量低于RCT组(P0.05);DD组IET和MAET后SBP,DBP和MAP较实验均无显著性差异(P0.05),RCT后DBP和MAP较实验前升高(P0.05).II+ID组IET后唾液NO含量较实验前升高(P0.05),其变化量高于MAET和RCT(P0.05);DD组不同强度运动后唾液NO含量均无显著性变化(P0.05).结论:中老年女性高血压患者ACE I等位基因(而非DD基因型)携带者急性运动后SBP和MAP下降、NO升高,且与运动强度正相关.因此ACE基因I/D多态性可影响运动的降压效果与NO释放量.     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction.

Factors involved in the pathogenesis of atherosclerosis, thrombosis and vasoconstriction contribute to the development of coronary heart disease. In a study comparing patients after myocardial infarction with controls, we have explored a possible association between coronary heart disease and a variation found in the gene encoding angiotensin-converting enzyme (ACE). The polymorphism ACE/ID is strongly associated with the level of circulating enzyme. This enzyme plays a key role in the production of angiotensin II and in the catabolism of bradykinin, two peptides involved in the modulation of vascular tone and in the proliferation of smooth muscle cells. Here we report that the DD genotype, which is associated with higher levels of circulating ACE than the ID and II genotypes, is significantly more frequent in patients with myocardial infarction (n = 610) than in controls (n = 733) (P = 0.007), especially among subjects with low body-mass index and low plasma levels of ApoB (P < 0.0001). The ACE/ID polymorphism seems to be a potent risk factor of coronary heart disease in subjects formerly considered to be at low risk according to common criteria.     

高脂血症及冠心病患者载脂蛋白B基因多态性

对１０８例高脂血症患和１２８例正常血脂的载脂蛋白Ｂ基因ＸｂａⅠ多态性进行分析，结果显示：Ｘ＾＋（第２６外显子存在多态切点）基因频率为０．０４，远低于西方高加索人种，Ｘ＾－（无多态切点）基因频率为０．９６。无论正常血脂组或高血脂组，不同基因型（Ｘ＾＋Ｘ＾－）的血浆总胆固醇及甘油三酯水平差别均不显，高血脂组与正常血脂组相比，Ｘ＾＋Ｘ＾－与Ｘ＾－Ｘ＾－的发生频率差别也无显性。冠心病患６９例与对     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

2型糖尿病合并冠心病患者的血脂异常分析

目的探讨2型糖尿病合并冠心病与血脂异常的关系。方法收集常熟市中医院老年康复中心2004年3月至2005年10月住院病人中2型糖尿病合并冠心病患者共77例,从本中心健康体检者中选取35例作为正常对照组(Ⅲ组),测定血脂水平并进行比较。结果Ⅰ组糖尿病合并心肌梗死组血浆甘油三酯(TG)、血浆总胆固醇(TC)、载脂蛋白B(ApoB)、低密度脂蛋白(LDL)明显升高,高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(ApoA)显著降低,与Ⅱ组无心肌梗死组相比,差异显著(P<0.01),与Ⅲ组正常对照组相比较血TG水平升高,HDL降低(P<0.01)。结论TG升高及HDL的降低是2型糖尿病合并冠心病等心血管疾病发生、发展的主要危险因素。