中国西北部5个民族群体Y染色体遗传分析

研究了来自中国西北部甘肃省的5个民族群体的403个男性个体的Y染色体遗传特征,其中3个为甘肃省特有少数民族:东乡族(133人)、裕固族(56人)、保安族(78人).另外,还有回族(66人)和汉族(70人).研究共涉及Y染色体上的17个遗传多态位点,其中1个是微卫星(DYS19).另外,有16个位点是单核苷酸多态位点,包括M9,92R7,SRY1532,Tat,LLY22g,SRY2627,RPS4Y,12F2,SRY8299,SY81,M20, L1Y,SRY 465,47Z,APT和DYS287(YAP).除了插入片段多态位点DYS287(YAP)使用琼脂糖直接检测外,其余位点均采用PCR-RFLP方法研究.在所研究的5个群体中,仅有7个单核苷酸M9,92R7,SRY1532,RPS4Y,12F2,L1Y和DYS287(YAP)表现为多态,且构成了9种单倍群(单倍群HG1,HG2,HG3,HG4,HG9,HG10,HG13,HG16和HG26).其中:回族拥有全部9种类型,而东乡族和汉族拥有8种,保安族和裕固族占据7种类型.     

中国西北少数民族东乡族的Y染色体微卫星单倍型分析

运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星位点(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)和1个高多态性微卫星位点DYS385,采用PCR结合银染显色技术,对采自临夏回族自治区东乡县的133个健康男性个体的DNA,进行了Y染色体8个微卫星的等位基因及单倍型分布状况遗传多态性分析.结果显示,东乡族保留着较高的Y-STR遗传多态性,在测出的66个等位基因中共构建了110种单倍型,单倍型多样性为98.9%,表明该系统有较强的个体识别能力.另外,我们的研究可以为东乡族这一穆斯林民族的起源提供有价值的遗传资料.     

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的：研究Y-染色体STR基因座多态性,建立Y-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法：应用荧光标记引物,建立DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座复合PCR扩增体系,并应用毛细管电泳技术检测110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS439 Y-STR基因座分型。结果：DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座分别被检出6,5,3个等位基因,GD值分别为0．7385,0．4780,0．5747。110名无关个体中发现32种单倍型,其单倍型GD为0．9351。结论：Y-STR多态性及其荧光标记、复合扩增及毛细管电泳的检测方法在法医学应用中具有重要作用。     

贵州9个少数民族线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态性研究

调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9 bp序列的缺失、Y染色体DYS287位点多态性。结果显示在本次研究的9个少数民族中线粒体DNA的Region V发现2种多态性,即标准型和缺失性,仡佬族、畲族、壮族、仫佬族、毛南族、蒙古族、回族、羌族、满族线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率分别为:26.6%、25%、20%、18.3%、13.3%、10%、8.3%、6.7%、5%;Y染色体DYS287多态显示:仡佬族、仫佬族YAP+携带率分别为20%、1.67%,其余民族全部显示为YAP-。研究获得贵州9个民族人群线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态数据,为各民族群体遗传分析及起源等提供相关遗传背景资料。     

贵州壮族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

调查贵州黔东南苗族侗族自治州从江县壮族无关男性个体的25个Y-STR基因座的遗传多态性,并探讨与其他12民族群体的遗传关系。采用Y27plex荧光检测试剂盒复合扩增67例样本,采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,使用Arlequin 3.5、Mega 7.0、SPSS19.0等一系列遗传学软件对基因分型结果进行统计。除2个双拷贝基因座DYS385ab、DYS387S1分别检出8、10个等位基因外,其余23个单拷贝基因座共检出86种等位基因,等位基因个数为2~7不等,等位基因频率为(0.014 9~0.970 1),基因多样性GD值为0.058 8(DYS456)~0.823 6(DYS387S1),25个Y-STR基因座组成的单倍型共检出36种,其中66.7%为唯一单倍型,单倍型多样性HD值为0.957 9。Rst遗传距离矩阵显示:贵州壮族人群父系遗传结构与文献中的福建畲族、内蒙古的蒙古族、山西汉族人群较为相似,与广西壮族、云南哈尼族、新疆维吾尔族、辽宁满族、吉林朝鲜族、萨尔茨堡人群差异明显。而与新疆哈萨克族、安多藏族、西非人群差异显著。25个Y-STR基因座在贵州壮族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲权关系鉴定。     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的,通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论:新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

甘肃回汉族人群D1S80位点扩增片段长度多态性研究

报道了对甘肃省108名汉族和72名回族无关个体D1S80位点扩增片段长度多态性的等位基因频率调查分析,已在汉族中发现21个等位基因,71种基因型,基因频率为0．005－0．111,杂合度为82％,个体识别率为0．95,在回族人群中发现22个等位基因,51种基因型,基因频率为0．007－0．153,杂合度为86％,杂合度为86％,个体识别率为0．92,基因频率符合Hardy-Weinberg法则,结果提示甘肃省回族和汉族之间在其等位基因数目及频率分布上均存在显著性差异,进一步的分析还表明甘肃省汉族人属于北方群体,支持了有关中国大陆存在南北两大群体的观点。     

定西地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

采用流式反向序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)基因分型技术,对甘肃省定西地区711份健康无血缘关系的汉族人群HLA-DRB1等位基因进行基因分型,研究其分布特点,并与其他地区汉族人群和西北少数民族进行比较.结果表明:711份样本中共检出等位基因13个,等位基因频率较高的是DRB1*12(13.29%)、DRB1*09(12.45%)和DRB1*04(11.95%).其分布特点比较接近北方汉族人群,与裕固族、回族、蒙古族无较大差异,与藏族、维吾尔族存在明显差异,表明其分布具有自身特点.     

门巴族ABO血型系统基因频率的检测与分析

本文研究的是中国门巴族人群ABO血型系统遗传多态性与其他17个族群间的遗传关系.采用玻片法检测并分析了西藏100名门巴族人群的ABO血型分布;应用网络生物信息资源,收集了西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族,青海贵南、黄南、西宁藏族,甘肃藏族,云南丽江藏族,内蒙古蒙古族,宁夏回族,陕西、河南、山东汉族等17个族群的相应资料,计算了他们间的遗传距离,并进行了聚类分析.结果表明西藏门巴族ABO血型系统的表型频率为O>B>A>AB(-A=0.2128,-B=0.2523,-O=0.4681,AB=0.0638),基因频率r>q>p(r=0.6770,q=0.1742,p=0.1488),符合我国ABO血型系统分布规律;遗传距离分析显示,门巴族与珞巴族距离较近(0.0851),其次为云南丽江藏族(0.0943)和西藏、青海其他地区藏族,最后是中国其他少数民族的汉、回、蒙古族.聚类分析与遗传距离分析结果基本一致.说明门巴族在遗传上与藏族的关系近于其他少数民族.     

新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V区9 bp缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性研究

 为研究新疆8个地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性,分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对群线粒体DNA 9 bp缺失频率与Y 染色体DYS287位点多态性进行分析。结果表明在新疆的喀什、和田、库车、且木、哈密、吐鲁番、伊梨和尉梨县的240个无关现代维吾尔族群体中,线粒体DNA 9 bp缺失频率为3.3%,3.3%,6.6%,3.3%,6.6%,3.3%,3.3%,10%。在180个无关现代维吾尔族群男性个体中Y染色体DYS287位点全部显示为YAP-,没有显示为YAP＋。结果提示新疆不同地域现代维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp缺失频率相当低,9 bp缺失不是现代维吾尔族的母系遗传传结构特征,而且不同地域维吾尔族群体线粒体DNA 9 bp缺失频率没有显著性的差异。父系遗传结构单一, YAP+不是现代维吾尔族群体的父系遗传特征。研究获得了新疆不同地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为不同地域维吾尔族群体遗传关系的分析,法医鉴定及不同地域维吾尔族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。