CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

IL-23刺激对溃疡性结肠炎和感染性腹泻患者外周血单个核细胞分泌IL-17的影响

观察人白介素-23(Interlerleukin,IL-23)刺激对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)、感染性腹泻患者及健康对照者的外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)分泌人白介素-17(Interlerleukin,IL-17)的影响。分离、培养17例UC患者、10例感染性腹泻、13例健康对照者的PBMCs;采用ELISA方法检测入组者PBMCs经IL-23刺激前、后的培养上清液中IL-17水平。未经IL-23刺激的PBMCs培养上清液中IL-17水平在UC组为(29.49±6.63)pg/mL、感染性腹泻组(18.18±3.11)pg/mL、健康对照组(16.85±3.90)pg/mL,UC组高于其他两组(P<0.05)。经IL-23刺激的PBMCs培养上清液中IL-17水平在UC组为(63.63±11.79)pg/mL,较感染性腹泻组(7.87±8.31)pg/mL和健康对照组(26.53±6.42)pg/mL的升高幅度更为明显(P<0.05)。结果提示IL-23可能具有促进PBMCs分泌IL-17的作用。IL-23可能通过诱导IL-17分泌而使后者在UC的慢性病程中发挥重要作用,IL-23/IL-17免疫通路失调而产生的对机体免疫耐受机制的破坏作用,使其成为导致UC发生的原因之一。     

脑血管疾病患者IL-6基因调控区-174G/C多态性研究

目的:观察73例脑血管疾病患者的IL-6基因调控区-174位点的多态性与疾病的相关关系.方法:PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析和DNA序列测定,认识IL-6基因调控区-174位点的多态性;同时ELISA定量分析73例脑血管病患者和16例正常人血清白细胞介素-6含量.结果:73例脑血管疾病患者IL-6基因调控区-174位均为GG型;血清白细胞介素-6水平升高,与正常人血清对比,差异显著.结论:73例脑血管疾病患者未发现TL-6基因调控区-174位点的基因变异.     

白细胞介素-10基因的3个单核苷酸多态性位点与慢性乙型肝炎病毒感染后炎症程度的相关性分析

为探索白细胞介素-10(IL-10)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染后炎症程度的相关性,基于212名划分为轻度肝炎组(对照组,151例)和中、重度肝炎组(病例组,61例)的HBV感染者,对IL-10基因的3个SNP位点进行基因分型,比较等位基因、基因型及单倍型在两组间的分布差异;建立遗传模型...     

豫南地区汉族人群类风湿关节炎患者IL-18基因启动子-607C/A多态性检测

采用序列特异性引物的聚合酶链反应技术(PCR-SSP)分析110例类风湿关节炎(RA)患者和100例健康体检者的IL-18基因启动子在-607位点的单个核苷酸多态性,检测豫南地区汉族人群白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子单个核苷酸多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的发生是否存在关联.结果表明,RA患者组与健康对照组在IL-18基因-607位点的等位基因频率的分布及基因型频率的分布比较差异均有统计学意义(χ2=8.668、4.225,P<0.05),抗CCP抗体阳性组和阴性组在IL-18基因-607位点的基因型频率分布差异没有统计意义(χ2=0.941,P>0.05),说明IL-18基因启动子-607位点的多态性与RA患者类风湿因子存在关联.     

不稳定型心绞痛患者血浆IL-10、IL-19和IL-20水平的变化

目的：探讨血浆白细胞介素（IL）-10家族成员IL-10、IL-19和IL-20水平与不稳定型心绞痛的关系.方法：冠心病患者52例,其中36例不稳定型心绞痛患者（UAP组）,16例稳定型心绞痛患者（SAP组）.同期江汉大学附属医院健康体检者20例作为对照组.采用ELISA法检测上述患者血浆中IL-10、IL-19及IL...     

慢性肾衰竭继发性甲旁亢患者中CaSR基因intron 5多态性的研究

为研究中国江苏汉族人中钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因单核苷酸多态性与慢性肾衰竭(chronic renal failure,CRF)继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)的关系．为此采集江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁亢(CRF-SHFT)患者及25例正常人血液样本,通过PCR-RFLP的方法分析CaSR基因内含子5(intron5)BseR Ⅰ多态性;以标准方法测定血清钙、血清磷、血清全段甲状旁腺素(intact PTH,iPTH)3项生理指标;对检测的结果进行统计分析．结果发现,CRF-SHPT患者intron 5多态性频率与正常人没有明显差异;汉族人intron5多态性频率与其它种族有显著差异;TT基因型患者的Ca^2 、iPTH的血清浓度显著低于CC基因型的浓度,结论：CaSR基因intron5多态性频率具有种族差异性;intron5多态性与Ca^2 、iPTH的血清水平密切相关,影响CRF-SHFT病情的严重程度。     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

MYH7基因多态性位点rs397516252及rs187073962与辽宁地区肥厚性心肌病的临床相关研究

肥厚性心肌病(HCM)是一种病因不明的以心室壁不对称性肥厚的心肌疾病,肥厚性心肌病常累及室间隔,导致心室体积变小,心室舒张期顺应性下降。肥厚性心肌病是运动性猝死的常见原因。心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因是HCM发病的重要致病基因。旨在研究MYH7基因多态性位点rs397516252和rs187073962在辽宁地区HCM人群中的作用。实验分HCM组87例及对照组160例,通过定点特异性扩增法验证HCM组及对照中存在的上述多态性位点。结果 rs397516252基因型与等位基因频率具有组间统计学差异,而位点rs187073962基因型与等位基因频率组间无统计学差异。结论:基因多态性位点改变rs397516252可能为HCM致病单核苷酸多态性位点,位点rs187073962可能与辽宁地区中国汉族人群HCM发病无关。     

前列腺癌组织中PSA、IL-6、IL-8的表达及作用机制分析

目的 探讨前列腺癌(PCa)组织中前列腺特异性抗原(PSA)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)的表达及作用机制.方法 选取60例PCa患者,另选取60例前列腺增生(BPH)患者作为对照,分别取受试者的PCa及BPH组织标本,应用免疫组织化学法检测不同组织中PSA、IL-6及IL-8的表达情况,并分...     

Evaluation of the occurrence possibility of SNP in <Emphasis Type=Italic>Brassica napus</Emphasis> with sliding window features by using RBF networks

We extract some physical and chemical features re-lated to the occurrence of single nucleotide polymorphism (SNP) from three groups of sliding windows around SNP site,and then make the predictions about accuracy by using radial basis function (RBF) networks. The result of the forward sliding windows sug-gests that the accuracies and Matthews correlation coefficient (MCC values) ascend with the increasing of length of sliding windows. The accuracies range from 73.27 % to 80.69 %,and MCC values range from 0.465 to 0.614. The backward sliding windows and the sliding windows with fixed length three are de-signed to find the crucial sites related to SNP. The results imply that the occurrence possibility of SNP relies heavily on the above physical and chemical features of sites which are at a distance around 20 bases from the SNP site. Compared with the support vector machine (SVM),our RBF network approach has achieved more satisfactory results.     

甲醛吸入对小鼠脾淋巴细胞分泌白细胞介素-2水平的影响

目的研究甲醛吸入对小鼠脾淋巴细胞分泌白细胞介素（IL）-2水平的影响。方法选用健康清洁级昆明种小鼠48只．随机分成4组（即阴性对照组．21．42．84mg／m3染毒组）．每组12只．用静式吸入染毒方式染毒12W处死后．测定小鼠脾淋巴细胞分泌IL-2的水平。结果甲醛吸入染毒组小鼠脾淋巴细胞分泌IL-2水平均随染毒剂量的升高而呈明显下降趋势（P〈0．05或,P〈0．01）。结论吸入甲醛可导致小鼠脾淋巴细胞分泌IL-2水平的下降。     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

急、慢性有氧运动对白介素的影响

目的:观察急、慢性有氧运动后大鼠血液白介素IL-2和IL-6的变化情况,探讨运动后白介素的应答、适应性反应.方法:120只3月龄SD大鼠随机分为急性运动组和四周运动组,跑台速度为25m/min的恒定负荷.各组运动前、运动后即刻和运动后3h取血,采用放射免疫法检测大鼠血液中IL-2和IL-6的变化情况.结果:1、一次急性运动后,与安静对照组相比,IL-6的浓度在运动后即刻、运动后3h均出现升高的趋势,但没有统计学意义(P0.05).IL-2浓度的变化与IL-6相似,运动后即刻有所下降,3h后虽有回升,但无统计学意义(P0.05).2、4周有氧耐力运动对白介素的影响:1周有氧耐力训练后,WK1-B,WK1-A,WK1-3h与C组相比,大鼠血液中IL-6的浓度显著升高,差异非常显著(P0.01).WK1-3h组与WK1-B组相比,IL-2的浓度有明显升高(P0.05),而与WK1-A组相比,有非常显著性差异(P0.01).有氧耐力运动两周后,WK2-B,WK2-A和WK2-3h组大鼠的IL-6水平与C组有显著的升高(P0.05).两周的有氧耐力使IL-2浓度在WK2-B组较C组有明显的升高现象,差异非常显著(P0.01).WK2-A组与C组相比,IL-2浓度变化不明显(P0.05).WK2-3h组与WK2-B组相比,IL-2浓度有显著升高(P0.05)第三周和第四周大鼠IL-2和IL-6的浓度变化不明显,与安静对照组相比,没有显著性差异(P0.05).结论:一次性有氧运动对大鼠白介素的影响不明显,白介素在急性运动后的变化情况与运动强度大小可能有关.周期性有氧耐力训练促进大鼠机体产生良好的适应性,白介素呈"升高-下降"的变化趋势,1-2周是免疫应激阶段,3-4周大鼠机体实现了良好的免疫调节,处于适应阶段.     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.     

肝癌染色体高频缺失区肿瘤相关基因cSNP在HBV患者和正常人群中的多态分布研究

从定位于肝癌高频缺失区的肿瘤相关基因入手,查询单核苷酸多态性(SNP)数据库信息,获得编码区SNP(cSNP)序列,设计引物,根据SNP位点设计寡核苷酸探针,构建SNP芯片．分别从正常人和HBV患者血样中提取基因组DNA,PCR扩增标记含SNP位点的序列,将地高辛标记的PCR产物与SNP芯片杂交．结果表明,正常人基因组与HBV患者基因组肿瘤相关基因SNP之间存在差异,检测到EGFL3(rs947 345),Gas- pase9(rs2 308 950),E2F2(rs3 218 171)三个cSNP位点的基因频率在两组人群中差异显著．HBV患者中存在的高频多态位点可能与其肝癌易感性相关．     

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。