1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标

在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。     

单细胞生物学:一个有待开发的金矿

就学科归属来说,单细胞生物学(singlecell biology)属于基因组学、尤其是功能基因组学的一个比较前沿的研究领域。然而,出于对经济、易用的单细胞工具的研发和商品化应用,已经吸引了越来越多的研究人员进入了这一领域。     

蛋白质组计划正式启动

在人类基因组测序工程完成的同时 ,一个世界顶尖级的蛋白质组学研究小组宣布全球“人类蛋白质组研究组织 (ＨＵＰＯ)”成立。ＨＵＰＯ创始人把该组织视为类似人类基因组组织(ＨＵＧＯ)的后基因组学组织。该组织的使命是提请科学界、政治界和金融界对大规模的蛋白质分析工作给予更多的注意和支持。人类基因组组织ＨＵＧＯ是于 1 988年由政府资助创立的 ,旨在协调全世界的力量来分担人类基因组测序任务。现在 ,人类基因组序列草图已公诸于世 ,研究人员正在将他们的注意力转向确认蛋白质的功能 ,以及由基因编码的蛋白质的表达方式。科学家普遍…     

生物学家欲启动所有生命体DNA测序

<正>一说到基因组测序,有远见的人总是能推出雄心勃勃的计划:比如英国的生物银行(Biobank)计划对50万人进行基因组测序或者冰岛致力于研究其全国所有人口的基因组数据。2017年2月,史密森尼学会生物多样性基因组学基金会和位于中国深圳的基因测序巨头华大基因公司共同组织了一场会议,部分与会研究者推出了史无前例的宏伟计划:宣布他们有意对地球上所有生命最终完成DNA测序。     

中国基因组研究追赶中有特色

中国希望，大规模地对基因组学的投入将有助于战胜疾病、促进经济发展、以及开发其丰富的生物资源。中国科学院（CAS）遗传研究所人类基因组研究中心主任杨焕明教授声称：到本月底，由他主持的研究中心将会有足够的DNA测序仪，一天可以设取15to万个碱基序列。他自豪地说：“我们将具备独自对某种生物进行测序的能力。”作为参与人类基因组学这一革命性工作的后来者，并作为全球的一个主要的参与者——中国正在努力赶上。去年中国加入了从事人类基因组测序的国际联盟，该组织将人类基因全部序列（30亿个碱基对）的1％交给中国进行破译。如…     

起航三维基因组学研究

人类基因组测序完成已有十多年.但是,基因组信息如何指导基因在特定空间和时间表达的机理仍有待阐明."结构决定功能"是认识自然规律中的一个共识.在生物学中,这一共识不仅适用于RNA、蛋白质等小规模的有机分子,同样也应该适用于全基因组这样的DNA大分子.最近的研究表明,基因组的三维空间结构对基因组的表达、调控等功能有重要的影响.因此,研究全基因组的三维空间结构和功能成为基因组学一个新发展趋势.基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学,是指在考虑基因组序列、基因结构及其调控元件的同时,对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因转录、复制、修复和调控等生物过程中功能的研究.随着大规模基因组测序技术的发展,我们已经拥有研究三维基因组的相关技术如ChIA-PET和Hi-C.初步的ChIA-PET和Hi-C数据分析展示了基因组三维空间结构对基因组功能的意义,为进一步研究基因组三维空间结构和功能提供了基础.本文总结了三维基因组学研究的发展,概括了三维基因组学研究中的问题和目前的进展,并讨论了可能的应用前景.登高更见远,期待三维基因组学研究将深化对生命现象和规律的认识,为基础生物学发展带来新契机、为更进一步推动生物医学及农业应用打下坚实的基础.     

挖掘微生物:为抗争疾病创造基因组工具

<正>随着DNA测序成本越来越低,基因组学已经成为研究个体微生物及微生物群落的流行工具。如今,各式各样的测序技术已整装待发,从样本采集至分析等各方面来协助研究人员。2015年,伦敦皇家布朗普敦医院重症监护室的几位患者出现了不明原因的病症。医生怀疑是真菌感染,但是难以确诊,而培养病人血液中的菌类又需要时间。于是,他们请来了伦敦帝国大学的遗传流行病学家乔·罗德斯(Jo Rhodes)。在使用了名叫     

植物基因组学和农业生物技术国际研讨会召开

由中国科学院、北京大学、国家自然科学基金委员会和中国植物学会主办,中国科学院植物研究所承办的“植物基因组学和农业生物技术国际研讨会”于10月12-17日在北京香山举行.在拟南芥和水稻基因组测序取得重要进展的背景下,为充分利用水稻基因组序列的研究成果、加快我国生命科学和农业生物技术研究召开了此次国际     

古老基因组显现新信息

<正>借助高科技测序技术其创造性的理念和进化基因组学的发展,科学家在古老基因组研究中又迈出了扎实一步。在今年6月举行的欧洲科学开放论坛(ESOF)上,一个从古老DNA中挖掘出新的信息的议题引起了大家的兴趣。丹麦自然历史博物馆生物遗传学研究中心主任埃斯科·威勒斯莱夫(Eske Willerslev),今年早些时候在《自然》杂志上发表了他的最新研究,再一次验证了"一个人的垃圾是另一个人     

以大肠杆菌为参照基因组的比较基因组学系统的建立

随着人类基因组计划及其他测序工作的顺利进行, 人们已经得到了大量的基因序列. 阐明这些序列的功能和意义成为功能基因组学的主要任务. 我们以大肠杆菌E. coli为参照基因组, 利用已公开基因组数据的24种古细菌和真细菌蛋白质序列(可从ftp://ncbi. nlm.nih.gov/genbank/genomes/bacteria 下载), 建立了一个基于互联网的可查询的比较基因组学研究平台(http://202.116.74.121:8080/database.htm). 该平台可用于研究同源基因在古细菌、真细菌中的分布、进化, 以及进行功能预测, 也可以查询对各种属特异的基因, 是对NCBI的COGs系统的一个…     

巧克力能保护抽烟者的心脏

吃少量的黑巧克力能在几小时内改善抽烟者的动脉功能,而且每天吃1小块巧克力能降低动脉硬化的风险,这是瑞士的研究人员发表于《心脏》期刊上的研究结果。研究人员让20位男性抽烟者吃大约40g的黑巧克力或白巧克力,在2h内,吃黑巧克力的人的动脉壁的内皮细胞功能得到明显改善,而且     

人类基因组计划：大规模生物学的经验

管理方面的挑战 美国国立卫生研究院(NIH)以同行互相检查的机制被用于人类基因组计划,这种方式既被用来确保研究机构的工作质量,又被作为大规模生物学研究的管理手段。NIH式的资源分配方式既可以资助工作完成地好的测序中心,又可以对达不到标准和经费使用效率的中心给予必要的提醒。仅仅完成预定目标是远远不够的,只有那些不断创新并超额完成测序任务的中心才是成功的。     

把握学科发展先机,推动三维基因组学研究

<正>《科学通报》本期出版了题为"起航三维基因组学研究"的综述文章,将这个国际上前沿领域的研究进展介绍给国内的读者.为了能够更多地了解该研究领域的相关情况,本刊对该文的主要作者——华中农业大学"千人计划"专家阮一骏教授进行了访谈.美国国立卫生研究院(NIH)自2003年起开始实施"人类基因组百科全书计划"(ENCODE),阮一骏教授在新加坡基因组研究院带领的研究团队参与了此项工作.他们于2007~2009     

人类基因组计划现状与展望

人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在<科学>(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA长达3×109碱基对(base pair,bp)的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定.欧共体、日本等发达国家和巴西、印度、中国等发展中大国也相继提出了各自的基因组研究计划.在过去的十年中,由于各国政府、科学界和工业界的共同努力,HGP作为全球性的合作项目已取得重大进展,一批重要模式生物的全基因组序列相继完成,2000年春天即获得了人类基因组序列的工作草图,而最终完成序列图可望在2001年实现.同时,功能基因组学的研究已经全面展开,将极大地推动生命科学、医学、生物技术和制药工业的进步.回顾HGP的历史,分析其现状,展望其未来,对于我国生物医学及相关产业的发展,必将产生重要的启迪.     

多重起跳点——‘99科技重大突破

《科学》杂志编辑部为１９９９年科技的重大发现而深感荣耀，这些发现覆盖宇宙各领域，从小于原子的粒子劲舞到铸刻记忆的生物学奇才。第一起跳点：基因组研究的局面速进展。 １９９８年第一个多细胞基因组图——即土线虫基因组图的发表开创了人类基因组学的新纪元。这是一个能迅速参照成复杂生物基因组的时代。 １９９９年基因组研究的每方面技术都在突飞猛进地发展，可见于从基因排序到数据管理。 基因组学席卷了整个生物学，研究人员立即将成千上万种基因的表现图与基因序列对照起来。 对于基因测序而言，特别复杂的基因图现已确定，比我…     

树木年轮δ~(18)O记录的中国西北阿尔泰山区相对湿度变化

<正>相对湿度是影响水汽反馈和大气系统能量平衡的一个重要因子,它影响到植物光合作用过程中的水分-气体平衡,在生态学和气候学的研究中具有重要的作用.在我国西北大部分地区,相对湿度的连续观测资料大多始于19世纪50年代以后,然而相对湿度的长时间序列资料对于干旱半干旱区区域气候,水文和生态系统的研究具有重要的意义.树木年轮稳定氧同位素(δ18O)主要受控于水源氧同位素(δ18O)以及树木生长时相对湿度的变     

中国科学家独立完成水稻第4号染色体的精确测序

2002年11月21日, 科学技术部、中国科学院和上海市人民政府在沪联合宣布, 中国科学家完成了所承担的国际水稻基因组计划第4号染色体精确测序任务, 对国际水稻基因组计划测序工作的贡献率达10%. 这是我国迄今为止完成的最大的基因组单条染色体的精确测序, 这标志着我国在大基因组测序方面已经具备构建完成图的绘制能力, 成为基因组学研究强国之一. 测序专家工作组组长、中国科学院国家基因研究中心韩斌博士等研究人员, 在《Nature》杂志上发表题为《水稻基因组第4号染色体序列及分析》的论文, 宣布采用克隆步移法完成了对水稻粳稻基因组第4号染色体全长序列的精确测定. 拼接后总长为35000 kb, 精确度为99.99%, 覆盖染色体全长序列98% (仅留下7个小的空洞), 达到了国际公认的基因组测序完成图的标准. 这与在《 Nature》杂志同时发表的日本科学家Sasaki博士等人完成的第1号染色体精确测序的结果一起, 对国际基因组研究计划起到了巨大的带动作用. 《Nature》杂志审稿人称, 水稻第4和第1条染色体测序的完成是紧接着水稻基因组草图完成后水稻基因组测序项目工作中里程碑性的事件……     

为什么生物图像信息学是重要的?

由于不断认识到各种空间因子和物理因子对细胞过程控制和功能的重要性,以及直接在体内观察功能的系统遗传学探索和努力不断增加,生物图像信息学得以产生。2001年底,人类基因组和其他几种重要模式生物体秀丽隐杆线虫、黑腹果蝇和小鼠的基因组测序工作完成。在人们掌握了这些生命的遗传密码之后,就不可避免地会产生这样的问题:"这些遗传密码编码的是什么?它们又是如何和谐地谱出生命之歌的呢?"要回答这个问题,有许多种不同的方法可供使用:比较测序、各种模式生物体或者各种组织细胞的表达分析、染色质的免疫沉淀反应分析、流行病学状态的确定,等等。就总体的效果来说,人们将这些对基因组序列的分析,在"系统生物学"的基础上改称为"系统遗传学",指的是对每种人们感兴趣的、推定的基因组学元件进行系统地修饰、测量或者用仪器进行操作的能力。     

蠕虫线粒体基因组研究及其应用进展

蠕虫主要包括扁形动物和线虫,其种类繁多,生活方式多样,可寄生于动物和植物体内,引起蠕虫病,其中血吸虫病、棘球蚴病、旋毛虫病等是重要的人兽共患寄生虫病,在世界各地普遍流行,危害严重.蠕虫线粒体基因组的碱基组成、基因结构、基因变异等方面有其特点,这为蠕虫线粒体功能基因组学研究、比较基因组学研究、分子分类学研究、虫种(株)鉴定与分类、生态学研究、分子系统发育和进化分析等提供了重要依据,为蠕虫病的诊断、分子流行病学与生态学调查等分子检测方法的建立奠定了基础.近20年来蠕虫线粒体基因组研究得到了极大发展,迄今为止,已完成蠕虫93个种(虫株)线粒体基因组全序列测定和分析.本文将对蠕虫线粒体基因组序列分析方面的研究进展、应用和今后发展方向作一简要评述.     

克雷格·文特尔的DNA事业

正一位基因组学的企业家计划以250美元的低价出售基因检测信息。但支付25 000美元,能"让你的类固醇说话"十五年前,科学狂人克雷格·文特尔(J.Craig Venter)"唆使"政府投资1亿美元用于个人全基因组测序,其实测的就是他自己的基因组。如今,这位科学界企业家表示他将与南非的一家健康保险公司合作,为他们的客户进行医学上的基因测序,