甘肃3个特有少数民族回族和汉族DYS287 DYS19的遗传多态性研究

以中国甘肃的3个特有少数民族,天水汉族、天水回族、临夏回族6人群为研究对象,采用RCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法,分析了高变染色体特异的微卫星DYS19的等位基因分布规律,共检出7种等位基因.甘肃3个特有少数民族DYS19的等位基因频率存在显著性差异(P＜0.05).通过PCR方法调查了Alu元件插入基因座DYS287的多态性.结果显示,除保安族没有发现Alu插入外,其他人群均发现Alu插入,其中临夏回族表现了较高的插入频率(12.9%).MDS分析表明:裕固族和汉族的遗传关系比较接近,6人群遗传距离和空间距离没有明显的相关性.     

贵州9个少数民族线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态性研究

调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9 bp序列的缺失、Y染色体DYS287位点多态性。结果显示在本次研究的9个少数民族中线粒体DNA的Region V发现2种多态性,即标准型和缺失性,仡佬族、畲族、壮族、仫佬族、毛南族、蒙古族、回族、羌族、满族线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率分别为:26.6%、25%、20%、18.3%、13.3%、10%、8.3%、6.7%、5%;Y染色体DYS287多态显示:仡佬族、仫佬族YAP+携带率分别为20%、1.67%,其余民族全部显示为YAP-。研究获得贵州9个民族人群线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态数据,为各民族群体遗传分析及起源等提供相关遗传背景资料。     

中国西北少数民族东乡族的Y染色体微卫星单倍型分析

运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星位点(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)和1个高多态性微卫星位点DYS385,采用PCR结合银染显色技术,对采自临夏回族自治区东乡县的133个健康男性个体的DNA,进行了Y染色体8个微卫星的等位基因及单倍型分布状况遗传多态性分析.结果显示,东乡族保留着较高的Y-STR遗传多态性,在测出的66个等位基因中共构建了110种单倍型,单倍型多样性为98.9%,表明该系统有较强的个体识别能力.另外,我们的研究可以为东乡族这一穆斯林民族的起源提供有价值的遗传资料.     

新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V区9 bp缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性研究

 为研究新疆8个地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性,分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对群线粒体DNA 9 bp缺失频率与Y 染色体DYS287位点多态性进行分析。结果表明在新疆的喀什、和田、库车、且木、哈密、吐鲁番、伊梨和尉梨县的240个无关现代维吾尔族群体中,线粒体DNA 9 bp缺失频率为3.3%,3.3%,6.6%,3.3%,6.6%,3.3%,3.3%,10%。在180个无关现代维吾尔族群男性个体中Y染色体DYS287位点全部显示为YAP-,没有显示为YAP＋。结果提示新疆不同地域现代维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp缺失频率相当低,9 bp缺失不是现代维吾尔族的母系遗传传结构特征,而且不同地域维吾尔族群体线粒体DNA 9 bp缺失频率没有显著性的差异。父系遗传结构单一, YAP+不是现代维吾尔族群体的父系遗传特征。研究获得了新疆不同地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为不同地域维吾尔族群体遗传关系的分析,法医鉴定及不同地域维吾尔族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。     

Y-SNP多态性揭示的海南岛黎族、回族和仡隆人群的起源

分析黎族、海南回族、仡隆人群中Y染色体单倍型(Y-SNP)的分布,从遗传学角度研究3个人群的起源。选取部分与东亚人群起源相关的Y染色体非重组区单核苷酸多态性位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析其多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在海南3个人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为5个支系所共有,且分布频率都在95%以上。回族人群出现4种单倍型,仡隆人群有2种单倍型。由单倍型种类、频率分布及主成分分析均揭示,黎族与台湾原住民及百越最为接近,可能有共同的起源。海南回族与中国北方回族遗传关系较远;仡隆人群与汉族差异较大,而与百越的仡佬族、水族及黎族遗传关系接近。     

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究

目的:为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,调查了基因座DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641在北京汉族群体中的分布.方法:样本来自于北京地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型.结果:6个基因座均为四核苷酸简单重复基因座,男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS(M1基因座变异度分别为0.732、0.7824、0.6344、0.7124、0.7543和0.7314.结论:6个基因座都是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

定西地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

采用流式反向序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)基因分型技术,对甘肃省定西地区711份健康无血缘关系的汉族人群HLA-DRB1等位基因进行基因分型,研究其分布特点,并与其他地区汉族人群和西北少数民族进行比较.结果表明:711份样本中共检出等位基因13个,等位基因频率较高的是DRB1*12(13.29%)、DRB1*09(12.45%)和DRB1*04(11.95%).其分布特点比较接近北方汉族人群,与裕固族、回族、蒙古族无较大差异,与藏族、维吾尔族存在明显差异,表明其分布具有自身特点.     

甘肃省中老年裕固族糖尿病患病率调查

目的:了解甘肃省肃南裕固族聚居地区35岁以上裕固族人群糖尿病及糖调节受损患病情况.方法:采用整群随机抽样的方法,在甘肃省肃南裕固族自治县对1 023名35岁以上裕固族人群进行调查.通过问卷调查、血糖测量及血压、身高、体重、腰围等体质指标的测量,得到相关数据并采用SPSS13.0软件进行统计学分析,并与当地汉族进行对比.结果:35岁以上裕固族人群糖尿病患病率为3.3%,低于当地汉族(6.9%)(x2=7.796,P<0.01).糖调节受损患病率为10.0%,略高于当地汉族(8.8%)(x2=0.779,P<0.05);各年龄组间患病率有显著性差异,呈现增龄性上升.结论:裕固族糖尿病患病率较低,但糖调节受损患病率较高.当地卫生部门应重视糖尿病的宣传工作,加强糖尿病的综合防治能力.     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

赤麂Sry基因的定位及Y染色体的鉴别

应用流式细胞仪分离赤麂的1,Y1,Y2染色体,通过简并寡核苷酸引物聚合酶链式反应(DOP-PCR)增加模板数量.用人的性别决定基因HMG框内设计1对引物进行PCR扩增.在雄性赤麂Y2染色体DOP-PCR产物中扩增出与人SRY基因同源的Sry基因片段,经克隆测序后,初步证明赤麂Y2染色体是真正的Y染色体,同时对赤麂Sry基因进行了初步定位.     

Distribution of YAP in 10 populations of China

The Y-chromosome Alu polymorphism was studied in 10 populations in China. The Alu insertion is present in 54/571 individuals (9%). Among 10 populations, the frequency of YAP element is quite high (49%) in the Tibetans and at moderate or low levels (15%-4%) in the Yi, Hui and Uygur. The Alu insertion is absent in the Han in Guangdong and Shaanxi, and in the Manchu and Zhuang, while a single Tujia individual and a single Yao individual are found to have the Alu insertion.     

Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor

The testis-determining factor gene (TDF) lies on the Y chromosome and is responsible for initiating male sex determination. SRY is a gene located in the sex-determining region of the human and mouse Y chromosomes and has many of the properties expected for TDF. Sex reversal in XY females results from the failure of the testis determination or differentiation pathways. Some XY females, with gonadal dysgenesis, have lost the sex-determining region from the Y chromosome by terminal exchange between the sex chromosomes or by other deletions. If SRY is TDF, it would be predicted that some sex-reversed XY females, without Y chromosome deletions, will have suffered mutations in SRY. We have tested human XY females and normal XY males for alterations in SRY using the single-strand conformation polymorphism assay and subsequent DNA sequencing. A de novo mutation was found in the SRY gene of one XY female: this mutation was not present in the patient's normal father and brother. A second variant was found in the SRY gene of another XY female, but in this case the normal father shared the same alteration. The variant in the second case may be fortuitously associated with, or predisposing towards sex reversal; the de novo mutation associated with sex reversal provides compelling evidence that SRY is required for male sex determination.     

纳西族Y-STR遗传多态性研究

采用荧光引物genescan技术,分析了云南纳西族Y染色体8个微卫星标记,根据8个Y-STR在云南纳西族中的高频等位基因和单倍型组成,对纳西族Y染色体进行多态性分析。纳西族与汉族8个Y-STR基因座进行X检测,差异极显著。并结合历史学、民族学等相关证据来探讨纳西族Y染色体遗传进化历史。     

SRY基因在部分动物类群系统进化中保守性研究

用特异于人 HMG- box区域的一对引物 ,对脊推动物 5个纲 10个物种及 2种无脊推动物的基因组 DNA进行 PCR扩增 ,并以 dig标记的人 SRY基因为探针 ,与扩增产物进行 Southern杂交 ,结果表明 :在这 12个物种中都存在 SRY基因的同源序列 ,无脊推动物克氏螯虾及背角无齿蚌杂交中显色较慢 ,表明 SRY基因在系统进化中具有高度的保守性且同源程度与物种在进化上的地位有关     

The sex reversal of two mosaics with 45, XO/46, XX and 46, XY/47, XXY

Sex-reversed males with 45, XO and 46, XX are associated with patients carrying a small male-determining region-SRY gene of the Y chromosome, while some 46, XY females can be the result of SRY gene mutations on Y chromosome. Duplication of DSS gene on Xp21 can also cause 46, XY individual with normal Y chromosome and an intact SRY gene develops as phenotypically sex reversed female. We report two patients of the sex reversal, one develops as a male carrying the karyotype 45, XO/46, XX, the other is a phenotypically female with karyotype 46, XY/47, XXY. The mosaic with 46, XY/47, XXY female might be reported for the first time. Xu Yaoxian: born in Dec., 1956, Lecturer     

Evolution of sex determination and the Y chromosome: SRY-related sequences in marsupials.

In mammals, testis determination is under the control of the testis-determining factor borne by the Y chromosome. SRY, a gene cloned from the sex-determining region of the human Y chromosome, has been equated with the testis-determining factor in man and mouse. We have used a human SRY probe to identify and clone related genes from the Y chromosome of two marsupial species. Comparisons of eutherian and metatherian Y-located SRY sequences suggest rapid evolution of these genes, especially outside the region encoding the DNA-binding HMG box. The SRY homologues, together with the mouse Ube1y homologues, are the first genes to be identified on the marsupial Y chromosome.     

普米族Y-STR遗传多态性研究

采用荧光引物genescan技术，分析了云南普米族Y染色体8个微卫星标记，根据8个Y-STR在云南普米族中的高频等位基因和单倍型组成，对普米族Y染色体进行多态性分析。将普米族数据与报导过的汉族3个Y-STR基因座进行X^2检测，差异极为显著。并结合历史学、民族学等相关证据来探讨普米族的Y染色体遗传进化历史。