不“罕见”的罕见病

<正>2014年盛夏,一桶桶"火热"的冰水浇遍全球,从名人大咖到普通民众都争先恐后淋个湿透。但冰桶狂欢过后,你是否真正了解了ALS?你又记住了多少罕见病呢?"如果你以为罕见病仅仅是我们这个社会中一小部分人的问题,那就错了。在我国,罕见病的患病人口至少有1680万人,而且这还是一个非常保守的数据。"虽然从单个病种上看,罕见病的发病率都很低,但由于罕见病的病种多达6000⁷000种,所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。如今,国内较为常见的罕见病有不正常细胞增生(瘤)、先天性代谢异常、呼吸循环系     

罕见病离我们有多远

<正>"其实我们中国就可以做一些罕见病研究,所以我想这需要政府和企业的投资,也需要我们医务人员转变思想,认识到重要性,而这个就涉及到社会的关注。"——中国工程院院士钟南山当艾滋病在美国出现时,它符合罕见病的法定界限——感染人数少于20万(美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人,或发病人口比例小于1/1500的疾病)。随着疾病的蔓延,以及诊断能力和数据收集系统的改善,加之研究人员不断开发有效的治疗措施(在无法治愈病患的情况下减少死亡率),在2007年,美国的艾滋病     

关于循环自动机若干问题的多项式时间算法

自动机A=(Q,Σ,δ)称为循环的。如果存在状态q_0∈Q,使得对于任何状态P∈Q,有x∈Σ~*,成立ε(q_0,x)=P;q_0称为A的一个生成元。本文中所指的自动机均为有限自动机。自动机A=(Q,Σ,δ)的一个自同态是一个映射ξ:Q→Q,满足(?)_a∈Σ,P∈Q(ξ(δ(P,a))=     

太阳系五大谜

正我们对太阳系已经有很多了解,但实际上却有更多的不了解。1太阳系其他地方有生命吗?为什么生命会在地球上兴旺?有一个简单"配方":找一个岩石世界,给它加点水,再把它放进太阳周围的可居住地带(那里距离太阳不太远也不太近,因此那里的天体上不太冷也不太热,从而天体表面存在液态水,也就可能支持生命存在或居住)。正是这些温和的条件保持着液态水在地球上的存在,所以我们假定这些也是生命出现的先决条件,而     

女生私处的那片“空白”

正小雨随几个女生一起去公共浴室洗澡时,突然一个女生惊讶地叫道:"咦,你下边为什么和我们不一样啊?"确实不一样:同学们的下体都长有阴毛,而小雨却是一片"空白"。一个女生小声说:"听说,这样将来会克夫的啊。"     

关注睡眠关爱健康

对大多数中国人来说,"世界睡眠日"还是一个相当陌生的词汇,绝大部分人尚未认识到有必要把睡眠专门作为一个日子来讨论.睡眠对生命非常重要,一个人只喝水不进食可以活7天,而不睡眠只能活4天,没有睡眠,我们无法生存.在"世界睡眠日"到来之时,也许我们是该反思自己的睡眠问题,问问自己:我睡得好吗?我是否因为自己的睡眠质量问题而影响了自己的生活、工作及学习.     

超级黑洞

有一个十分古老而又一直悬而未决的问题:人是从哪里来的?接下来的另一个关键问题是:星系是从哪里来的?如果没有星系,就不会有恒星和行星,我们也就不可能存在。所以,“星系是如何形成的”就成为一个最基本的问题。     

“软瘾”难缠 一不小心就被绑

正你是不是一回到家就打开电视看那冗长而乏味的肥皂剧?或者马上打开电脑花大把时间上网闲逛或打电玩、和陌生人聊天、对八卦新闻津津乐道?那么很不幸,你可能染上了"软瘾"。接下来,我们就来扒一扒"软瘾"究竟有多"毒"。很多人都会有这样的经历:总是不自觉地打开购物页面,哪怕什么都不买,也要机械性地反复浏览;明明没有想看的电视节目,却抱着遥控器直到深夜;手机不离手,甚至不玩手机就睡不     

“哭”的科学

正我们为什么会哭?我们如何哭?哭对我们有什么益处?因"哭"而改变的命运得不到公众的认可和欢迎是一种什么样的感觉,英国网球选手安迪·穆雷再清楚不过了。在安迪·穆雷早期的职业生涯中,他在球场上的冷漠高傲和随心所欲的表现给观众和球迷们留下的印象是:他是一个任性且被宠坏了的年轻人。甚至在观众心目中,穆雷是一个没有爱国心的人。     

大脑中的GPS——指引我们找到回家的路

<正>我们如何知道自己身处何方?我们如何找到回家的路?科学家发现,我们的大脑中有一个"GPS"定位和导航系统。这一发现获得了2014年诺贝尔生理学或医学奖。在日常生活中我们注意到,有的人认路能力非常强,有的人却是典型的"路盲"。无论认路能力差异有多大,但大多数人都能够认识回家的路。那么,我们是怎么知道自己在哪里?我们又如何从一个地方到另一个地方?我们如何在大脑中储存信息以便于下一次能够找到相同的路径?到底是什么在指引我们     

落入黑洞后,宇航员会怎么死去

<正>近几年来,自杀现象有越发严重之势。不过,我们今天要谈的"自杀"却是一种试验,一种基于物理和数学形式的试验,或者说是宇宙中的黑洞试验。它试图解决一个悖论——黑洞火墙是否存在?这涉及到一个根本矛盾:该放弃的,是广义相对论,还是量子力学?2012年3月,美国科维理研究所的弦论专家约瑟夫·波尔钦斯基(Joseph Polchinski)教授开始思考这样一个"自杀"问题:当宇航员落入黑洞后会发生什么。答案很显然,他一定会死。但是,他会以一种怎样的方式死亡?不同的理论给出了两个截然不同的描述。     

我们该向世界学什么

<正>在面对罕见病这一全人类的共同挑战中,世界各国的先行者已经积累了相当丰富的经验,值得我们借鉴和学习。美国、欧盟、日本等针对罕见病的立法,已经形成了一套体系,并界定了各类机构的管理职能与孤儿药研发的特殊通道,形成了一套有益的促进机制。对于常见病和罕见病,建立医疗中心或提供专业诊断和治疗某种疾病的医疗实践是一种常见的策略,这有助于提高护理的质量和一致性。我们应当学习发达国家的做法,设立"伞状结构":伞顶是研究与统筹的管理"司令部",它直接受国家卫生机构的管理,或者与该病症的研究基金与公益组织进行合作,形成各类信息的集成和     

新医学时代:治疗性基因组编辑

正1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症。今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突变引起的,称为单基因病,其数目几乎每天都在增加。这些疾病在美国被分类为"罕见病",因为它们的受累人群都少于20万人,而在全球范围它们则可能累及4亿人口。一些疾病,如镰刀细胞病,全球累及数千万人口,而在世界的特定区域它只能分类为"罕见",包括美国、欧洲和亚洲的远东地区。对于少数病人,     

百问百答

正Q怎样挑选到性价比较高的饼干?A第一,看包装后面写的脂肪占热量比和钠含量。一般来说,食品中脂肪占总热量的比例最好不要超过30%;我们每餐摄入的钠盐不宜超过2g,由此,可以根据每餐吃食的多少决定吃多少饼干。要注意的是,有些饼干尝起来不咸,并不表示它的钠盐含量少,而有些     

有限非保守和有限流出时Q过程的构造

构造Q过程时通常都假定矩阵0保守,因为此时一切Q过程都满足柯氏向后方程组.本文不要求Q保守,但假定Q有有限个非保守状态和有限流出边界.在这种情形下,我们构造了全部Q过程.     

改变,从了解开始

<正>它的目光被那走不完的铁栏杆缠得这么疲倦,什么也不能收留。它好像只有千条的铁栏杆,千条的铁栏后便没有宇宙。强韧的脚步迈着柔软的步容,步容在这极小的圈中旋转,仿佛力之舞围绕着一个中心,在中心一个伟大的意志昏眩。只有时眼帘无声地撩起。于是有一幅图像浸入,通过四肢紧张的静寂,在心中化为乌有。奥地利诗人里尔克笔下的《豹》,仿佛讲述的正是罕见病患者的命运:无奈、无助,甚至是无望。目前世界上已确认的罕见病有6000~7000种,当然还有近千种仍未确认的疾病。可叹的是,并非每一位罕见病患者都能     

太阳系十大谜团

一、为什么在九大行星中间,在原本"应该"有一颗行星的地方,却有成千上万颗小行星?二、为什么八大行星自西向东自转,唯独金星是反方向?三、为什么木星和土星的好几个卫星的公转方向,与其他卫星相比都是"背道而驰"呢?四、为什么天王星"躺"在轨道上绕太阳转?五、为什么从木星到海王星的4颗大行星都比较大,唯独那最远的冥王星却又"突然"那么小呢?六、冥王星不仅是大行星中最小的一个,与类木行星的大卫星相比,连前五名都排不上,至多只能排"老六",这又是为什么呢?七、"提丢斯—波得"定则到底正误如何?八"2.8"处到底有没有发生行星大爆炸?九、玛雅人为什么知道天王星和海王星,而不知道冥王星?十、火星上为什么洪水泛滥却又突然洪水消失?     

不分明集的一个分解定理及其在不分明拓扑中的应用

设A是X上的任一不分明集,σ_r(A)={x:A(x)>r}表示A的强r截集,X_E表示X的子集E的特征函数,Q是[0,1)内所有有理数的集,则有以下     

虫虫困扰Q＆A

Q:防虫工程会伤害家中的宠物吗?A:不会,若会的话,那也会伤害到人。因此,除虫所采用的药剂都是对人畜无害的高级药剂,当然,你要选择专业除虫公司的。Q:我想彻底除去家中的蟑螂,该怎么办?A:在使用杀虫剂时,以杀蟑来说,可以用喷雾罐杀蟑药,或是杀蟑雾,也可以用杀蟑堡、杀蟑饵,为了将污染减至最低,推荐使用呈点状分布的凝胶式杀蟑饵,胶饵的毒性虽会延到24h￣48h才发作,但也提供了连续杀蟑的充裕时间。一般只有公蟑外出活动、觅食,用喷雾罐杀蟑是无法接触母蟑和小蟑的,药性慢的胶饵,则能随公蟑进入蟑窝,达到彻底除蟑效果。Q:专业除虫能否一次处…     

百问百答

<正>在我们生活的城市里,植物随处可见。可你们是否认识他们?是否了解他们都是从哪里来的?9月27日,"科学梦大讲堂"讲座第五场请来了北京植物园科普馆馆长王康老师,给听众们讲述"植物的起源和进化"。Q从化石中如何识别曾经的"活物"?怎么区别动物和植物?