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《科学通报》2017,(19)
1977年,Sanger及其同事发明出最早的DNA测序技术,1990年开始的人类基因组计划催生了DNA测序技术的自动化.近10多年来,新一代测序技术得到了飞速的发展,测序速度及测序通量的巨大提升使得个人基因组的测序成本急剧下降,达到了1000美元一个全基因组的水平,从而使得DNA测序技术在生命科学研究领域以及临床医学上有着更广阔的应用前景.近来出现的第三代测序技术具有测序过程中无需PCR扩增而且产生非常长的测序片段的优势.尽管其测序的准确性只达到85%左右且成本高,但仍然显示出了较好的前景."精准医学"时代的来临将进一步促进DNA测序技术的革新,并使个人基因组测序成本进一步下降,有望使个人基因组测序成本进入百美元的时代.随着海量的测序数据的积累,如何有效地分析和解读这些测序数据面临着巨大的挑战,生物信息学在此过程中扮演着关键的角色. 相似文献
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人类基因组学领域的革命.即使对专家来说也还是知之甚少的.尽管如此,这门科学正在进入市场;人们只要支付1000美元,即可对他们个人的基因组进行测序. 相似文献
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2008年1月,瑞士百万富翁丹·斯多切斯库(Dan Stoicescu,题图)成为世界上第二个花钱购买自身完整基因组序列的人(第一个是詹姆斯·沃森(James D.Watson),也是少数愿意支付35万美元对自己基因进行测序分析的个人之一. 相似文献
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2002年11月21日, 科学技术部、中国科学院和上海市人民政府在沪联合宣布, 中国科学家完成了所承担的国际水稻基因组计划第4号染色体精确测序任务, 对国际水稻基因组计划测序工作的贡献率达10%. 这是我国迄今为止完成的最大的基因组单条染色体的精确测序, 这标志着我国在大基因组测序方面已经具备构建完成图的绘制能力, 成为基因组学研究强国之一. 测序专家工作组组长、中国科学院国家基因研究中心韩斌博士等研究人员, 在《Nature》杂志上发表题为《水稻基因组第4号染色体序列及分析》的论文, 宣布采用克隆步移法完成了对水稻粳稻基因组第4号染色体全长序列的精确测定. 拼接后总长为35000 kb, 精确度为99.99%, 覆盖染色体全长序列98% (仅留下7个小的空洞), 达到了国际公认的基因组测序完成图的标准. 这与在《 Nature》杂志同时发表的日本科学家Sasaki博士等人完成的第1号染色体精确测序的结果一起, 对国际基因组研究计划起到了巨大的带动作用. 《Nature》杂志审稿人称, 水稻第4和第1条染色体测序的完成是紧接着水稻基因组草图完成后水稻基因组测序项目工作中里程碑性的事件…… 相似文献
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距离科学家首次粗略测定人类基因组序列已经十年过去了。如今,像23andMe这样的公司已能直接为顾客测定部分基因组序列,顾客只需支付99美元。专家组费用一落千丈、获取途径变广的DNA测序技术正开创个体化遗传医学的新前景,同时它们也推 相似文献
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基因组研究与生命科学工业的崛起 总被引：3，自引：0，他引：3
1990年以来，人类基因组序列已完成测序的和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等共间种生物的全基因组的序列已经测定。1998年5月至9月间；在人类基因组研究领域中连续爆出了三个引人瞩目的新闻，都是向按部就班的研究进度提出了挑战。1998年5月9日，美国的基因组研究所（TIGRTheInstituteofGenomResearh）负责人克雷格·文特尔（CraiVenter）宣布将同PE（Perkin－Elinar）公司合作建立一家新公司，3年内投资2亿美元，于2002年完成人基因组全序… 相似文献
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陈殊是北京人大附中的高二学生。正当同龄人苦战题海准备将来的高考时,他有幸参加了人类基因组测序的伟大工程。他同参与该计划的中国科学家一起,在华大基因研究中心工作学习,操作复杂精密的测序仪,了解了测序工作的整体流程,学习了局部操作的步骤、规程,并设计完成了一部分试验,作了非常正规的实验笔记。 相似文献
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据英国Nature，2005，437：69报道．“黑猩猩测序和分析联盟”发表了对黑猩猩基因组的初步测序结果，并将黑猩猩基因组与人类基因组进行了比较。 相似文献
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在1997年国际人类基因研究组织宣布为类人猿基因项目立项后不久，便成立了国际黑猩猩基因组序列和分析合作组织。该组织从取自一头名叫“克林特”的雄性黑猩猩的活体组织进行了DNA的测序．并在2003年12月完成了其基因组序列草图的测序工作。随后，又用了近一年半的时间对星猩猩基因组和人类基因组进行了比较，于2005年9月初分别在《自然》、《科学》上公布了两者之间的部分比较结果。为此．科学家就人类基因组与黑猩猩基因组的对比研究发表了许多论文。 相似文献
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由于不断认识到各种空间因子和物理因子对细胞过程控制和功能的重要性,以及直接在体内观察功能的系统遗传学探索和努力不断增加,生物图像信息学得以产生。2001年底,人类基因组和其他几种重要模式生物体秀丽隐杆线虫、黑腹果蝇和小鼠的基因组测序工作完成。在人们掌握了这些生命的遗传密码之后,就不可避免地会产生这样的问题:"这些遗传密码编码的是什么?它们又是如何和谐地谱出生命之歌的呢?"要回答这个问题,有许多种不同的方法可供使用:比较测序、各种模式生物体或者各种组织细胞的表达分析、染色质的免疫沉淀反应分析、流行病学状态的确定,等等。就总体的效果来说,人们将这些对基因组序列的分析,在"系统生物学"的基础上改称为"系统遗传学",指的是对每种人们感兴趣的、推定的基因组学元件进行系统地修饰、测量或者用仪器进行操作的能力。 相似文献
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人类基因组测序完成已有十多年.但是,基因组信息如何指导基因在特定空间和时间表达的机理仍有待阐明."结构决定功能"是认识自然规律中的一个共识.在生物学中,这一共识不仅适用于RNA、蛋白质等小规模的有机分子,同样也应该适用于全基因组这样的DNA大分子.最近的研究表明,基因组的三维空间结构对基因组的表达、调控等功能有重要的影响.因此,研究全基因组的三维空间结构和功能成为基因组学一个新发展趋势.基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学,是指在考虑基因组序列、基因结构及其调控元件的同时,对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因转录、复制、修复和调控等生物过程中功能的研究.随着大规模基因组测序技术的发展,我们已经拥有研究三维基因组的相关技术如ChIA-PET和Hi-C.初步的ChIA-PET和Hi-C数据分析展示了基因组三维空间结构对基因组功能的意义,为进一步研究基因组三维空间结构和功能提供了基础.本文总结了三维基因组学研究的发展,概括了三维基因组学研究中的问题和目前的进展,并讨论了可能的应用前景.登高更见远,期待三维基因组学研究将深化对生命现象和规律的认识,为基础生物学发展带来新契机、为更进一步推动生物医学及农业应用打下坚实的基础. 相似文献
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每一年 ,《Ｓｃｉｅｎｃｅ》杂志的编辑们都要聚在一起讨论该年度重大科技进展的提名问题。面对众多的新发现 ,往往是很具有挑战性的。今年我们遇到了一个尤为困难的任务 :找到一个能够和果蝇以及其他生命体的基因组测序相当的科技成就。果蝇以及其他生命体的基因组测序这项成果不仅仅席卷了去年的重大科技进展奖 ,而且它还导致了众多的后续项目 ,这决不亚于人类基因组草图的发表。这些后续的成功成了本年度科学中无人认领的珍宝中的一部分 ,而且就像去年一样完好的保存着。本年度重大科技进展的提名像去年的一样使人难忘 ,它涉及了从纳米技… 相似文献
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1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标 总被引：1，自引：0，他引：1
在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。 相似文献
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现在，为获得人类基因组序列草图而开展的竞赛已宣布打成光荣的平局，注意力将转向最终完成序列和“阐释”整个基因组——给所有的基因定性，并搞清楚它们的功能。这一阐释工作是极端繁重的，需要迄今最大规模的国际互联网协作。 如果塞莱拉基因组公司现在就停止测序工作的话，那么完成整个基因组测序的任务——为保证精确度，每一碱基要测序１０次以上（１０Ｘ）——就将落到政府支持的“人类基因组计划”（ＨＧＰ）组织身上。在这一方面，据桑格中心的Ｔ·赫巴尔特声称，６月下旬，当他们将ＨＧＰ数据进行计算机分析时得到了一次惊喜。他… 相似文献