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近二十年来,异常血红蛋白的研究受到医学、遗传学、人类学等方面的高度重视。世界卫生组织已把血红蛋白病(包括地中海贫血)列为世界六大疾病之一。据统计,至今已发现异常血红蛋白变种约三百五十种。本文报告一例新型血红蛋白,并定名为血红蛋白——双峰(Hb Shuangfeng)。患者邓××,男,24岁,汉族,某部战士,祖籍湖南省人。因溶血性贫血先后两次入院检查治疗。碱 相似文献
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血红蛋白E(Hb E)是我国常见的异常血红蛋白病,它是由β-珠蛋白基因第26位编码子的G→A点突变引起.因Hb E与β-地中海贫血症状相似,又称之为地中海贫血样综合征;它也常与β-地中海贫血复合存在,危害严重.利用转基因动物技术研究真核基因表达调控已取得重要进展.已发现β-珠蛋白基因簇和α-珠蛋白基因簇上游区的DNase Ⅰ敏感区能明显提高珠蛋白基因的表达水平.其中β-基因簇的HS-2和α-基因簇的HS-40具有典型的增强子作用. 相似文献
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1960年Scott等发现一种致家族性Heinz小体贫血症的异常血红蛋白。由于这类血红蛋白具有自动解离沉淀,容易氧化为高铁血红蛋白,或者对热不稳定等特性,因此称为不稳定血红蛋白。我们在上海曾发现一个患遗传性不稳定血红蛋白病的家系,本文对此病的遗传及血红蛋白的研究结果作一简要报道。患者自幼有红棕色尿,巩膜轻度黄染,脾 相似文献
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伦敦的胚胎学家已经找到了一种完善的方法来确定单细胞内单基因的缺陷。这个由伦敦医学研究院哺乳动物研究室的凯西·赫尔汀和马里林·蒙克获得的成果为实验室阶段人类胚胎遗传疾病的诊断铺平了道路。赫尔汀和蒙克使用了一种称为多聚酶连锁反应(PCR)的新技术来复制单个的指导合成β-主血红蛋白的基因。这种蛋白是血液中担负着氧的输送的血红蛋白的基本组分。患β-地中海贫血症的人,这个基因发生了突变,因而就合成出一种有缺陷的蛋白质或者根本不合成蛋白质。 相似文献
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在辽宁沈阳202医院的一例眼科住院病人中发现一种新型的异常血红蛋白,其电泳位置相当于J组,含量为21.5%。患者虽无临床症状,但有轻微的血液学变化及血红蛋白不稳定特性。应用8M尿素-磷酸盐缓冲液的CM-纤维素柱层析分离珠蛋白肽链,在正常α链前可洗脱出一种异常的α链(α~x链)。分离得的α~x链用TPCK-胰蛋白酶消化,消化产物的 相似文献
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血红蛋白M是导致遗传性高铁血红蛋白血症的一种异常血红蛋白。据现已报道的有五种血红蛋白M,本文研究的是在我国上海发现的血红蛋白M,通过一级结构分析表明,它是属于HbMlwat[α_(87)(F8)His→Tyr]。这个异常血红蛋白的α链第87位的组氨酸被酪氨酸所替代,其血红素中的铁原子处于三价状态,形成高铁血红蛋白故不能与氧分子结合,因而不能进行正常生理活动,使患者呈青紫症状,对此已有较多的研究,但未见对这分子进行毫微秒荧 相似文献
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地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向. 相似文献
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在人类与疾病作斗争的漫长过程中,随着医学、生物学与化学等相关学科的发展,免疫学已成为医学科学的一个重要分支,在医学理论和临床医学中都显示出重要的作用。近十几年来,免疫化学和免疫生物化学发展异常迅速。建立在抗体-抗原特异复合作用和生物化学基础上的免疫测定法(immunoassay)也有了长足的进步。放射免疫法、荧光免疫法及酶联免疫吸附法在免疫化学研究及医学检验中的应用日益受到重视。但上述方法或因精度及灵敏度不符合要求,或因操作步骤复杂及设备昂贵而未能被普遍采用。因而 相似文献
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用传统的吸收光谱法测量全血血红蛋白,即使稀释于合适的缓冲剂中,也难以得到满意的结果,原因为全血对光有强敖射。光声光谱法对散射光不敏感,样品无需特殊的制备,即可对固体、液体和凝胶体等进行测量。全血涂片的紫外、可见谱段光声光谱和血红蛋白的吸收光谱同样清楚地显示了含氧血红蛋白(Hb)的特征谱:420nm处的γ吸收峰、550nm处的β峰和585am处的α峰。本文首次报道了将光声光谱应用于仔猪缺铁性贫血研究的一个阶段性结果。 相似文献
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剑桥大学的分子生物学方面的工作,展示了应用计算机来进行药物设计的前景。剑桥大学的Max Perutz博士和美国匹兹堡大学的Tom Abrahams博士,应用X-射线结晶学和计算机图解来描述两种不同的药物,是如何凝结红血素和血红蛋白的。两位博士,在不列颠医学理事会,美国华盛顿国家卫生研究院和美国科学基金会的赞助下,试验开 相似文献
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引言最近几年,重组DNA技术业已在全世界从学术环境扩展到工业及医疗实验室。本文讨论将对诊断、治疗感染和遗传性代谢紊乱产生重大影响的一些方面。重组DNA技术在医学中的应用主要有: (1)对正常和异常细胞功能的遗传基础之阐明。(2)对现有生物产品的质量控制方法之改进。(3)最近在疫苗和诊断试剂中所用的产生蛋白抗原的选择方式。 相似文献
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最近我们在广西天等县一位10岁壮族男孩血液中同时发现两种异常血红蛋白,一种为快速,另一种为慢速,它们的相对含量分别为9.27%和27.3%。血液学检查结果显示正常。家系调查发现其父携带有慢速成分,其母携带有快速成分,说明先证者的两种异常血红蛋白基因分别来自其父和母,为双重杂合子。肽链电泳结果表明,快速成分为α-链变异体,慢速成分为β-链变异体。用本实验室方法分离 相似文献
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血红蛋白(简称Hb)分子由两对肽链构成。肽链可在酸性缓冲液中发生解离,解离后的肽链在中性或碱性的缓冲液中又能重新组合。据此,Itano等首先把两种异常的入 相似文献