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1.  CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究  
   韩文慧  孟娇  王娇男  李睿尧  张吉林  宋玉国《北华大学学报(自然科学版)》,2016年第4期
   目的:探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.    

2.  福建汉族人胰岛素样生长因子受体基因多态性与非小细胞肺癌易感性的研究  
   李鸿茹  陈愉生  邵慧  韩莉莉  张祥娥《海峡科学》,2012年第8期
   目的:探讨胰岛素样生长因子受体(IGF-1R)基因多态性与福建汉族人非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序方法检测福建籍汉族NSCLC患者260例和健康人258例的IGF-1R+1013和IGF-2R+1619两个位点的等位基因分布,探讨不同基因型与NSCLC发病的关系.结果:IGF-1R+1013(G/A)基因型和各等位基因的频率在两组中分布有显著性差异(P<0.05),与GG基因型者相比,GA、AA基因型者NSCLC患病风险均显著增加(P< 0.05),未发现IGF-2R+1619 (G/A)位点各基因型和等位基因的频率分布在两组中的差异有统计学意义(P>0.05).根据病理类型分层分析发现,IGF-1R+1013 (G/A)变异等位基因A携带者(GA+AA)患肺鳞癌、腺癌、其他类型肺癌的风险增加2.20倍、0.55倍、0.96倍(P<0.05).未发现IGF-1R+1013、IGF-2R+1619两基因多态性与临床分期、淋巴结转移、远处转移有关(P>0.05).两基因多态性的联合分析显示,同时携带IGF-1R+1013 (G/A)和IGF-2R+1619(G/A)A等位基因者NSCLC的患病风险增加(P=0.003).结论:IGF-1R+1013 (G/A)中,变异等位基因A是肺癌发生的危险因素,IGF-1R+1013 (G/A)和IGF-2R+1619 (G/A)基因多态性对肺癌的易感性有协同作用.    

3.  血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究  被引次数:1
   石艳军  沈轶  姜泽群  杨艳燕《湖北大学学报(自然科学版)》,2005年第27卷第2期
   为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.    

4.  银川地区尿酸转运相关基因多态性与高尿酸血症相关性研究  
   王丽娟《北华大学学报(自然科学版)》,2017年第18卷第6期
   目的 分析银川地区居民尿酸水平的影响因素,探讨溶质载体家族30成员3(SLC30A3)基因多态性与高尿酸血症发生的关系.方法 选取高尿酸血症患者614例,同期年龄和性别构成相当的尿酸正常健康体检者600例为对照组.使用Haploview软件筛选SLC30A3基因tagSNP,共得到2个SNP位点(rs13267319,rs24628779),分析SLC30A3基因多态性与银川地区居民高尿酸血症的关系.结果 银川地区居民中男性受试者尿酸水平与BMI值、腰围、收缩压、GLU呈正相关,与HDL-C呈负相关;女性受试者尿酸水平与腰围、GLU、TC、TG呈正相关,与HDL-C呈负相关.多因素Logistic回归分析显示:BMI值、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、Cre是高尿酸血症的独立危险因素,HDL-C是高尿酸血症的保护因素.SLC30A3基因rs13267319位点在高尿酸血症组AG型和AA型比例均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与GG型相比,AG型和AA型患高尿酸血症的危险性均明显降低;等位基因A相对于G对高尿酸血症有保护作用.SLC30A3基因rs24628779位点在高尿酸血症组CT型和TT型比例均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与CC型相比,CT型和TT型患高尿酸血症的危险性均明显增高.等位基因C相对于T对高尿酸血症有促进作用.结论 SLC30A3基因rs13267319,rs24628779位点与银川地区居民高尿酸血症的发病机制存在明显关联.    

5.  IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征及其组分的相关性研究  
   芮素芳  郭淑霞  唐景霞  张翼华  张景玉  郭恒  杨志明《石河子大学学报(自然科学版)》,2010年第28卷第4期
   为探讨IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征(MS)及其组分的相关性。应用PCR-RFLP方法对新疆哈萨克族MS病例组200例及对照组201例的白细胞介素6基因-174G/C位点及CRP基因+1059G/C位点进行检测。IL-6-174G/C位点MS组与对照组均以GG基因型为主,其频率分别为94%和98.5%,GC基因型频率分别为6.0%和1.5%,CC型在MS组有1例,占0.5%,在对照组未发现。G和C等位基因频率在MS组分别为97.0%和3.0%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P〈0.05)两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.43,P〈0.05);CRP+1059G/C位点MS组与对照组以GG基因型为主,其频率分别为93.0%和99.0%,GC基因型频率在两组分别为7.0%和1.0%,CC纯合子基因型在两组中均未检出。G和C等位基因频率在MS组分别为96.5%和3.5%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P〈0.05),两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P〈0.05)。IL-6-174G/C和CRP+1059G/C基因多态性与哈萨克族代谢综合征及组分有一定关联。    

6.  豫南地区汉族人群类风湿关节炎患者IL-18基因启动子-607C/A多态性检测  
   宋新强  易朝辉  汪学群  刘荣坤  张斯荷《信阳师范学院学报(自然科学版)》,2012年第25卷第3期
   采用序列特异性引物的聚合酶链反应技术(PCR-SSP)分析110例类风湿关节炎(RA)患者和100例健康体检者的IL-18基因启动子在-607位点的单个核苷酸多态性,检测豫南地区汉族人群白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子单个核苷酸多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的发生是否存在关联.结果表明,RA患者组与健康对照组在IL-18基因-607位点的等位基因频率的分布及基因型频率的分布比较差异均有统计学意义(χ2=8.668、4.225,P<0.05),抗CCP抗体阳性组和阴性组在IL-18基因-607位点的基因型频率分布差异没有统计意义(χ2=0.941,P>0.05),说明IL-18基因启动子-607位点的多态性与RA患者类风湿因子存在关联.    

7.  IL-17rs763780基因多态性与胃癌易感性的关系  
   李超  王凤梅  张英国《甘肃科技》,2019年第10期
   系统评价IL-17 rs763780基因多态性与胃癌易感性的关系。通过检索索PubMed、EMbase、Cochrane Library、CNKI、WanFang Data数据库、维普网(VIP),筛选多项IL-17rs763780基因TC多态性位点与胃癌的易感性相关病例-对照研究,检索时限均为建库截至2017年6月。通过筛选文献、从中提取数据和并进行文献质量评价后,采用Review Manager5.3软件进行Meta分析。最终纳入11个病例-对照研究,合计病例组3923例,对照组4389例。Meta分析后结果显示如下,IL-17基因rs763780位点多态性等位基因模型CvsT (OR=1.06,95%CI:0.81~1.38,P0.05),显性模型TTvsCT+CC(OR=0.95,95%CI:0.72~1.25,P0.05),隐性模型CCvsCT+TT(OR=1,21,95%CI:0.87~1.70,P0.05),加性模型TTvsCC(OR=1.11,95%CI:0.69~1.78,P0.05),该位点上述基因型均与罹患胃癌的风险无相关性(P0.05),而共显性模型TCvsTT+CC (OR=1.22,95%CI:1.09~1.37,P0.05),增加胃癌的患病风险。IL-17基因rs763780多态性共显性模型TCvsTT+CC增加胃癌的易感性,而其余基因模型与胃癌的发病无明显相关。    

8.  Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究  
   褚志华  张君  袁红玲  田世坤  徐文静  陆环  李爱琴  谢建新《石河子大学学报(自然科学版)》,2009年第27卷第3期
   研究Calpain 10基因单核苷酸多态性(SNP)43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.005);SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,(P〉0.005)。结果表明:(1)Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;(2)SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。    

9.  维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究  
   李春柱  彭杰  韩翠英  孟宪杰  王萍  吴江东  吴芳  张万江《石河子大学学报(自然科学版)》,2010年第28卷第3期
   为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性.采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系.结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2 =12.615,P<0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2 =13.8,P<0.05).病例组中TT、Tt、tt 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P>0.05).因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡.    

10.  CYP1A1基因Ile-Val和Msp1位点多态性与结直肠癌易感性研究  
   郑利军  庞尔国  杨智文  马骥  朱壮彦《山西大同大学学报(自然科学版)》,2009年第25卷第4期
   目的探讨细胞色素P450(CYP1A1)基因异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)位点和Msp1位点多态性和结直肠癌的相关关系.方法以病例对照的研究方法,采用PCR-RFLP和AS-PCR技术检测79例结直肠癌和110例对照者的CYP1A1基因Ile-val位点和Msp1位点多态性.结果 Ile-Va三种多态基因型在结直肠癌组和对照组分布差异有显著性(P<0.05),Ile/Val,Val/Val基因型在结直肠癌组的分布频率明显高于对照组;Ile/Val,Val/Val基因型患结直肠癌的危险分别是Ile/Ile基因型的2.113倍和4.203倍;当按吸烟分层后(将Ile/Val,Val/Val基因型合并分析),吸烟组中Ile/Val、Val/Val合并基因型患结直肠癌的危险是Ile/Ile基因型的2.98倍(P<0.05);Msp1位点多态性在结直肠癌和对照组差异无统计学意义.结论 CYP1A1第7外显子的Ile/Val,Val/Val基因型与结直肠癌的易感性有关,突变基因型增加了结直肠癌的患病风险;尚不能认为Msp1多态性与结直肠癌的易感性有关.    

11.  新疆维吾尔族代谢综合征患者CETP基因单体型和连锁不平衡分析  
   李毓  王海霞  胡云华  张向辉  郭恒  何佳  闫贻忠  马儒林  郭淑霞《石河子大学学报(自然科学版)》,2019年第3期
   目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。    

12.  FTO基因SNPrs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系  
   魏薇  郭淑霞  马儒林  郭恒  丁玉松  张景玉  张眉  刘佳铭《石河子大学学报(自然科学版)》,2013年第5期
   为研究脂肪量和肥胖相关(FTO)基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI—TOF-MS)检测489名研究对象(252例超重肥胖患者和237名对照)FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示:1)rs1421085CC基因型频率肥胖组为7.2%,超重组为4.4%,对照组为5.6%;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6.3%,超重组为5.8%,对照组为5.9%;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6.4%,超重组为4.3%,对照组为5.6%。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。2)rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重+肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3)rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平(FPG)与CC+TC基因型差异有统计学意义(P=0.045),但在其他相关代谢指标中与CC+TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义(P〉0.05)。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性(SNP)rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA+TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。    

13.  肿瘤坏死因子α基因-238G>A及-857C>T多态性与河南汉族群体原发性高血压  
   郭利伟  杨彩玲  黄艳梅  李端  祁英杰  韩金红  杨保胜《河南师范大学学报(自然科学版)》,2011年第39卷第3期
   目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G>A及-857C>T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G>A及-857C>T多态性.结果:与正常对照组相比,高血压患者血浆TNF-α水平显著增高(P<0.01);EH组中TNF-α-238G>AGA+AA基因型者的DBP、TC、TG、及LDL含量明显高于GG纯合子者,差异有统计学意义(P<0.05),但是EH组TNF-α基因-238G>A及-857C>T各基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:TNF-α-238G>AA等位基因可能会增加高血压的发病风险,但TNF-α基因-238G>A及-857C>T基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联.    

14.  肿瘤坏死因子-α与强直性脊柱炎中医辨证分型相关性的研究  
   李兴锐  葛显应  谭悦  刘童  陆继娣《甘肃科学学报》,2018年第2期
   探究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与强直性脊柱炎(AS)疾病活动及中医辨证分型的相关性。选取AS患者68例和健康对照30例,根据强直性脊柱炎疾病活动性指数(BASDAI)评分将患者分为活动组和稳定组,按照患者临床症状进行中医辨证分型,分为风湿热痹组、风寒湿痹组及肝肾亏虚组。采用双抗夹心酶联免疫法分别测定各组血清TNF-α水平。结果显示AS患者活动组、稳定组和对照组中TNF-α质量浓度分别为(315.82±36.82)pg/mL、(120.35±20.12)pg/mL、(68.56±16.21)pg/mL,表明AS患者血清TNF-α水平显著高于正常人,且AS活动期TNF-α水平明显高于AS稳定期,其差异均具有统计学意义(p0.05)。在中医辩证分型中,风湿热痹组、风寒热痹组、肝肾亏虚组和对照组中TNF-α质量浓度分别为(338.23±40.20)pg/mL、(305.49±37.56)pg/mL、(125.67±30.62)pg/mL、(68.56±16.21)pg/mL,表明风湿热痹组和风寒湿痹组血清TNF-α水平高于肝肾亏虚组,肝肾亏虚组高于对照组,其差异均有统计学意义(p0.05);而风湿热痹组血清TNF-α水平高于风寒湿痹组,其差异无统计学意义(p0.05)。结果表明,血清TNF-α水平可作为AS疾病活动的判断指标,并可以指导AS中医辨证分型。    

15.  NOS3多态性与高血压继发左心室肥厚的关系  
   辛颖  奥·乌力吉  宋晓东  刘哲  惠汝太《内蒙古民族大学学报(自然科学版)》,2010年第25卷第1期
   目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(NOS3)的第4内含子串联重复序列多态性(eNOS4a/b)与原发性高血压患者左心室肥厚的关系.方法:采取病例对照研究,应用PCR技术对高血压患者(2179人,包括1061名左心室肥厚和1118名左心室非肥厚患者)及正常对照人群(812人)进行基因分型,并经测序验证;用a表示含有4个串联重复序列的基因型,用b表示含有5个串联重复序列的基因型.测量所有病例的超声参数.结果:NOS3的eNOS4a/b基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡;a/a、a/b、b/b基因型频率在高血压肥厚、非肥厚患者及正常人群中分布分别为0.7%、12.5%、86.8%;0.5%、10.9%、88.6%和0.6%、12.8%、86.6%.a等位基因频率分别为6.9%、6.0%和7.0%,b等位基因频率分别为93.1%、94.0%和93.1%.各基因型频率与等位基因频率在三组之间无统计学差异(P>0.05).携带不同基因型的患者的临床指标和超声参数均无差异(P>0.05).结论:本研究认为NOS3的eNOS4a/b并不增加高血压继发左心室肥厚的易感性.    

16.  SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系  
   张淑兰  刘静  刘菊香  魏素虹《甘肃科技》,2014年第7期
   明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。    

17.  RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究  
   阿周存  李娜《大理学院学报》,2006年第5卷第10期
   目的:研究RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法:用PCR—RFLP技术,在255个正常生育男性和271例男性不育患者中,对RAD51基因135G/C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果:在正常男性和男性不育患者组之间,RAD51基因135G/C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异(P值丝均大于0.05)。结论:RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。    

18.  血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系  
   王清莲  马玉珍  白莲梅  刘俊芳  樊常娥《内蒙古师范大学学报(自然科学版)》,2010年第39卷第5期
   为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.    

19.  基质金属蛋白酶-9基因多态性与冠心病的关系  
   李熙芹  ;匡晓琴  ;陈白玉  ;李卿  ;陈晓利  ;贺莉萍《湘南学院学报(自然科学版)》,2008年第3期
   目的研究中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因C1562T多态性与冠心病的关系。方法对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(ACS组)、稳定性心绞痛患者110例(SAP组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR—RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性。比较各组的基因型和等位基因频率。分析基因型与MMP-9水平的关系。结果ACS组血浆MMP-9水平(98.32±31.48)ug/L明显高于SAP组(73.42±18.47)ug/L(P〈0.05)和对照组(59.65±16.47)ug/L(P〈0.01),而SAP组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。ACS组MMP-9基因CT基因型频率(32.0%)、CT+TT基因型频率(35.3%)以及T等位基因频率(19.3%)均高于对照组(8.6%、12.8%、8.6%)(P〈0.05)和SAP组(11.8%、16.3%、10.5%)(P〈0.01),但SAP组与对照组之间各基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(P〉0.05)。C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MMP-9水平显著高于CC基因型患者(P〈0.01)。结论MMP-9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群ACS有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因。    

20.  中国汉族人群中Vav2基因和Vav3基因多态性与原发性闭角型青光眼之间关系的研究  
   高小劲  李平华《世界科技研究与发展》,2012年第4期
   目的本实验的目的是研究沌以和Vav3基因多态性与中国汉族人群中原发性闭角型青光眼(Prim aryangle-closure glaucoma,PACG)的遗传性是否有联系。方法211名原发性闭角型青光眼患者和206名性别和种族匹配的健康对照者纳入到本病例对照研究中。2个单核苷酸多态(the single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2156323(Vav2)和rs2801219(vav3)的基因分型用聚合酶链反应的限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP)。这两个基因位点的多态性与PACG遗传性之间的关系用卡方检验来评价。结果rs2156323(Vav2)和rs2801219(Vav3)的基因频率在所有参与者中均没有偏离哈迪一温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE,P〉0.05)。该两个位点的等位基因频率和基因型频率的分布在PACG患者和正常对照者之间均没有差异。结论本研究的结果显示rs2156323和rs2801219可能不是中国汉族PACG的易感基因位点,Vav2和Vav3基因可能不是中国汉族PACG患者的易感基因。    

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