最小基因组与生命起源

生命最本质的特征是。每一个生物体都拥有一份控制其结构和功能的“设计图”．这份“设计图”还可以一代代地遗传下去。在孟德尔和摩尔根时代，这份“设计图”被称为“遗传因子”或者“基因”，而在后基因组时代则被称为“基因组”。如果说达尔文的进化论关心的是物种起源。那么今天的进化论研究者则是把视野聚集在基因组的起源。此外，寻找最早基因组的工作又引出了另外一个非常重要的问题：维持一个能够独立生存的生物个体的基因组应该有多大。换句话说，能否得到一个满足生命活动最低需求的最小基因组。     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

可怕的基因“幽灵”

20世纪90年代早期,生物学上迄今为止最大的一项计划在全球开始实施,这就是——人类基因组计划。科学家将人类基因组当作《圣经》,认为只要读懂了《圣经》中的每一个“字母”——每一个基因,也就读懂了“生命天书”,就能描绘出生命本身的蓝图。     

读你：生命天书

1990年启动的人类基因组计划，历经艰辛和竞争，终于在10年后传出特大喜讯。参加该项目的各国科学家今年6月26日宣布，人类基因组工作草图已绘制完成，这是人类科学史上又一里程碑式的创举。如果将人类基因组比喻为一本由30亿个“字母”（碱基对）组成的生命天书，那么，这本天书由23章组成，每一章为一个染色体。而每一个染色体上，又包含着数千个被称为基因的“故事”。人类基因组计划就是测出人体所有染色体的30亿个“字母”的顺序，然后去读懂“故事”。6月26日公布的人类基因组工作草图包含人体90％以上的“字母”的位置信息，这足以帮…     

分子诊断的现状和未来

2001年2月12日人类基因组DNA全序列数据的公布，标志着现代医学的发展巳逐步进入“基因组医学”时代基因组医学对疾病诊治的首要贡献是“预测医学”或“分子诊断”，即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查，以识别出疾病基因或发病风险基因的携带者，从而采取有效的预防和治疗措施。     

复杂的RNA与复杂的基因组

根据分子生物学的“中心法则”(central dogma)．遗传信息在几乎所有生物体内都是从DNA传递到RNA，然后再从RNA流向蛋白质。显然，RNA是一座“桥梁”，负责DNA和蛋白质之间信息的流通。在这个过程中，首先是将基因组DNA上的基因信息“复写”到一种称为mRNA的RNA分子上，然后再将mRNA含有的基因信息“翻译”为构成蛋白质的氨基酸序列。     

网上可以查询人类基因

由多国科学家组成的国际研究小组于4月20日在网上公布了“人类基因数据库”。该数据库提供了与人体每个具体基因相关的大量生物数据,被专家称作医学与生物学的一大进步。于2001年4月公布的“人类基因组草图”包含了大约30亿个DNA片断。然而,由于草图上未标明人体3万多个基因具体的起始位置,所以研究人员在草图上寻找个别基因就好似“大海捞针”。为了解决这个问题,来自11个国家的152名科学家组成了一个名为“人类基因国际集团”的研究小组。经过3年的努力,他们已经在“人类基因数据库”中建立了有关人体2万多个基因的生物数据,其余部分将…     

志贺氏菌属各亚群菌株基因组“共有骨架”组成的分析

不同原核生物在基因组组成上的差异是其生物学性状差异的基础. 然而，进化中亲缘关系较近的菌群, 其基因组除了含有群或株特异的基因外, 还含有反映它们起源和进化痕迹的“共有骨架”结构, 而这些“共有骨架”恰恰是它们基本生存能力和共有生物学性状的基础. 志贺氏菌在起源和进化上与大肠杆菌极为密切, 目前倾向于将二者划为同一个种. 利用大肠杆菌K-12全基因组及Sf301特异性ORFs的芯片研究了志贺氏菌4个群间的基因组组成. 结果显示, 分别有16%~22% K-12的ORFs序列没有在志贺氏菌的基因组中被检测出, 而志贺氏菌的基因组中包含至少2800个保守的ORFs, 组成了其共有的“共有骨架”. 进一步分析提示, 这些“共有骨架”是维持肠道细菌正常生命生理活动所必需的基本组成. 此外, 只有20%的Sf301特异性ORFs同时存在于其他3个菌株中, 揭示了各菌株间基因组的异质性和菌属内的遗传多样性.     

转基因动物和基因组研究

人类基因组 生命科学的核心是基因及其表达的调节控制。通俗地说，就是要弄清楚哪种性状是由哪种基因控制的，以及是如何控制的。因此，生命奥秘的探索应从基因开始。 早先，我们对基因的研究是一个一个进行的。当我们观察到生物体的某一种变异，或者发现人类的某一种疾病，我们便寻找引起这种变异或疾病的基因，进而研究这种基因的结构 （ＤＮＡ序列）和功能。但是，人类的基因有５万种，按照这种传统办法来一个一个地分析、研究基因，远远不能满足我们对生命科学探索的追求。科学家希望改变过去那种逐一分析的做法，而是一下子把构成人类所有基因（称为基因组）的全部共３０亿个核苷酸序列都测定出来，然后从中寻找出人类的各种基因。美国科学家首先提出了这一设想，这就是计划利用１５年时间投资３０亿美元来研究的“人类基因组计划”。 人类基因组计划改变了传统的基因分析方法，它着眼于整个基因组的所有基因，用整体的观念来研究人类基因的结构及其相互关系。这是人类认识自我的最伟大的计划。有人把这个计划与”曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”相媲美。事实上，无论从计划的深度、广度以及它对人类未来的深远影响来考虑，该计划都远远超过前两个计划。 人类基回组计划的伟大设想激起...     

生命科学“个体户”——文特尔

他用了“四瓶化学物质”为他们的“人造细胞”设计了染色体。然后把这个基因信息植入另一个修改过的细菌细胞中，这个由合成基因组控制的细胞具有自行复制的能力——这就是人类成功制造的第一个“合成”生命，取名为：“辛西娅”。     

垃圾DNA蕴藏治病良方

随着人类基因组详图的面世，人们现在已经知道，即使基因未被改变，只要让基因的“垃圾”区域发生变异，就有可能产生复杂的疾病。如果针对不同个体易感基因上功能元件的多态性，设计个体化治疗方案，将能达到有的放矢的治疗目的。     

科学家合成“最小”生命体

<正>当谈到基因组的大小时,一种被称为衣笠草的罕见日本植物无疑是当下的重量级冠军——其脱氧核糖核酸(DNA)数量是人类的50倍。在天平的另一端,一个新的轻量级纪录保持者如今诞生在美国加利福尼亚州的一个培养皿中。在2016年3月25日出版的《科学》杂志中,由基因组测序先驱Craig Venter率领的研究人员报告称,他们设计并制造出一种在自由生物体中具有最小基因组,以及最少基因的细菌,但却依然具有自我复制能力。这种被称为Syn 3.0的新有机体的基因组仅留下了生存和繁殖所必需的473个基因。相比之下,人类的基     

扮演上帝：将要创造人造生命人

长期以来,科学家们一直想构建含有很多特别基因的人造基因组。因为这些基因能够“完成”一些有益的任务,包括制造清洁的生物燃料等——[编者按]     

X染色体显示男女大不同

科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表…     

预测性遗传检查--个体化医疗的重要基石

基因挑战医学,基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学(genomicmedicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革.     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标(续)

目标4──功能基因组学技术人类基因组计划正在对生物学和医学在下一个世纪及其以后的研究产生革命性的作用。整个基因组序列的获得为生物学带来了一种常称为功能基因组学的新方法──在基因组水平上阐明DNA序列的功能。一些已经完成测序的生物的经验证实了许多基因和基因组的其它功能元件仅在整个DNA序列已知的情况下才能得以发现,序列数据的积累将促进这些发现。但是,获知一个基因或者其它元件的结构仅仅回答了问题的一部分。下一步是通过了解基因组与它们所处环境的相互作用来阐明其功能。目前在基因组水平上研究DNA功能的方法包括…     

新基因的起源与进化

随着基因组数据的大量积累, 人们愈加认识到各种有机体中基因数目的巨大差异. 这些差异的存在表明, 新基因如何产生不仅是一个重要的进化生物学问题, 也是生命科学中面临的一个基本问题. 对新基因起源机制的探索, 可以追溯到大半个世纪以前, 然而直到上世纪90年代第一个年轻基因——精卫基因(jingwei)的发现, 才使以实证方法研究新基因起源的分子机制成为可能. 此后的10多年中又陆续发现一些新的年轻基因的例子, 对这些基因起源与进化的研究极大地丰富了人们在这一领域的认识. 但目前有限的例子难以从整体的水平对基因组中新基因产生的速率以及新基因的产生对原基因组的影响等问题作出解答. 我们正致力于在基因组的水平寻找更多年轻基因的实例, 以期总结新基因起源与进化的一般规律.     

II型糖尿病易感基因找到

由中国医科院基础医学研究所方福德教授领衔,北京协和医院和国家人类基因组南、北方研究中心共同参与的“中国人群II型糖尿病易感基因定位及血糖调节相关基因的研究”,通过对60个II型糖尿病家系、400多个成员进行除性染色体之外的基因组扫描分析,在I号染色体上,精确定位了5个易     

科学的极限

最小的生物 人们了解的可以独立生存的最小的生物是支原体——一种没有细胞壁的细菌.一些支原体对人体是有害的.人们认为,支原体是在减少基因组的基础上,从其他细菌进化而来的.最小的支原体的基因组仅仅是病毒的2倍.病毒更小,但只有寄生在其他生物上才能生存.支原体的长度为0.1～0.3μm.那么现在的问题是,比支原体更小,基因也更少的生物能够独立生存吗？生物学家是很愿意回答这个问题的：这不仅是出于好奇心,而且还因为答案有助于人们了解哪些是对生命至关重要的基因.     

人类基因组阐释任重道远

现在,为获得人类基因组序列草图而开展的竞赛已宣布打成光荣的平局,注意力将转向最终完成序列和“阐释”整个基因组——给所有的基因定性,并搞清楚它们的功能。这一阐释工作是极端繁重的,需要迄今最大规模的国际互联网协作。 如果塞莱拉基因组公司现在就停止测序工作的话,那么完成整个基因组测序的任务——为保证精确度,每一碱基要测序１０次以上（１０Ｘ）——就将落到政府支持的“人类基因组计划”（ＨＧＰ）组织身上。在这一方面,据桑格中心的Ｔ·赫巴尔特声称,６月下旬,当他们将ＨＧＰ数据进行计算机分析时得到了一次惊喜。他…