山区儿童精神发育迟滞患病状况分析：秦巴山区宁强试验 …

确定秦巴山区宁强试验点儿童ＭＲ患病率,病情程度及病因结构,彩和对全体儿童做智力筛查,对可疑儿童２做智力诊断和医学检查的方法,结果表明：（１）儿童ＭＲ患病率为３．２７％,边缘率为４．９６％,总现患率为８．２３％,明显高于全国平均水平;（２）ＭＲ及边缘儿童在试验点的分布呈巢形分布;（３）儿童ＭＲ患病率与边缘率随儿童年龄增长呈逐渐增加趋势,７－１４岁儿童的ＭＲ患病率显著增高,与同类研究报道一致;（４）轻     

亚克汀病诊断中精神发育迟滞的诊断标准研究

目的　探求亚克汀病诊断中精神发育迟滞的诊断标准。方法　按不同智力测验量表测出的不同智商范围标准,对秦巴山区3个MR高发典型区中按WHO标准所实际诊断出的中、轻度MR及边缘儿童的检出率进行比较。结果　①用韦氏测验且以亚克汀病诊断中制定的智商范围标准(IQ为50～69),虽然对实际诊断出的4～14岁轻度MR儿童的检出率显著高于(P<0.01)按WHO标准(IQ为55～69)的检出率,但易将中度MR混入轻度MR儿童之中,而用瑞文测验时,两种智商范围标准对轻度MR儿童的检出率均明显偏低;②对4岁以下婴幼儿,用DDST量表筛出的异常率显著高于(P<0.01)用Gesell量表所测出的智能发育迟长率,而后者又高于实际诊断的MR患病率。结论　在缺碘地区对亚克汀病患儿的精神发育迟滞进行诊断时,对4岁以上儿童宜采用韦氏测验且用WHO制定的智商与社会适应能力标准,对4岁以下婴幼儿宜用Gesell测验且结合儿科医生的行为观察和行为评定结果。     

BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性

目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

宁强试验区精神发育迟滞的遗传方式初探

目的为探明秦巴山区宁强试验区精神发育迟滞的致病原因,初步探讨该地区克汀病与亚克汀病和非特异性精神发育迟滞两种类型家系的遗传方式。方法通过分离分析及多基因阈值理论计算克汀病与亚克汀病和非特异性精神发育迟滞各种婚配类型的校正分离比及遗传率。结果克汀病与亚克汀病的U×U,U×A婚配类型的校正分离比分别为21.37%和45.63%,遗传率为79.00±7.51%,而非特异性精神发育迟滞的各种婚配类型的校正分离比偏低,为18.21%和31.55%,遗传率为76.27±7.21%。结论前者在碘缺乏环境中呈现出具有主效基因的多基因遗传方式,而后者表现为多基因遗传方式。提示两者的发病都有明显的遗传基础,也说明了试验区的精神发育迟滞具有不同的病因并存在遗传异质性。     

安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61 11.10%和81.80 9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。     

秦巴山区宁强试验点弱智儿童维生素A营养状况分析

以秦巴山区宁强试验点４９名弱智儿童为试验组，以当地７４名智力正常儿童为对照组，采用荧光分析法测定了两组儿童的血清ＶｉｔＡ水平。结果表明：弱智儿童与对照组儿童血清ＶｉｔＡ水平无显著差异（Ｐ＞０．００５），试验组儿童中严重缺乏维生素Ａ发病率低，但亚临床型维生素Ａ缺乏发病率高，分别为６３．３％和６８．９％。其中，０岁～６岁儿童发病率显著高于７岁～１４岁儿童（Ｐ＜０．００５），从而提示贫困山区弱智儿童中存在严重的亚临床型维生素Ａ缺乏。     

秦巴山区宁强试验点0—14岁儿童蛋白质营养状况

对３８名精神发育迟滞儿童,４４名边缘型儿童和４７名正常儿童的血清总蛋白和白蛋白进行测定。结果表明,弱智儿童的血清总蛋白和白蛋白值均低于边缘型和正常儿童,但无显著性差异（Ｐ＞０．０５）,弱智儿童蛋白质营养不良,其发病率（３８．８％）高于边缘型（３２．８％）和正常型（２８．０％）,并探讨了蛋白质营养不良的病因。     

中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析

评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库有关MR的研究论文。对筛选的文献,采用Revman软件(version 5.0)合并分析筛选出的数据。共纳入相关文献486篇,按照标准筛选出15篇文献,涉及MR儿童7329例,正常对照7511例。数据分析结果表明,在发病风险因素中,新生儿体重低下、MR家族史和早产具有异质性,而产时窒息和父母近亲结婚具有较高的一致性。Meta分析显示MR各因素合并比值依次为:MR家族史(9.90)、产时窒息(7.73)、父母近亲结婚(6.36)、难产(5.60)、早产(4.36)和出生时低体重(3.08)。近20多年来,中国儿童MR发生影响因素中,家族性遗传仍然是高风险因素,提示积极开展遗传咨询和指导有助于降低MR的发生;其次,产时因素是另一大类风险因素,提高医务人员素质,增强育龄夫妇保健意识,加强围产期孕妇的监护,将会有效降低后天因素导致MR的发生。     

柞水试验区精神发育迟滞多发家庭的遗传分析

目的研究柞水试验区精神发育迟滞和胎儿碘缺乏两种类型精神疾病的遗传方式。方法运用遗传统计分析方法,进行分离分析和多基因阈值理论计算。结果非特异性精神发育迟滞为多基因遗传,其遗传率为58.24±9.32%。最大似然法计算结果表明,U×U婚配类型家系的子女患病率为17.15±3.5%,与其理论值有显著差异(P<0.05),U×A婚配类型家系的子女患病率为67.79±14.32%,与理论值无显著差异(P>0.05);胎儿碘缺乏型精神发育迟滞的遗传率为61.91±9.88%,也符合多基因遗传模型,而且最大似然法计算结果显示,不同婚配型子女的患病率与理论患病率无显著性差异。结论在柞水试验区,两种类型精神发育迟滞均为多基因遗传,但胎儿碘缺乏型精神发育迟滞可能存在主效基因。     

精神发育迟滞合并情感性精神障碍27例临床分析

目的：研究精神发育迟滞合并情感性精神障碍的临床特点。方法：对27例精神发育迟滞合并情感性精神障碍进行回顾性分析。结果：精神发育迟滞合并情感性精神障碍占同期嫁接性精神病的13．8％，情感障碍的临床特征：躁狂发作缺乏明显的心境高涨、思维奔逸；抑郁发作缺乏明显的情绪低落、运动减少。治疗前后智能缺损程度无改变。结论：精神发育迟滞影响情感性精神障碍的临床表现，故诊断关键是识别这类患者的症状特点，治疗效果良好。