一例新型异常血红蛋白双重杂合子(α16(A14)Lys→Glu+β26(B8)Glu→Lys)的化学结构分析

最近我们在广西天等县一位10岁壮族男孩血液中同时发现两种异常血红蛋白,一种为快速,另一种为慢速,它们的相对含量分别为9.27％和27.3％。血液学检查结果显示正常。家系调查发现其父携带有慢速成分,其母携带有快速成分,说明先证者的两种异常血红蛋白基因分别来自其父和母,为双重杂合子。肽链电泳结果表明,快速成分为α-链变异体,慢速成分为β-链变异体。用本实验室方法分离     

血红蛋白北京[α16(A14)Lys→Asn]:一种新型快速异常血红蛋白

我们用醋纤维薄膜电泳法在北京友谊医院献血员中发现一种快速异常血红蛋白(Hb),其电泳位置相当于HbJ组,经化学结构分析证明为α-链第16位赖氨酸被门冬酰胺取代,是迄今文献中未见报道     

血红蛋白H病的产前诊断

血红蛋白H(HbH)病是我国南方常见的一种血红蛋白病,在缺失型HbH病患者的细胞中,4个α珠蛋白基因缺失3个,因此α珠蛋白链的合成严重减少,β珠蛋白链的合成便相对过剩,结果多余的β链聚合成血红蛋白H     

血红蛋白M的毫微秒荧光的研究

血红蛋白M是导致遗传性高铁血红蛋白血症的一种异常血红蛋白。据现已报道的有五种血红蛋白M,本文研究的是在我国上海发现的血红蛋白M,通过一级结构分析表明,它是属于HbMlwat[α_(87)(F8)His→Tyr]。这个异常血红蛋白的α链第87位的组氨酸被酪氨酸所替代,其血红素中的铁原子处于三价状态,形成高铁血红蛋白故不能与氧分子结合,因而不能进行正常生理活动,使患者呈青紫症状,对此已有较多的研究,但未见对这分子进行毫微秒荧     

血红蛋白武鸣(α11[A9]LYS→GLN)——在中国发现的一种新的血红蛋白变型

在血红蛋白病普查期间,在广西省武鸣县的一名中国壮族男子中发现了一种快速血红蛋白,家系中有七名成员发现有同样的异常血红蛋白区带。先证者体健,无临床症状及血液学异常。通过醋纤膜电泳测得病人溶血液中的异常血红蛋白含量为19.4％。应用8M尿素的CM纤维素柱层析分离珠     

中国人新生儿中胎儿血红蛋白的分型和定量

在所有的人类种族和群体中,都观察到人体胎儿血红蛋白(HbF)的γ链存在二种类型。在出生时,~Gγ链(136位是甘氨酸)和~Aγ链(136位是丙氨酸)的比率大约是7:3,有人发现有些婴儿(主要是黑人)的比率较高,为8.5:1.5。现已发现这二种非等位γ链基因的突变,并描述了近20种~Gγ或~Aγ链的变型。有一种变型HbF-Sordinia(或α_2~Aγ_275异亮氨     

血红蛋白的结构分析

全世界迄今发现的异常血红蛋白达270多种,化学结构分析证明大多数属于肽链上的单个氨基酸替代;国内也发现多种异常血红蛋白,但尚未作化学结构分析。本文介绍应用指纹法(fingerprinting)和肽段氨基酸层析法对国内发现的一种异常血红蛋白进行化学结构分析,证明它是血红蛋白S(HbS)。     

一种新型的不稳定血红蛋白

1960年Scott等发现一种致家族性Heinz小体贫血症的异常血红蛋白。由于这类血红蛋白具有自动解离沉淀,容易氧化为高铁血红蛋白,或者对热不稳定等特性,因此称为不稳定血红蛋白。我们在上海曾发现一个患遗传性不稳定血红蛋白病的家系,本文对此病的遗传及血红蛋白的研究结果作一简要报道。患者自幼有红棕色尿,巩膜轻度黄染,脾     

血红蛋白重庆(α2[NA2]Leu→Arg)和血红蛋白哈尔滨(α16[A14]Lys→Met):在中国发现的二种新型不稳定血红蛋白

通过血红蛋白病普查,我们在四川重庆一个家庭的四名成员中发现了一种慢速和不稳定的血红蛋白变型,并在黑龙江省哈尔滨市的一名妇女中发现了另一种快速和轻度不稳定的血红蛋白变型。采用SM尿素的CM-22柱层析法从二名先证者的珠蛋     

地中海贫血与基因体外放大技术

地中海贫血是常见的遗传性疾病,在地中海沿岸国家及我国南方携带地中海贫血基因者比例很高。早已知道地中海贫血是由于组成血红蛋白的某一条链合成障碍引起的。正常成人HbA是两条α链和两条β链组成的。α链和β链在正常人中是以等速度合成的,形成的血红蛋白为α_2β_2(HbA)。当两条链合成速度不等时,     

名词卡片

血红蛋白：高等生物体内负责运载氧气的一种蛋白质(缩写为HB或HGB)，是使血液呈红色的蛋白。血红蛋白由四条链组成，分别是两条α链和两条β链，每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上，被血液运输。     

在我国发现一例新型异常血红蛋白

近二十年来,异常血红蛋白的研究受到医学、遗传学、人类学等方面的高度重视。世界卫生组织已把血红蛋白病(包括地中海贫血)列为世界六大疾病之一。据统计,至今已发现异常血红蛋白变种约三百五十种。本文报告一例新型血红蛋白,并定名为血红蛋白——双峰(Hb Shuangfeng)。患者邓××,男,24岁,汉族,某部战士,祖籍湖南省人。因溶血性贫血先后两次入院检查治疗。碱     

血红蛋白的种间杂交和人类血红蛋白异常肽链的鉴定

血红蛋白(简称Hb)分子由两对肽链构成。肽链可在酸性缓冲液中发生解离,解离后的肽链在中性或碱性的缓冲液中又能重新组合。据此,Itano等首先把两种异常的入     

我国人16种类型异常血红蛋白的化学结构分析

1949年Pauling及Itano发现镰刀状细胞贫血患者的血红蛋白的电泳行为与正常人的不同,因此认为是血红蛋白分子发生了异常,从而提出“分子病”这一概念。异常血红蛋白的研究在医学、遗传学、分子生物学、优生学及人类学方面都具有重大意义。在医学方面,某些异常血红蛋白可导致溶血性贫血,红细胞增多症,或高铁血红蛋白血症等;不     

转基因猪产生人血红蛋白

遗传工程师们创造了第一批携带有编码人类血红蛋白基因的猪,血红蛋白在血红细胞中具有输氧的功能。对猪进行转基因工程的DNX公司的研究人员们认为,这项成果有助于科学家们创造出一种安全可靠廉价的人血代用品。在本周的加利福尼亚举行的世界细胞和组织培养研讨会上,DNX公司的约翰·洛根提供的三条转基因猪的资料表明,这些猪中的血红蛋白有20%与人体内的血红蛋白相同。洛根设计出一种简单的方法,让血红细胞开口,     

胎儿血红蛋白再生治疗β-血红蛋白病

 β-血红蛋白病是世界上最常见的遗传疾病,该病最初的治疗策略为病毒载体介导的基因治疗,但由于花费昂贵、疗效有限、存在安全隐患等问题进展缓慢。近些年,基因组编辑技术成为开发β-血红蛋白病新型治愈方案的有力工具。文章回顾了胎儿血红蛋白再生策略治疗β-血红蛋白病的最新进展,其中破坏BCL11A红系增强子的方式因其安全、有效、临床价值高而备受青睐。β-血红蛋白病基因治疗策略的下一步发展值得期待,有望完全治愈β-地中海贫血和镰状细胞贫血症这两种遗传性血液病。     

血红蛋白(或变构酶)的弛豫动力学

近来生物化学广泛应用以测化学弛豫为主的快速反应实验技术,Eigeh已对此技术的理论做出了唯象的动力学工作.然而对血红蛋白这样的外界条件快速改变而产生的弛豫动力学完全缺乏统计力学基础上的研究,完全微观地研究像变构酶这一类生物大分子与底物结合的微观动力学。目前仍是很困难的问题。作为朝此方向的一个努力,我们在论文中发展了一     

两个新型的血红蛋白M

1948年Horlein及Weber发现一个遗传了四代先天性青紫的家系,经研究证明患者血红蛋白的珠蛋白结构异常,至1955年由Singer命名为血红蛋白M(Hb M)。自1957年开始,世界各地逐渐有Hb M的各种类型报导,迄今计有十余种。最近,我们在两个无血缘关系的患遗传性青紫的家采中,又发现两个新型的Hb M,兹作一简要报导。家系Ⅰ的先天性青紫至少已遗传了四代,家系Ⅱ至少遗传了五代;患者不拘性别,示常染色体显性遗传。患者除了出生时指(趾)甲、唇、口腔粘膜及皮肤即呈青紫外,无其它症状,日常活动及体力劳动均无影响。正铁血蛋白浓度测定:患者静脉血液呈黯红棕     

科学家研制出混合血红蛋白

科学家研制出混合血红蛋白人们一直想在水下能多呆会儿，当然在目前情况下是办不到的。但是，鳄鱼却行，这些厚皮的爬行动物在水下可呆一小时以上。鳄鱼在水下呼吸时，二氧化碳在血液中积聚，溶解并形成碳酸氢离子。这些离子和血红蛋白──携氧的红血细胞组分──结合，导...     

金属玻璃(Fe_(1-x)Co_x)_(78)Si_(10)B_(12)的磁化感生各向异性随温度的变化

一、引言 对于金属玻璃的磁感生各向异性常数K_u随温度的变化,已经发现有如下关系成立: K_u(T)=kM_s~α(T), (1)其中K_u(T)和M_s(T)为温度T下的磁感生各向异性常数和饱和磁化强度,k和α为常数。现有的工作曾得到不同的α值。对于FeNiPB的磁化感生各向异性,Egami等和Allia等得到α=2,Luborsky得到α=3.7。对于几种近零磁致伸缩Co基合金的磁化感生和应变感生各向异性,Flanders等和作者分别得到α=2.6和3。对于(Fe_(1-x)Co_x)_(78)Si_(10)B_(12)的指