中国人血管紧张肽原基因M235T多态位点与原发性高血压的关 …

研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因Ｍ２３５Ｔ多太位点在原发性高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布，观察到了ＡＧＴ基因的Ｍ２３５位在中国汉族人群中存在两上等位因子的遗传多态性，其杂合率为３０％。Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％，在正常人群的频率为７９．０％，两者有显著性差异。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因T174M多态性与原发性高血压的相关性研究

为探讨血管紧张素原(AGT)基因的T174M多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系,以人群为基础进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测128例原发性高血压患者与74例正常对照者的AGT的T174M的多态性.结果显示新疆哈萨克族人原发性高血压AGT基因型频率为TT78.91%,TM20.31%,MM0.78%;T174与M174等位基因频率分别89.06%、10.94%.而对照组其相应频率分别为78.38%、21.62%、0%、89.19%、10.81%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).提示新疆哈萨克族人的AGT基因T174M多态性和新疆哈萨克族高血压无关的结论.     

AGT基因M235T多态与原发性高血压相关研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因的M235T位点与原发性高血压的关系.方法收集洛阳地区汉族原发性高血压203例,健康对照个体237例;测定他们的体重指数,Na+,K+,Cl-等离子的浓度,采用MS-PCR法检测AGT基因M235T位点的多态性.结果M235T的多态性在该病例对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡;TT,MT,MM基因型的频率在病例组及对照组分别为90.1%,9.4%,0.5%和84.4%,14.3%,1.3%;M235T的基因型频率及等位基因频率在病例组及对照组的分布均无显著性差异;各基因型之间的收缩压、舒张压、体重指数,Na+浓度,K+浓度,Cl-浓度等均无显著性差异.结论AGT基因M235T多态性可能与原发性高血压以及Na+,K+,Cl-离子浓度无关.     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压相关性研究

探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异与哈萨克人原发性高血压(EH)的关系,采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对132例EH(EH组)及75例正常者(正常对照组)进行AGT基因M235T多态性检测.新疆哈萨克族原发性高血压AGT基因型频率为TT0,TM41.67%,MM58.33%;T235与M235等位基因频率分别20.83%,79.17%.而对照组其相应频率分别为0,46.67%,53.33%;23.33%,76.67%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).证明AGT基因M235T分子变异可能与哈萨克族人群高血压发病无关联.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压

目前心脑血管病死亡率已跃居为继癌症之后的第2位,而高血压又是导致该病的首要因素,因此,研究高血压尤其是原发性高血压（EH）的病因和治疗成为具有理论和实践意义的课题。大量研究资料表明,原发性高血压与某些基因的多态性密切相关,该基因致病机制的揭示和明确对EH的治疗有不可估量的价值。     

TaqMan技术在原发性高血压候选基因ACE多态位点分型上的应用

利用TaqMan技术对原发性高血压候选基因--ACE基因4504位的G/C多态进行大样本分型,结果发现C等位基因与高血压有显著相关性(P<0.05). 提示ACE基因和原发性高血压的发生有着密切关系. 同时摸索建立一高通量SNP分型的操作平台.     

α-adducin基因变异与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性研究

探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系.以人群为基础进行病例对照研究,应用突变分离多聚酶链反应(MS-PCR)分析技术,检测235例原发性高血压患者与132例正常对照者的α-adducin基因Gly460Trp多态性.结果,新疆哈萨克族人α-adducin基因型频率在原发性高血压组中分别为Gly/Gly23.83%,Gly/Trp50.64%,Trp/Trp25.53%;在正常组中其相应频率分别为26.52%,46.96%,26.52%,基因型频率的分布在原发性高血压组与正常组中无显著差别(P＞0.05).460Gly、460Trp等位基因频率在原发性高血压组中分别为49.15%、50.85%;在正常组中分别为50%、50%,等位基因频率在两组之间也无显著性差异(P＞0.05).在高血压组和对照组内,各基因型间体重指数、收缩压(SBP)以及舒张压(DBP)均未见显著性差异(P＞0.05).说明新疆哈萨克族人α-adducin基因第10外显子第614位存在G/T分子变异,但与其原发性高血压无关联.     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。     

钠泵α1亚单位基因突变与哈萨克族人原发性高血压的关系

采用整群抽样的方法选择哈萨克族高血压患者117例和正常对照90例,提取入选对象白细胞基因组DNA,利用PCR-SSCP技术研究哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569-764位核苷酸区域是否存在变异,以及变异与哈萨克族人高血压的关系。针对哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569- 764位核苷酸区域扩增的PCR产物仅发现单一类型的SSCP带型,说明哈萨克族人钠泵α1基因的569-764 位核苷酸区域可能不存在基因突变,或即使存在某种突变,其几率也极低。     

基于连接酶检测反应的并行分型系统检测AGT M235T和ACE I/D基因多态性

基因多态性蕴藏着大量遗传信息,分型技术是研究多态性的主要研究手段。本文建立了一个基于连接酶检测反应的基因多态性并行检测系统,该系统应用连接酶检测反应与基因芯片技术。对AGT M 235T 3种基因型和ACE I/D 3种基因型分型,同直接测序分型结果一致。将该系统应用于168份临床样本,经过统计学分析,用卡方检验发现高血压组和正常组AGT M 235T多态性存在显著差异(2χ=6.191,P<0.05),但ACE I/D多态性没有显著差异(χ2=5.241,P>0.05)。     

ACE2、AT2R、eNOS基因与原发性高血压相关性研究

原发性高血压（EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用导致的严重危害人类健康的心血管疾病。高血压疾病基因的研究有助于高血压发病机制的探讨,对其早期预防和及时治疗具有十分重要的理论意义和巨大的临床应用前景。至今研究者们已经发现有一百多种基因与原发性高血压的发病有关,特别是内皮型一氧化氮合酶（eNOS）更是研究的热点。已经确定肾素血管紧张素系统（RAS）在调控心血管功能时发挥重要作用,最近又在该系统中新发现了两个成员——血管紧张素转换酶2（ACE2）和血管紧张素Ⅱ2型受体（AT2R）,但是对其研究报道较少。文章分别从eNOS,ACE2和AT2R的生物学特性和作用机制的情况,探讨其与原发性高血压的相关性。     

血清转化生长因子β1水平与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

为探讨哈族原发性高血压(EH)患者血清转化生长因子β1(TGF-β1)水平与高血压之间的关系,在流行病学调查的基础上采用病例一对照研究方法,对733名哈族人群进行调查问卷,测量血压、身高、体重等相关指标,用双抗体夹心ELISA法检测两组的血清TGF-β1浓度。结果显示:蔬菜摄入不是超重、肥胖、高胆固醇、低密度脂蛋白升高是哈族人群高血压危险因素。哈族人群TGF-β1水平与舒张压成正相关(r=0.158,P0.05)。EH组TGF-β1血清浓度(35.98±12.76ng/mL)与对照组(32.43±14.27ng/mL)无统计学差异。结果提示:TGF-β1浓度升高可能参与了哈族人EH的发病过程,血清TGF-β1浓度升高可与其他环境因素(年龄、超重、肥胖)发生交互作用,增加个体患高血压的危险度。     

Hcy及其代谢酶CBST833C基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为探讨血浆同型半胱氨酸及其代谢酶胱硫醚β合成酶基因T833C多态性在新疆汉族人群中的分布,并分析CBST833C与原发性高血压的关系。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测高血压患者218例(高血压组)和正常血压人群225例(对照组),对CBS基因T833C基因突变频率检测并分型;同时用全自动生化分析仪检测相关生化指标。结果显示:CBS基因T833C在新疆汉族人群中存在基因多态性,该多态性与新疆汉族原发性高血压发生发展无关;CBS基因T833C突变与Hcy水平升高无相关性。由此可知,Hcy水平升高可能是新疆汉族高血压发生的危险因素之一。     

降压治疗对原发性高血压患者体液免疫的影响

目的 :探讨降压治疗对原发性高血压患者体液免疫的影响。方法 :测定 34例原发性高血压患者降压前后血 Ig G、Ig A、Ig M、C3、C4水平变化。结果 :各期高血压随着病情加重 ,Ig G逐步升高 ,其它指标无明显改变 ,经有效降压治疗后 ,Ig G等免疫学指标有不同程度下降。同时 ,对使用血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)和钙离子拮抗剂 (CBB)治疗后的两组患者其免疫学指标进行比较 ,发现两组无显著性差异。结论 :降压治疗对原发性高血压病患者体液免疫的指标存在影响     

试述原发性高血压基因的SNPs与高血压病的关系

原发性高血压是一种复杂性遗传病。由于种族、居住地、通婚情况的差异,所携带的原发性高血压基因也有所不同。通过检查原发性高血压组和对照组基因的SNPs差异,可初步确定该研究人群的主要高血压候选基因。     

eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。     

替米沙坦降压治疗对原发性高血压患者胰岛素抵抗的影响

目的:研究替米沙坦对原发性高血压患者胰岛素抵抗的影响.方法:选择伴有胰岛素抵抗的高血压病患者128例.随机分为替米沙坦80mg/d组(A组)、氨氯地平5mg/d+吡格列酮15mg/d组(B组)及氨氯地平5mg/d组(C组).分别于治疗前及治疗12周后检测空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、口服葡萄糖耐量实验(OGTT)、餐后2 h血糖(P2hBG)、餐后2 h胰岛素(P2hINS)及24 h动态血压,计算胰岛素抵抗指标(HOMA-IR).结果:用药后12周A组与B组FINS,P2hBG,P2hINS显著下降,胰岛素敏感指标(HOMA-IS)升高,HOMA-IR降低(P<0.05).治疗后A组与B组各项指标比较差异无统计学意义(P>0.05);C组治疗前后FINS,P2hBG,P2hINS,HOMA-IS及HOMA-IR无明显改善.3组治疗后血压水平均较治疗前明显下降(P<0.05),治疗后3组间血压比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:替米沙坦在降压的同时可以明显改善胰岛素抵抗,适用于高血压合并胰岛素抵抗患者.