遗传变异与人类健康

人类遗传变异常常是与生物学功能相关的,遗传变异可影响人类健康.不同种类的遗传变异往往对人类健康产生不同的影响,深入了解不同变异对人类健康影响的机制,将大大促进人类健康的研究.而随着技术的进步,尤其是高通量测序技术的广泛应用及相关技术的出现和发展,必将极大完善基因诊疗方案.本文侧重于遗传学变异对人类健康的影响,探讨遗传变异和人体健康的直接联系,以了解在人类健康中基因与环境和基因与基因之间的相互作用,促进人们对人类健康的认识,而这也是目前亟待探索的领域和话题.     

人类独特表型遗传基础的研究进展

大约500万年前人类(Homo sapiens)和黑猩猩(Pan troglodytes)分歧之后,人类在进化过程中逐渐形成了很多独特的表型.什么样的遗传变异造就了如此独特的人类呢?近10年来,通过比较人类和其他非人灵长类的基因组序列,研究者已经发现了许多基因组区域在人类中受到自然选择而发生了人类特异的遗传改变,包括基因编码区的改变、基因表达调控的改变、基因的丢失和基因的重复等.这些不同水平的遗传改变在进化过程中通过自然选择的作用在人群中固定下来,对人类独特表型的产生有着重要贡献.本文将从这4个遗传层面介绍人类特异表型与遗传变异的关系.另外,文中也介绍了利用基因编辑技术建立人源化的诱导多能干细胞及转基因动物模型研究人类特异突变和表型的关系,以及新的测序方法在筛选群体中天然突变个体中的应用.     

青杨的DNA多态性及遗传分化——Ⅰ.青杨的DNA多态性

杨属(Populus)5个派中,青杨派(sect.Tacamahaca)种类最多,且绝大部分都分布于我国西北、西南、华北及东北地区.青杨派中的青杨(Populus cathayana Rehd.)为我国特有,分布范围仅次于小叶杨,位居青杨派中的第二位.青杨整个分布区内种内遗传变异性很大,但对此开展的研究并不多,除王建园、杨自湘对苗期种源差异,以及杨自湘对不同产地的叶片进行较详细的研究以外,青杨的其他表型性状及同工酶、DNA水平的研究都未见报道.物种或群体的遗传多样性大小是长期进化的产物,是其生存(适应)和发展(进化)的前提.一个群体或种内的遗传多样性越高或遗传变异越丰富,对环境变化的适应能力就越强,越容易扩散其分布范围和开拓新的环境,无性繁殖为主的种也不例外.理论推导和大量实验证据表明,群体的遗传变异的大小与其进化速率成正比,因此对遗传多样性的研究,可以揭示物种和群体的进化历史(起源的时间、地点和方式),也能为进一步分析其进化潜力和未来的命运提供重要的资料.本文用RAPD技术对广泛分布区内的青杨进行分析,揭示青杨种内具有丰富的遗传变异性,并探讨群体发生遗传分化的机制.     

镶嵌进化、镶嵌选择和被子植物的系统发育

导言进化的历程并不是一系列由某种内在的推动力导致复杂化和完善化的循序渐进。进化是由一连串量子式突发所构成,而这些突发主要地是由群体与环境之间,特别是群体所适应的生物的生态系统的机会主义式相互作用决定的。正如好些晚近的观察和综合所证明的,量子式突发通常与持续数千年或甚至数百万年的动态平衡时期交替出现,而在后一些时期内,表面的变化是微小的或不存在的。量子     

移动PC:你移动所以我移动

就如同人类进化到直立行走、尾骨退化,是一种适应自然需要一样,风云变幻的IT业,也在马不停蹄地为人们日趋精细的要求刷新着自身。     

肿瘤治疗新概念:“解锁”纳米酶的蝴蝶效应打破混沌肿瘤的进化适应性

正癌症已经成为威胁人类生存的重大疾病之一,尽管化疗、放疗和基因疗法的快速发展在对抗癌症方面取得了一些进展,但是在克服治疗抗性方面仍然存在着巨大的挑战.一方面是由于在自然进化的支配下,肿瘤可以不断地产生各种抗氧化分子以适应各种治疗过程中产生的氧化压力[1～4];另一方面,由于肿瘤组织不是各种组成成分的简单叠加,而是一种混沌的状态,混沌肿瘤无法对治疗干预产生可预测的治疗效果[1,4].因此,肿瘤系统的混沌状态和进化适应性已成为癌症治疗失败的两个主要原因.     

人类群体环境适应性进化研究进展

大约5～10万年前,现代人走出非洲并迁移至世界各地繁衍生息.在这一历史迁徙过程中,他们面临着各种新环境的生存挑战.随着群体遗传学信息、环境因素和表型资料等的不断累积,越来越多的研究发现环境因素在人类的适应性进化中起着至关重要的作用.本文从自然气候因素、环境中的病原体分布及食物来源等方面对人类的适应性进化进行综述,并对今后的研究进行展望.     

生物适应进化及其分子机制

本文以分子生物学成就为依据，从生命遗传的物质基础和生命存在的环境基础及其相互作用的关系进行论证，提出了生物适应进化学说以及生物适应进化的分子机制，这一理论指出生物对其环境的适应是进化的主要原因，而环境因素（负熵流）是生物进化的主要动力。自然选择和人工选择分别是对进化树的自然疏枝和人工修剪。     

从三峡地区史前考古遗址分布看人类生存与环境的关系

根据对三峡地区考古的研究成果,在分析该地史前遗址分布情况的基础上得出结论:三峡地区独特的自然地理条件及其变迁,使得当地各个时期的人类主要是沿着沿河两岸优越的环境中生存和发展,环境的变迁对生存地点的选择产生着影响.遗址数量的增加反映着自然环境的适宜,而遗址数量的减少正是洪水等自然灾害影响的结果.     

濒临灭绝的动物

导致野生动物濒危的原因很多,归纳起来致危因素主要有以下几类。物种自身的原因物种特化和遗传衰竭,往往是导致物种濒危甚至灭绝的内在原因。某些种类的野生动物在长期的进化过程中,适应了某种特定的栖息环境而产生了特别的习性(包括食性),使其难以适应变化了的环境,最终落得“     

现代6大物种进化现象

物种进化不仅仅发生在远古的历史长河中,其实地球上的所有生命,包括人类,每天都处于适应新环境的进化过程中,有些进化现象的案例可谓令人震惊。     

从石器时代继承来的遗产

生活中,人们常用智商的高低来衡量一个人聪明与否,然而,他们却忽略了人类从石器时代靠进化得来的另一真正能力——交际能力。从事新兴科学"进化心理学"的研究人员指出:理解人类大脑智力的关键,就是要理解人的大脑并不是某种多用途计算机。确切地说,在人类进化的亿万年中,人的大脑得以进化是为了完成各种各样的任务,这些任务对我们的祖先——古人类的生存是至关重要的。人类从古人类那里继承来的这一遗产,仍存在于我们现代人的头盖骨里,并且影响着我们从选择谁做自己的伴侣,到诉诸暴力去解决问题;从我们如何讲一种语言,到人的道德观念和推理能力等几乎所有方面。在人类继承来的全部智慧中,"交际能力"是进化心理学家研究的最关键部分。在古代的热带大草原上,对古人类的最大挑战不是觅食和躲避猛兽,而是     

抗生素耐药性的微生物调控:原生生物对细菌抗生素耐药性的影响

抗生素耐药性在环境中的存在、进化和传播对人类健康构成了全球性的威胁.随着抗生素的使用,我们对人类影响的生态系统中抗生素耐药性的了解正在迅速加深.然而,在人类干扰有限的自然生态系统中,微生物的相互作用作为抗生素耐药性进化的主要驱动因素在很大程度上仍被忽视.本文首先综述了抗生素耐药性的起源、进化和传播,指出前抗生素时代细菌耐药性进化的主要动力是微生物之间对资源的竞争,而抗生素时代人类活动向环境中施加的高浓度的抗生素则成为细菌耐药性进化的主要动力.然后在个体水平分别梳理了自养型原生生物和吞噬型原生生物在调控细菌耐药性方面的重要作用.并且指出由于方法上的局限性,目前在群落水平的研究相对缓慢,了解原生生物在微生物食物网中的地位和影响原生生物群落分布的因素则有利于我们解析其中的机制.最后对利用原生生物遏制抗生素耐药性带来的危害进行了展望,以期为缓解抗生素耐药性并控制其在环境中的传播提供科学依据.     

人类群体中的达尔文正选择

概述了现代人群中存在的大量受达尔文正选择作用的基因, 如大脑发育相关基因、免疫基因、生殖相关基因及感觉受体基因等. 这些基因的进化特性将会为人类进化、各种疾病机理等研究提供重要线索. 随着群体遗传学数据以及比较基因组数据的增多, 越来越多的证据表明, 达尔文正选择作用在人类起源和进化上起着不可或缺的作用. 本文还介绍了检测正选择作用的常用方法, 分析了所面临各种干扰因素, 并对进一步的研究作了展望.     

野生动物的都市生存策略

<正>在“人类世”时代，人类对自然世界的影响是前所未有的。进化生物学家门诺·斯奇尔舒赞在他的《达尔文来到城镇：城市丛林如何推动进化》一书中，探讨了城市对动植物的影响、动植物如何适应城市生活，以及这种影响如何迅速深入动植物基因中等问题。     

偷情:生物的一种生活方式

人和其他动物都来自自然界,但是因为进化程度不同,二者就产生了分歧,道德范畴就只存在于人类世界。例如“偷情”。受人类道德的影响,这种行为被冠以“偷”式的不光彩,而在其他动物那里,偷情在很大程度上是它们选择更多基因确保后代生存的手段。     

种群选择压力下的亚群竞争扩散模型

利他行为普遍存在于社会性的动物群体中,进化和行为遗传学家认为利他基因决定了动物的这种行为。自然选择不利于拥有利他基因的个体,然而生物种可以此为代价提高群体对环境的适应能力。种群选择是关于利他基因作用机制的一种模型,该学说假设生物群体由若干个亚群组成,在生存竞争中,拥有利他基因的亚群对环境具有更强的适应能力,因而通过自     

太阳在银河系中所处的环境

太阳带着太阳系天体在银河系的星际空间中穿行,一团团的星际介质不断地吹过我们整个太阳系,它们与太阳风相互作用,对包括地球在内的太阳系天体所处的环境产生影响,而太阳风起着“保护”太阳系内层行星免受我们在银河系中所处环境某些变化影响的作用。     

生态学与人类健康

生态学按其字义是一门关于生物(包括人类)居住环境的科学。生物不能脱离其居住的环境而存在。在科学技术发达的时代,自然因素和因人类活动而产生的人为因素结合在一起,正在急剧地改变着生物圈,与此同时建立起新的生物技术圈。为此,必须详尽地     

环境的热传导

过去二十年中,人们已经越来越清楚地认识到自然资源是有限的,自然环境必须经过相当长的时间才能适应人类的干扰。机械工程师不仅要预计环境的变化,还要保证技术造成的局部环境变化不致严重地损害热力设备的性能。例如七十年代早期,人们普遍认为发电厂排放的废热会造成严重的环境问题,现经研究说明,这种废热排放的影响是局部的,人们更注意发电厂的效益和性能,而不是注意其对环境的影响。只有核武器所造成的灾难性的热释放才会产生全球影响。美国机械工程师协会K—19委员会(环境热传导委员会)1983年发表了一篇阐述环境热传导的综述性文章,本文进一步阐述1985年文章讨论的部份课题,以及从那时起已变得与此有关的课题。本文观点是K—19委员会的共同看法。