偏头育的遗传：从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病，尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种，但全球范围内的患病率女性是男性的2-4倍却是恒定的。临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意意地解释所有家系的特征，笔率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex-conditioned genetic model（即男性为常隐、女性为常显遗传）似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式。自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控，此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证。当然对于环境的因素也有待考虑，时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的。     

X染色体显示男女大不同

科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表…     

男人不会灭绝

一些研究人员曾预言：男性特有的Y染色体正呈现萎缩之势,上面的许多基因因为突变正在逐渐失去功能,Y染色体早晚可能消失,而男性也会随之灭绝。美国怀特海德研究所的科学家们认为,上述观点实在是＂危言耸听＂,并于近日在英国《自然》杂志上发表了相关驳文。女性的性染色体为两条X,男性则具有一条X染色体和一条Y染色体。由于只有Y染色体是决定男性性别的染色体,因此它异常“脆弱”。     

OsCENH3-GFP融合转基因水稻的获得及其遗传应用

通过农杆菌介导的方法, 将水稻组蛋白H3与绿色荧光蛋白嵌合基因(OsCENH3-GFP)导入水稻品种中籼3037中, 经PCR及Southern blot检测, 证明该嵌合基因确已整合到水稻的基因组中. 该转基因植株发育正常, 有丝分裂及减数分裂行为均正常. 对T0及T1代转基因水稻植株有丝分裂和减数分裂过程中GFP与水稻CENH3表达关系的研究结果表明, CENH3的表达部位与GFP的表达部位完全重叠, 说明GFP与水稻CENH3已构成融合蛋白, 并且定位于染色体的着丝粒部位. 为探索该转基因植株在水稻遗传及分子生物学研究中的作用, 利用花粉母细胞减数分裂偶线期染色体, 借助水稻着丝粒串联重复序列CentO的FISH, 发现GFP信号与CentO信号完全重叠, 证明CentO序列确实为水稻不同染色体功能性着丝粒的主要成分. 利用该转基因植株, 分别制作根尖细胞有丝分裂染色体和花粉母细胞减数分裂染色体制片, 与anti-α-tublin抗体和anti-PAIR2抗体进行荧光免疫染色反应, 表明该转基因植株携带GFP标记的着丝粒, 可以与其他分子生物学手段相结合, 并能在活体细胞及组织内十分方便地显示每一染色体功能性着丝粒位置, 为深入研究着丝粒的功能提供了宝贵的遗传材料.     

控制老鼠癫痫的三个遗传基因

科学家们正在逐渐探索癫痫的遗传奥秘,这是一种在人类中最常见的突然发作性神经系统疾病。这种复杂的神经失调症有几种临床表现,其病症被称为发作。波士顿的一个科学研究小组发现,老鼠癫痫与三条染色体上的特殊区段有关。这些区段存在着三个基因,它们彼此之间有密切的联系,对于原发性癫痫的发作起控制作用。波士顿科学院的托马斯N.西弗德和他的同事们称,这类癫痫也存在人类中,包括癫痫大发作和子痫等。通过正常老鼠与患有癫痫的老鼠进行正反交配,科学家们用统计学方法分析癫痫发作频度。结果表明,老鼠的2、4和9号染色体上分别带有癫痫基因。西弗德说,9号染色体上存在着控制癫痫的主基因,其它两条染色体上存在着控制这种严重神经失调     

人类行为为何“男女有别”

大脑如何被塑造 根据生物学的一种观点,人类胚胎在开始的时候是没有差别的,其默认的性别都是女性.大约过了最初的三个月后,在一些遗传了Y染色体的个体中,一种名为sry的有决定性别功能的基因开始发挥作用,于是启动了睾丸激素的产生,这样,一个男孩便要诞生了,那"默认"的女性大脑也因此变成了男性大脑.     

500万年后男性群体将灭绝

澳大利亚基因研究专家称，人类将迎来女性社会，因为男性基因正在逐渐衰减，男性群体将最终灭绝。不过目前还不必担忧，因为这将发生在500万年以后。男性基因组中必须有一个Y染色体，Y染色体上有一种SRY基因，它能够促进睾丸发育以及男性荷尔蒙的分泌。3亿年前，每个男性的Y染色体上大约有1400个基因，而现在只剩下45个。按照这种衰减速度，500万年后Y染色体上就不再有任何基因了。     

妇女的免疫性能比男人强一倍

妇女能更好地产生抗体,病毒和细菌感染的发病率比较低。男、女婴感染疾病之比为120:100,十六岁时,这一比例就变得相等了。在此之后,女性患病的比率继续下降。美国内布拉斯加大学医学中心的戴维·珀蒂洛指出,研究表明男性更容易患各种疾病。例如,中枢神经系统感染(流行性脊髓灰质炎)、葡萄球菌感染、军团病及某些癌症。男性抵抗力低的一个原因可能是他们只有一个X染色体,而女性则有两个。近来的研究表明X染色体携带有一些控制免疫力的基因。因为妇女有一对X染色体,她们就多了个备用品。如果其中一个发生问题,另一个就能够代替它。珀蒂洛正对男性因缺少这种备用染色体而易患的几种免疫缺陷中的     

性基因的发现

人们长期来的疑问:究竟是什么决定子孙后代的性别?现在美国麻萨诸塞州的Whitehead研究所的遗传学家D.Page已弄清了性别之谜.他花了6年时间寻找决定性别的染色体中的开关,最近已鉴定Y染色体上一个单基因是构成这种决定性别的开关.而且,其他哺乳动物似乎亦有同样的开关. Page开始寻找少数”性颠倒”人的基因,这种人很稀少,他们的外部性别与其基因组配不一致.通常有两种性染色体:男性具有X和Y染色体,女性具有一对X染色体.但约有两万分之一的男性有两个X染色体,亦有些男性有三个性染色体XXY.而有些女性亦具有XY染色体. 从20年代以来,科学家相信决定性别的物质是在X染色体上,女人所以是女人因为其有两个X染色体.后来科学家发现只有一个X染色体的女人,因而从60年代以后把注意力转向Y染色体.     

表观遗传学修饰的遗传模式及其研究进展

表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、可遗传的变化,主要研究DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑等修饰对基因表达的调控作用.此外,这些修饰还受到环境因素的影响,并与之共同对细胞和个体的表型产生影响.大量研究表明,表观遗传学修饰在很多疾病包括癌症中都存在异常.然而,这些可遗传的修饰如何向子代传递的机制还不是很明了.本文汇总和概括了近年来本领域的研究进展,为今后在分子水平和个体水平的表观遗传机制的研究及应用提供一定的理论基础.