基因组长度的估计方法

概述了基因组物理长度和遗传长度的测定基础及其估计方法；详细推导了遗传长度估计的有关公式；并以海松和普通栽培稻为例，由部分连锁资料估计了海松基因组遗传长度和普通栽培稻第Ⅵ染色体遗传长度。     

基因诊断和遗传筛查

当今世界越来越多的人认识到,21世纪的基因组医学(genomic medicine),或称分子医学,将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,即所谓的"遗传革命一医学革命一人体革命".     

极可能存在的基因外遗传

众所周知，人类的各种性状来自基因，而基因则来自双亲。但是，现有可望不可及的强烈暗示：人类还遗传一些来自基因外的性状──请想象，地球上的太空人声称，他们已给人类作了技术处理，人类将一代接着一代地变小、变弱、变得更易控制。当然，人群的反抗是强烈的。技术人员们日以继夜地工作，几百万接着几百万的人类基因组被筛检，企图剔除有被疑为太空人做了手脚的基因的人。秘密很快被揭开，人类基因似乎未被触及。但是，个儿愈来愈小的婴儿不断增加。正当我们似乎要绝望的时刻，太空人动了怜悯之心，决定公开他们的生物技术诀窍：“有D…     

人体基因组研究的展望

人体基因组研究分两个阶段。第一个阶段是以1990年美国正式启动的“人体基因组计划”[1]为标志，预定在15年内主要完成人体基因组的遗传连锁图、物理图、转录图和核苷酸序列图等四张图谱。这是弄清楚基因组内所有核着酸的物理位置。2005年以后则开始了“基因组后”阶段的研究（2），也就是进入所谓的“蛋白质组”时期，其目标是阐明由基因组内的基因编码产生的蛋白质的功能，揭示基因组的核苷酸序列所蕴含的生物学功能和意义，在此基础上，使人类得以认识自身的遗传本性。两个阶段在时间上是可以明确划分的，但在工作内容上却是连贯延续的。…     

中国登革2型病毒反向遗传系统的构建与鉴定

为构建登革2型病毒中国分离株(DEN2-43)的反向遗传系统, 根据已测定的DEN2-43全基因组序列, 利用长链RT-PCR及融合PCR扩增此病毒基因组全长cDNA分子, 并将其克隆至低拷贝载体pWSK29中构建该病毒株的全长cDNA克隆. 将此克隆体外转录后, 经电穿孔导入宿主细胞获得恢复病毒. 结果表明, 获得的基因组全长cDNA克隆具有感染性, 所获得的恢复病毒具有与原型病毒类似的生物学性质及乳鼠神经毒力, 且可稳定传代. 该反向遗传系统的构建为深入探讨登革病毒的致病机理及新型疫苗的研制奠定了基础.     

籼稻(Oryza Sativa ssp. indica)

水稻基因组序列中蕴藏着生理、遗传、发育、进化和与重要经济性状相关的许多生物学信息，籼稻亚种Oryza Sativea ssp.indica在中国和亚洲其他地方广泛种植，通过全基因组霰弹法，得到了这一亚种的基因组框架序列，共完成430万个成功反应，总读长为2214．9Mb，其中灿稻亚种93－11的成功反应有330个，总长1797．4Mb，初步接接得到了409．76Mb的非冗余序列，大约覆盖了水稻全基因组的95．29％，碱基准确率大于99％。通过与公共数据库中籼稻indica和粳稻japonica亚种的BAC克隆比较，证实了基因组框图的覆盖率、序列分布的随机性和拼接软件BIG－ASSEMBLER的准确性，在框架图中，鉴定了96．3％的全长cDNA，96．4％的遗传标记（STS，STR，RFLP），94．0％的EST和94．9％的单基因簇（unigene），初步分析表明，该框架序列已经达到了国际同行所认同的标准，框架图的公布无疑为水稻生物学研究提供了基因组学和遗传学方面的基本信息。     

生命信息遗传中的若干数学问题

自１９５３年Ｊ．Ｗａｔｓｏｎ和Ｆ．Ｃｒｉｃｋ发现ＤＮＡ的双螺旋结构，人们对生命信息遗传的研究进入了一个崭新的时代，相继发现了“遗传密码字典”、“遗传的中心法则”等，使人们对生命是如何一代一代繁衍的，有了初步的了解，但离真正揭开生命信息遗传之谜还差之甚远，１９８７年，美国开始人类基因组研究计划，任务有二，第１是“读出”人基因组合部核苷酸的顺序；第２是“读懂”，即找出全部基因在染色体上的位置，了解它样     

Bt杀虫基因在转基因双价抗虫棉中的整合与遗传稳定性

Bt抗虫棉中Bt杀虫基因的表达与遗传稳定性对抗虫棉的品种培育和商品化生产至关重要，利用转基因双价抗虫棉R3，R4及R5材料基因组DNA，然后采用GFMCryIA基因的PstI酶切片段做探针，进行Southern杂交分析，研究Bt杀虫基因在双抗抗虫棉虫棉所19材料基因中的整合、拷贝数及遗传稳定性，结果表明，转基因抗虫棉和阳性对照经HindⅢ酶切，Southernblot均出现了约4．7kb的杀虫基因阳性带，从而在分子水平上证实了杀虫基因在棉花基因组中的整合及其完整性，利用在杀早基因中只有一个酶切位点的XhoI酶切后，阳性对照出现了预期大小的17．7kb的阳性带，而双价转基因抗虫棉R3，R4及R5材料均出现了分别为约17．7，8．0，5．5和4．7kb的4条阳性带，初步认为，外源Bt杀虫基因在双价抗虫棉中棉所19材料基因组中至少有4个拷贝，这4个拷贝中很可能有一个以上能够稳定遗传和表达，该研究结果为以后的双价抗虫棉品种培育及商品化生产提供了依据。     

根癌农杆菌介导的Cry IA（b）基因在哈茨木霉菌中的转化

根癌农杆菌介导的遗传转化是植物基因工程中常规方法，利用这一转化方法，将Cry IA(b)基因转入生防真菌哈茨木霉中，转化率约为60～180个转化子／10^6个孢子．通过对转化子的RT-PCR检测和Southern杂交分析表明，Cry IA(b）基因已整合进哈茨木霉菌基因组中，而且在转录水平上得到表达．转化子都能够稳定遗传．对转化子抑菌活性和杀虫活性测定表明，转化子不但保持了原菌株良好的抑菌活性，而且表现出一定的杀虫效果．兼有杀虫防病双重作用的基因工程哈茨木霉菌的构建显示了生物技术在生防真菌遗传改良中的应用潜力．     

基因组怎样为进化作准备

插入基因组一些DNA序列的，是那些能促发迅疾而广泛的遗传改变的区段。著名作家和癌学家刘易斯·托马斯（LewisThomas）曾经写道：“DNA对稍稍出错的包容，真是奇妙的事。没有这个特性，我们会仍是厌氧细菌，更不会有音乐。”像许多其他学者──诺贝尔奖金获得者巴巴拉·麦克琳托克（BarbaraMcClintock）是著名的例外──托马斯认为，遗传的改变，也即新物种的进化，源于一些基因的个别、微小、随机的突变。但是，大量增长的论据──多数发表于今年六月纽约科学院主持召开的《生物进化的分子策略》研讨会──表明，生物学家之主流必须…     

人类遗传数据库在中国: 伦理问题和科学家的态度

人类遗传数据库涉及到遗传样本或数据的采集、储存和使用，但在建立人类遗传数据库（以下简称建库）的各个环节上都存在伦理问题。若无法妥善应对这些伦理挑战，建库工作将受制约，甚至在社会压力面前裹足不前。中国作为国际人类基因组计划中唯一的发展中国家，也在致力于建库工作。目前，中国已有不少初具规模的数据库，如针对心脏病、高血压的数据库和中国人基因差异性的数据库。与快速兴起的人类遗传数据库相比，中国学界和决策界对建库相关的伦理问题缺乏系统研究，国家也没有及时出台全国性伦理准则，但这决不意味着中国在这方面不存在伦理问题!了解中国科学研究群体对这些伦理问题的认知和态度是紧迫的。只有明确问题所在，才能制订符合中国国情的伦理准则，进而合理地利用中国人的遗传资源，并有效地保护样本提供者的权益。     

基因组研究与生命科学工业的崛起

1990年以来，人类基因组序列已完成测序的和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等共间种生物的全基因组的序列已经测定。1998年5月至9月间；在人类基因组研究领域中连续爆出了三个引人瞩目的新闻，都是向按部就班的研究进度提出了挑战。1998年5月9日，美国的基因组研究所（TIGRTheInstituteofGenomResearh）负责人克雷格·文特尔（CraiVenter）宣布将同PE（Perkin－Elinar）公司合作建立一家新公司，3年内投资2亿美元，于2002年完成人基因组全序…     

海岛棉EST-SSR引物的开发与应用研究

现有的棉花EST-SSR引物大都开发于中棉和陆地棉, 尚没有海岛棉EST-SSR开发研究的报道. 本研究从实验室构建的海岛棉纤维发育的cDNA文库中先取98条EST序列设计了119对EST-SSR引物. 在这些SSR中, 三核苷酸重复基序AAG含量最为丰富, 达11.76%. 用36份材料(13份A基因组二倍体材料, 11份D基因组二倍体材料和12份AD基因组异源四倍体材料)评价新EST-SSR引物, 119对引物中有76对成功扩增, 共产生313条多态性条带, 平均每对引物产生4.11条. 这些引物的多态性信息含量(PIC)变化在0.17~0.95之间, 平均0.53. 根据Jaccard’s遗传相似系数对所用36份材料进行了聚类分析, 聚类结果为3大类, 分别为A基因组材料、D基因组材料和AD基因组材料. 此外, 有21对引物在本实验室的种间回交群体((鄂棉22 × Pima3-79) × 鄂棉22) DNA中表现多态性扩增, 产生24个多态性位点, 其中22个被锚定于该遗传连锁图的12条染色体. 本研究不仅详细地概括了这批新的EST-SSR引物的特征, 而且有力地证明了其在遗传多样性分析及遗传连锁图构建方面的应用价值.     

川金丝猴群体的微卫星多态性研究

前人在对川金丝猴(Rhinopithecus roxellana)群体的44 个核基因座位的蛋白质电泳的研究中未检出多态, 从而造成对其核基因组的遗传多态性水平仍然知之甚少. 为了获取足够的信息并进一步研究川金丝猴在核基因水平上的遗传多样性, 本研究检测了来自于3 个川金丝猴主要栖息地的32 个样本的14 个微卫星座位. 同预期的一样, 在这些微卫星座位上检测到了多态. 所有地方群体的平均杂合度均大于0.5. 3 个地方群体间存在着显著的分化, 其中秦岭和神农架群体之间的基因流最弱. 岷山群体和秦岭群体在近期可能均经历了瓶颈效应. 对地方群体间有效群体大小比率的估计和群体大小比率的野外观测值非常接近. 通过比较线粒体数据, 推测川金丝猴的社群结构对其群体的遗传结构有着重要的影响. 结果表明, 川金丝猴的遗传多样性水平并不高于其他的濒危动物, 因此仍然需要采取有效的遗传保护措施。     

中国对虾遗传连锁图谱的构建

中国对虾是中国重要的水产资源之一, 其自然群体主要分布于中国黄渤海沿海海域和朝鲜半岛海域. 中国对虾遗传连锁图谱的构建, 可以加速分子标记辅助育种和控制重要经济性状基因鉴定的研究, 为中国对虾遗传改良和优良品种的培育提供基础信息. 利用中国对虾F₂群体家系和AFLP分子标记技术进行了中国对虾遗传连锁图谱的构建. 利用55对AFLP引物组合对F₂家系的110个个体进行了研究, 检测到532个符合作图策略的AFLP标记. 对于符合3∶1比例的分离位点利用F₂自交模型构建性别平均连锁图谱, 对于符合1∶1比例的分离位点利用拟测交理论分别构建中国对虾的雌性和雄性遗传连锁图谱. 雌性遗传图谱分别由103标记组成28个连锁群, 没有未连锁标记, 图谱长度分别为1090 cM. 雄性遗传图谱由144个标记构成35个连锁群, 有10个未连锁标记, 图谱长度分别为1617 cM. 中国对虾雄性遗传连锁图谱比雌性遗传连锁图谱长32.6%, 这可能说明中国对虾不同性别存在不同的重组率. 性别平均遗传图谱有44个连锁群, 由216个标记组成, 有2个未连锁标记, 图谱实际长度为1772.1 cM. 中国对虾遗传连锁图谱基因组估计长度为2420 cM, 符合与人类基因组相比的对虾类基因组长度. 通过皮尔逊相关系数检测认为AFLP标记在中国对虾图谱上分布均匀. 本研究利用AFLP标记构建的中国对虾遗传连锁图谱为中国对虾基因组研究和遗传改良提供一定的基础, 同时开发的微卫星标记也为遗传连锁图谱的整合提供条件.     

基因图谱创建加快

科学家们通常在近交实验鼠中寻找致病基因 ,这种实验鼠比人类群体有更少的“遗传干扰”。通过近亲繁殖数百只至数千只老鼠 ,他们能寻找出与诸如肥胖症和高胆固醇相关性状的遗传标记。这种相关图谱能够识别称之为数量性状位点的鼠基因组区域 ,这些区域可能包括控制这一特性的基因。这是一项艰苦的工作 ,花费几年的时间仅能大致了解一个基因所处的位置。现在 ,一个科学研究小组已经想出了一个方法来加速这一进程。加州Ｒｏｃｈｅ生物科学公司的加里·佩耳兹 (ＧａｒｙＰｅｌｔｚ)以及斯坦福大学和俄勒冈大学的同事们对 1 5只老鼠近交系编制了 …     

预测性遗传检查--个体化医疗的重要基石

基因挑战医学,基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学(genomicmedicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革.     

《基因Ⅷ精要》

本书是《基因Ⅷ》总体规划的精简和重新编排，旨在对当前分子生物学领域中研究的主要问题给出主流阐述。内容上更明确地集中于基因的分子遗传学方面，以期读者能更关注该主题．同时本书还进一步以基因组序列作为出发点，适当更新了一些内容，如增添了一章“遗传工程”。并把“表观遗传效应”单独作为一章等．     

中国栽培及野生大豆的遗传多样性、地理分化和演化关系研究

栽培大豆的起源和演化是大豆生物学和农学基础研究的重要命题之一. 本研究选用60对细胞核SSR标记(nuSSR)和11对叶绿体SSR (cpSSR)标记, 在检测由393份地方品种和196份野生材料组成的全国代表性样本的细胞核、叶绿体基因组变异的基础上, 分析了栽培、野生地理生态群体间的遗传演化关系. 结果表明: (ⅰ) 野生群体核、质遗传多样性都明显大于栽培群体, 核、质等位变异数分别为1067:980和57:44个; 栽培大豆980个核等位变异中有377个(38.5%)为驯化后新生等位变异, 44个质等位变异中出现了7个(15.9%)新生等位变异. (ⅱ) 栽培生态类群中, 以南方3个地理生态类群(中南、华南、西南)遗传多样性较高; 野生生态类群中以长江中下游野生类群遗传多样性较高. (ⅲ) 从分子方差分析、遗传聚类与地理类群间关联分析及群体特有等位变异三方面证实我国栽培、野生大豆地理生态分化有其遗传分化的基础. (ⅳ) 以材料为单位的聚类结果表明与栽培大豆近缘的野生材料大多来自长江中下游及西南-中南野生地理类群; 进一步分析地理群体间的遗传距离, 并作UPGMA聚类, 发现各栽培地理类群与长江中下游野生大豆群体的遗传距离一致, 小于与包括本区在内的其他野生群体的距离, 结合该区野生群体特有的cpDNA等位变异NTCP10-117在所有栽培生态类群中都有分布的现象, 推论在南方野生群体中的长江中下游野生祖先可能是栽培大豆共同的野生祖先.     

表现遗传学与人类基因组

人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，