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1.
为研究MMP3基因5'端转录调控区rs102715950(5A/6A)单核苷酸多态性与河南人群食管癌易感性的关系,通过蛋白酶K法提取基因组DNA,Nested PCR扩增目的基因片段,用Tth111I进行酶切,PAGE电泳检测酶切结果,对河南散发、正常、高发区3种人群进行了MMP3基因SNP rs102715950(5A/6A)基因分型,用SPSS软件作了Logistic回归统计分析.结果表明:在MMP3基因rs102715950(5A/6A)单核苷酸多态性上,河南食管癌散发人群、河南正常人群、湖北的河南移民人群3类人群相互之间并无显著性差异(p>0.01),说明MMP3基因rs102715950(5A/6A)单核苷酸多态性与河南人群的食管鳞癌易感性无显著相关性.  相似文献   

2.
目的:建立检测NF-κB负调控因子A20基因3'非编码区(3'UTR)单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法和rs77191406的检测方法.方法:利用PCR扩增99名健康人外周血单个核细胞(PBMCs)DNA的A20基因3'UTR全长片段,并对PCR产物进行核苷酸序列分析.将所测A20 3'UTR序列与Gen Bank中的序列(NM_006290.3)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变.利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测A20基因SNP rs77191406位点多态性.结果:在A20 3'UTR mRNA 3080位点检测出CT突变,该突变在基因库中已有作为SNP登记(rs77191406),该SNP在7例(7.07%)健康人样本中检测到,但并未发现其他突变和多态性.成功建立PCR-RFLP检测A20基因SNP(rs77191406)的方法.结论:首次报道中国健康人群中A20基因3'UTR存在rs77191406,其意义有待进一步明确.  相似文献   

3.
明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。  相似文献   

4.
目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。  相似文献   

5.
应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50例,糖尿病患者50例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG基因所选的31个SNP位点中有23个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P0.01,P0.05)。非条件Logistics回归分析显示,PPARG基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282和rs6782475位点等位基因频率均有显著性差异(P0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916位点等位基因频率均有显著性差异(P0.05)。结果显示,PPARG基因的4个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM可能存在关联。  相似文献   

6.
目的分析过敏性哮喘(简称哮喘)患者IL-4的表达及IL-4基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘遗传易感性的关系。方法应用ELISA法检测67例过敏性哮喘患者和85例对照组的血清中IL-4的表达情况,采用测序的方法检测两组中IL-4基因单核苷酸多态性(SNP)rs2227284、rs2070874、rs4986964、rs2243250位点的基因分型情况,并进行统计学分析。结果实验组患者血清IL-4的表达增高,P0.05;4个SNP各基因型在实验组和对照组中没有明显差异,P0.05。结论患者血清中IL-4的表达增高,rs2227284、rs2070874、rs4986964、rs2243250多态性与IL-4的表达增高没有明显关联。  相似文献   

7.
目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.  相似文献   

8.
目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。  相似文献   

9.
研究Calpain 10基因单核苷酸多态性(SNP)43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.005);SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,(P〉0.005)。结果表明:(1)Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;(2)SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。  相似文献   

10.
为了探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用,设立病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例,运用PCR-RFLP技术检测脂联素(ADIPOQ)基因rs266729位点多态性,采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果显示:ADIPOQ基因rs266729多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律; T2DM基因型频率分布依次为CC(85. 61%)、CG(5. 42%)、GG(9. 02%)。校正身体质量指数(BMI)之后,CG基因型人群是CC基因型人群患T2DM的0. 260倍,且有显著性意义(P=0. 009),而GG基因型人群是CC基因型人群患T2DM的1. 146倍,无显著性意义(P=0. 790)。交互作用分析结果表明:rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。脂联素基因rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。  相似文献   

11.
 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p<0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.  相似文献   

12.
采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复(STR)基因座(CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317)进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。它们的联合个体识别率(DP)值>0.9999;联合非父排除率(PE)值>0.9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。  相似文献   

13.
目的检测乳腺癌患者外周血T淋巴细胞总数及CD4~+T细胞、CD8~+T细胞、CD45RA~+T细胞、CD45RO~+T细胞等T淋巴细胞亚群的百分率,用以评价患者的免疫状态.方法选择女性原发性乳腺肿瘤患者50例为病例组,并以病理检查的TNM分期结果做进一步分组,其中乳腺癌Ⅰ期27例,乳腺癌Ⅱ+Ⅲ期23例;选择女性健康体检者40例为健康对照组.应用流式细胞仪,分别检测各组外周血T淋巴细胞亚群的数量,统计分析各组检测结果的差异性.结果乳腺癌Ⅱ+Ⅲ期组CD3~+T细胞和CD4~+T细胞百分率明显低于正常对照组和乳腺癌Ⅰ期组,差异具有统计学意义(P0.05);乳腺癌Ⅰ期组CD45RA~+T细胞明显低于正常对照组,乳腺癌Ⅱ+Ⅲ期组CD45RA~+T细胞明显低于乳腺癌Ⅰ期组,差异具有统计学意义(P0.05);乳腺癌Ⅰ期组CD45RO~+T细胞明显高于正常对照组,乳腺癌Ⅱ+Ⅲ期组CD45RO~+T细胞明显高于乳腺癌Ⅰ期组,差异具有统计学意义(P0.05).结论T细胞亚群检测是评价肿瘤患者细胞免疫功能的重要指标,具有重要的临床应用价值.乳腺癌患者免疫功能与肿瘤恶变的发生、发展、临床分期有一定相关性,随着病情的进展,机体免疫功能呈现下降趋势.  相似文献   

14.
目的:研究细胞周期蛋白B1、癌基因C-erbB-2和雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)在乳腺癌中的表达情况及临床意义.方法:采用S-P免疫组化方法对65例乳腺癌组织和15例乳腺纤维瘤组织进行cy-clinB1、C-erbB-2和ER、PR表达的联合检测.结果:乳腺癌组织中CyclinB1过阳性表达率为84.62%(55/65);乳腺纤维瘤组织CyclinB1表达率为13.3%(2/15);淋巴结转移患者CyclinB1蛋白的过阳性表达率明显高于淋巴结阴性患者;CyclinB1的表达与C-erbB-2表达具有相对的一致性,CyclinB1的阳性高表达伴随ER表达降低,但与PR的表达无显著相关性.结论:CyclinB1的过表达与乳腺癌的发生、发展相关,过表达cy-clinB1可为乳腺癌早期诊断和生物学行为的判断提供帮助.CyclinB1与C-erbB-2和ER、PR的联合检测有利于指导乳腺癌的化疗和判断预后.  相似文献   

15.
在病例-对照研究中,针对选择遗传模型的问题,提出了对风险等位基因采用共显性编码,利用Logistic回归模型选择遗传模型.数值模拟结果表明:新方法比哈迪-温伯格平衡检验选择模型效果更好.将新方法应用于6个与乳腺癌有关、8个与II-型糖尿病有关的SNPs中,进一步验证了新方法的可行性和有效性.   相似文献   

16.
Previous pharmacological, human genetics, and animal models have implicated the nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene in the pathogenesis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The objective of this study is to examine the genetic association between single nucleotide polymorphisms in the CHRNA4 gene (rs2273502, rs1044396, rs1044397, and rs3827020 loci) and ADHD. Both case-control and family-based designs are used. Children aged 6 to 16 years were interviewed and assessed with the children behavior checklist and the revised conner' parent rating scale to identify probands. No significant differences in the frequency distribution of genotypes or alleles were found between the case and control groups. However, further haplotype analyses showed the CCGG haplotype on risk for ADHD in 164 case-control samples and the standard transmission disequilibrium test analyses suggest that the allele C of rs2273502 was over-transferred in 98 ADHD parent-offspring trios. These findings suggest that the CHRNA4 gene may play a role in the pathogenesis of ADHD.  相似文献   

17.
用酶谱电泳技术检测乳腺癌患者尿液基质金属蛋白酶   总被引:3,自引:0,他引:3  
应用以明胶为底物的SDS 聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对 4 8例乳腺癌术后患者尿液进行酶谱分析 ,探讨对乳腺癌术后患者行尿液MMPs检测的临床意义 .结果显示乳腺癌患者尿中可检测到 3种分子量分别为 130kD、92kD、72kD的MMPs .乳腺癌术后复发转移组尿中 130kD、92kD、72kD的MMPs检出率分别为 80 .8%、84 .6 %及 6 9.2 % ,而术后无转移组的 3种MMPs检出率分别为 2 7.3%、31.8%及 2 2 .7% ,正常对照组的检出率分别为 13.3%、2 0 .0 %及10 .0 % ,乳腺癌术后复发转移组尿液MMPs检出率明显高于术后无转移组 ,P <0 .0 1.而乳腺癌术后无转移组尿MMPs的检出率与正常对照组无显著性差异 .上述结果提示用酶谱电泳技术检测乳腺癌患者尿液MMPs可用于乳腺癌术后复发转移的监测  相似文献   

18.
目的:探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法:病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素(ADIPOQ) 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果: ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明: rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论:脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。  相似文献   

19.
以玫瑰冠类群鸡(玫瑰冠鸡)为材料,采用PCR-RFLP法检测了IGF-1基因5’调控区DNA序列多态性,并运用线性模型统计方法分析了多态性与初生重和12周龄体重的关系。结果显示:玫瑰冠鸡IGF-1基因5’调控区自然存在两种不同DNA序列,经PstI酶切后出现3种基因型("-/-"、"-/ "、" / "),基因型分布符合哈代-温伯格定律。各基因型个体的初生重、12周龄体重的最小二乘均存在"-/-">" /-">" / "的趋势,且"-/-"型个体的12周龄体重显著高于" / "型个体(P<0.05)。  相似文献   

20.
为研究脂肪量和肥胖相关(FTO)基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI—TOF-MS)检测489名研究对象(252例超重肥胖患者和237名对照)FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示:1)rs1421085CC基因型频率肥胖组为7.2%,超重组为4.4%,对照组为5.6%;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6.3%,超重组为5.8%,对照组为5.9%;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6.4%,超重组为4.3%,对照组为5.6%。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。2)rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重+肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3)rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平(FPG)与CC+TC基因型差异有统计学意义(P=0.045),但在其他相关代谢指标中与CC+TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义(P〉0.05)。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性(SNP)rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA+TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。  相似文献   

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