广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导.     

Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

海南岛陵水县两个苗族自然村地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县苗族居住的两个自然村苗族居民171人地中海贫血(以下简称地贫)发病的调查结果。发现HbA_2增高在3.5％以上者49例,占受检人数29％。其中有12例伴有HbF增高,占HbA_2增高人数25％。HbH病6例。占受检人数3.5％,仅有HbF增高者6例,地贫类型是β~+杂合子居多数,少数HbH病。也可能存在α地_1,杂合子,α地_2杂合子及纯合子,α-地贫基因和β地贫基因结合体的杂合子等。两村是人口少,地贫发生率高和类型较多的地区。     

基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.     

轻型地中海贫血孕妇全血微量元素的影响因素

目的:探讨轻型轻型地中海贫血(简称"地贫")孕妇全血微量元素浓度的影响因素.方法:基因诊断318例地贫孕妇,其中静止型α地贫32例、标准型α地贫171例,β地贫杂合子(β+地贫)104例,α,β混合型地贫11例,对照组120例,统计分析全血微量元素与红细胞参数及全血微量元素相互之间关系.结果:1轻型地贫孕妇与对照组相比,全血铁(Fe)、镁(Mg)明显降低(P0.01);除静止型α地贫外,全血锌(Zn)均升高(P0.01).Fe含量α地贫组高于β+地贫(P0.01);Zn浓度由高到低依次为α,β混合型地贫和标准型α地贫[(113.33±21.74)、(111.94±17.06)μmol/L]β+地贫(98.71±15.04)μmol/L静止型α地贫(89.93±17.19)μmol/L(P0.01).2轻型地贫孕妇与对照组相比,血红蛋白(Hb)、红细胞比积(HCT)、红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低,红细胞(RBC)(除静止型α地贫)升高(均P0.01);标准型α地贫RBC高于β+地贫(P0.01);β+地贫Hb低于其他地贫组(P0.05或P0.01).3与健康孕妇相比,轻型地贫孕妇Ca与红细胞参数呈负相关,且相关性减低,而Fe、Zn、Mg与红细胞参数呈正相关,且相关性升高;各微量元素之间的相关性,除Zn和Mg之间明显升高外,其他相关性减低或无明显差异.结论:特殊贫血状态(RBC升高,HB减低)、微量元素之间的相互影响是导致地贫孕妇微量元素改变的重要原因.     

广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断

１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。     

海南岛万宁县苗族居民地中海贫血调查

本文报告万宁县两个区苗族居民185户共522人地中海贫血症(以下简称地贫)的调查结果。共检出不同类型地贫患者126人,分属81户。地贫人数占受检人数24.1％。地贫患者户数占受检户数43.8％。检出 HbA_2。含量在3.5％以上者67人,占受检数12.8％,他们分属35户。有一个村 HbA_2含量在3.5％以上人数高达26.7％,HbA_2增高的67例中有5例伴有 HbF 带,HbA_2含量在3.5％以下有 HbF 带者19例。在受人数中发现有 NHP 带深染,经联苯胺染色证明此位置有成份为 HbC_o-nstant Spring 慢泳带者29例,占5.5％,同时发现β°-地贫纯合子1例。HbH 病3例。α-地贫_1(又称标准型α-地贫)9例。该处为地贫发生率较高及类型较多地区。海南岛苗族居民的地贫发病情况资料较少,1986年初对万宁县苗族进行了调查如下:     

广东清远地区β-地中海贫血基因型特点

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断

从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。     

95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析

本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。     

胎头吸引术在头位难产中的应用

我院1994年~1995年7月间总产妇数1425例。其中剖腹产术为420例，占29．47％，胎头吸引术为63例，占4．42％。产钳术3例，占0．21％，臀位助产12例，占0．842％，本文就63例胎头吸引术进行总结分析，笔者认为：胎头吸引术在头位难产处理中的作用是不可忽视的，现报告如下：1材料与方法1．1材料产妇的一般状况：63例产妇年龄在21~30岁之间的有62例，44岁一例。孕产次：62例的初产妇；1例为经产妇。其中妊娠合并高血压综合症的占4例，占6．32％；妊娠合并心脏病的有1例，占1．59％。在临产过程中，胎儿立内窘迫的14例，占22．22％；胎儿宫内窘…     

应用全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病

目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用.方法:应用法国sebia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析.结果:3 800例血液标本中检出地中海贫血及异常血红蛋白病816例(占21.5%),其中地贫795例(占20.9%),异常血红蛋白病 21 例(占0.55%).结论:全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病具有很高的分辨率,可显示清晰区带,及检出微量成分,扫描定量准确,大大提高对地贫及异常血红蛋白病的检出率.     

广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。     

过期妊娠115例临床分析及处理

凡月经周期正常的孕妇，妊娠超过预产期二周以上者，称为过期妊娠。过期妊娠的胎儿常在分娩过程中出现宫内缺氧，甚至死亡，致使围产儿死亡率增高，是高危妊娠研究的课题之一，必须引起产科医生的足够重视。本文收集了我院1990年4月至1993年4月一年中115例过期妊娠病例，进行回顾性分析如下：临床资料一、过期妊娠的发生率本文按妊娠达到或超过42周，从未次月经第一天开始推算预产期诊断过期妊娠，但应注意月经周期是否规律、哺乳期、能心股动开始时间、胎儿大小等因素，以校正预产期本病发生率综合报导为5—12％，本文分娩总数为1443例，过…     

南方医科大学创新治疗模式从源头阻断新生地贫儿

什么是地中海贫血（简称地贫）？地贫困其最早发现于地中海沿岸国家意大利后裔中而得名。地贫是一种遗传病，因遗传基因缺陷，导致病人的合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。而地贫儿是指受到海洋性贫血（地中海贫血）折磨的小儿，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈。     

常见的缺失型α地中海贫血2的基因检测

应用聚合酶链反应技术检测缺失型α地中海贫血－２。特异性引物选择性扩增α２和α１基因,ＰＣＲ产物经琼脂糖凝胶电泳后即可对－α３．７和－α４．２缺失型作出基因诊断。此方法简便,快速和可靠。本研究为在缺失型α地中海贫血－２高发区进行－α３．７和－α４．２缺失型的筛查和产前诊断提供了一个新的方法。     

重型肝炎的临床疗效观察

目的探讨积极防治低钠血症能否降低重型肝炎病死率。方法对71例重型肝炎患者给予合理补充0.9％生理盐水、5％碳酸氢钠或3％高渗钠预防或治疗低钠血症。结果71例重型肝炎患者，临床治愈11例(15．49％)，好转19例(26．76％)，无效41例(57．75％)。47例并发低钠血症，其中死亡36例。结论低钠血症与重型肝炎预后有明显关系，早期积极有效地防治低钠血症，可以降低重型肝炎病死率。     

米索前列醇用于足月妊娠引产安全性分析

观察米索前列醇用于足月妊娠引产的安全性．方法；回顾性分析了72例使用米索前列醇引产和100例使用缩宫素引产的足月妊娠产妇的临床资料．结果：米索组出现过频宫缩14例，而缩宫素组未出现异常宫缩．两组羊水混浊发生率分别为22％、l0％，差异有显著性．剖宫产原因中，胎儿宫内窘迫均为两组主要手术指征，米索组8例占66．7％，缩宫素组7例占44％，差异有显著性，提示：米索前列醇用于足月妊娠引产，对母亲和胎儿有潜在的不安全因素存在．     

62例胎膜早破临床分析

目的：探讨胎膜早破对母婴的危害。方法：对1999年1月至2001年12月间收住的62例胎膜早改进行回顾分析。结果：其发生率4．9％，未足月占61．3％，孕足月占38．7％，临床绒毛膜炎25．8％，胎儿官内窘迫32．3％，新生儿死亡率12．9％，剖宫产占37．1％。结论：胎膜早破对有羊膜炎应不考虑孕龄及时终止妊娠，对孕龄未达37w并无感染给保胎，促胎肺成熟，抗菌素预防感染治疗，对孕足月在24h内终止妊娠。