基因组、格鲁吉亚头骨名列2000年科学大事件榜首

作为打开基因生命史册大门的人类基因组测序工作比预期要快得多，该项研究名列２０００年的科技成就之首。 基因图谱工作者还推出了倍受实验室科学家们喜爱的果蝇和拟南芥的序列。两者本身非常有意义，但同时对人类遗传学研究也具有宝贵的参考价值。同时，几种微生物基因组的测序工作也已完成，包括引起霍乱和脑膜炎的病原微生物的测序。这些成就都将最终找到治愈这些疾病以及其他疾病的方法。 美国科学促进会（ＡＡＡＳ）出版的《科学》杂志把ＲＮＡ控制核糖体称之为第二大科技进展。核糖体是细胞的一个组成部分，是蛋白质合成的场所。 《…     

基因组“重现”古代女孩

近日，又一项惊人的科技壮举诞生了。一支国际科学家团队利用了一种新技术放大DNA单链，并以此对一个古代西伯利亚女孩的基因组进行了多达31次的测序。根据如此彻底的测序研究，研究员们破译的古老基因组图如同现代人的基因图谱一样清晰，它甚至可以揭示这个古代女孩拥有的棕色眼眸，发色和肤色。来自德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究院研究员马蒂亚斯·梅耶感叹道：“没有人会想到我们竟然会收获如此高质量的基因组，包括我在内的每个人都为之震惊。”     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标

在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。     

多重起跳点——‘99科技重大突破

《科学》杂志编辑部为１９９９年科技的重大发现而深感荣耀，这些发现覆盖宇宙各领域，从小于原子的粒子劲舞到铸刻记忆的生物学奇才。第一起跳点：基因组研究的局面速进展。 １９９８年第一个多细胞基因组图——即土线虫基因组图的发表开创了人类基因组学的新纪元。这是一个能迅速参照成复杂生物基因组的时代。 １９９９年基因组研究的每方面技术都在突飞猛进地发展，可见于从基因排序到数据管理。 基因组学席卷了整个生物学，研究人员立即将成千上万种基因的表现图与基因序列对照起来。 对于基因测序而言，特别复杂的基因图现已确定，比我…     

千人基因组视角下的人类起源演化

千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.     

新世纪植物遗传学具有里程碑意义的科学事件——首例植物基因组序列测定

到目前为止，基因组已完全弄清楚了的生物有酵母菌、线虫、果蝇以及３０多种细菌，人类基因组的破译也基本接近尾声。今天，科学家们往这份名单上添加了一种植物：并在《自然》杂志上宣布，他们已完成了拟南芥菜（Arabidopsis thaliana,一种与芥菜有亲缘关系的小草）的ＤＮＡ测序。 人们对科学家选择一种野草作为生物学史上这么重要的一个里程碑似乎感到奇怪，因为它毕竟不会被用作人类食物也不会被用作家庭装饰。但拟南芥莱确实是一种非常典型的生物：遗传学家已由此学会了如何来预防小麦病害，促进番茄成熟，甚至使油菜的产量翻一番。典…     

新技术能使DNA测序的成本降低多少?

1977年,Sanger及其同事发明出最早的DNA测序技术,1990年开始的人类基因组计划催生了DNA测序技术的自动化.近10多年来,新一代测序技术得到了飞速的发展,测序速度及测序通量的巨大提升使得个人基因组的测序成本急剧下降,达到了1000美元一个全基因组的水平,从而使得DNA测序技术在生命科学研究领域以及临床医学上有着更广阔的应用前景.近来出现的第三代测序技术具有测序过程中无需PCR扩增而且产生非常长的测序片段的优势.尽管其测序的准确性只达到85%左右且成本高,但仍然显示出了较好的前景."精准医学"时代的来临将进一步促进DNA测序技术的革新,并使个人基因组测序成本进一步下降,有望使个人基因组测序成本进入百美元的时代.随着海量的测序数据的积累,如何有效地分析和解读这些测序数据面临着巨大的挑战,生物信息学在此过程中扮演着关键的角色.     

人工再造真核生命问世

<正>世界第一个人工再造真核生命体,已经在华大基因及其合作伙伴的实验室里实现了!合成生物学是继"DNA双螺旋发现"和"人类基因组测序计划"之后,以基因组设计合成为标志的又一次突破,实现了基因组"读与写"的贯穿。该计划由美国发起,由中、美、英、法等多国共同协作承担,重新设计并化学合成真核     

为什么生物图像信息学是重要的?

由于不断认识到各种空间因子和物理因子对细胞过程控制和功能的重要性,以及直接在体内观察功能的系统遗传学探索和努力不断增加,生物图像信息学得以产生。2001年底,人类基因组和其他几种重要模式生物体秀丽隐杆线虫、黑腹果蝇和小鼠的基因组测序工作完成。在人们掌握了这些生命的遗传密码之后,就不可避免地会产生这样的问题:"这些遗传密码编码的是什么?它们又是如何和谐地谱出生命之歌的呢?"要回答这个问题,有许多种不同的方法可供使用:比较测序、各种模式生物体或者各种组织细胞的表达分析、染色质的免疫沉淀反应分析、流行病学状态的确定,等等。就总体的效果来说,人们将这些对基因组序列的分析,在"系统生物学"的基础上改称为"系统遗传学",指的是对每种人们感兴趣的、推定的基因组学元件进行系统地修饰、测量或者用仪器进行操作的能力。     

水稻叶绿体DNA的分离与鉴定

象其他高等植物一样,水稻细胞的核、叶绿体和线粒体中含有它的各种遗传信息.可过去大多水稻遗传方面的工作研究的是核基因组,而较少研究叶绿体基因组.叶绿体是重要的能量转换细胞器,是进行光合作用的场所.它不但含有光合作用所需的全部成分,而且具有能表达它们的遗传信息.近年来分子生物学     

宇宙或在冰冷中死去

宇宙正在加速成长 在大约150亿年前,宇宙只是一个聚集了巨大能量和物质的小点,在某种未知条件的启动下,这个小点爆炸了,这就是“宇宙大爆炸理论”的主要内容,也是科学家对宇宙诞生的猜想.宇宙大爆炸之后,它就不断地膨胀,也就是说,宇宙就像一个生命体一样在不断地长大.在宇宙的“成长”过程中,不断地产生新的天体,一些老的天体也在不断地死去,就像是人体的细胞一样.     

表现遗传学与人类基因组

人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，     

美国《科学》杂志评选出2001年度的十大科技进展

让分子拉起手来在 2 0 0 1年里 ,科学家们用分子组配成的基本电路 ,增加了实现全新的纳米电子世界的希望。计算机芯片技术已经伴随重大科技进展十多年了。没有计算机 ,科学家就没法来追踪气候的变迁 ,没法对整个生物体基因组进行测序 ,也没法对工作中的人脑进行成像。但是现在 ,把更多的电路融刻到硅片上却面临着一个根本上的极限。颇为令人尴尬的是 ,人们实际上也不能把电路的“内脏”———晶体管、电阻、电容以及导线———做到小得使其无法正常工作的地步。继 2 0 0 0年开发出一批纳米极装置后 ,2 0 0 1年科学家再进一步将其连接成可以…     

病毒的“自我修养”

<正>地球上的任何生命体，无论是单细胞还是多细胞，微生物、植物还是动物，都需要面临一个共同的问题，那就是生存和繁衍。相较于其他生命体，病毒的结构更为简单。为了实现更加高效、快速的传播，病毒在结构上舍弃更多的部分，仅由蛋白质与一个核酸分子构成。故而，它们不能像其他生命体一样，直接或间接从自然环境中获取能量和营养物质，那它们又是如何在长达亿万年的时间里生生不息地繁衍的呢？     

水稻的重要意义

在本期《科学》杂志中 ,我们发表了在全世界种植的两个主要的水稻亚种———粳稻和籼稻 (ｊａｐｏｎｉｃａ和ｉｎｄｉｃａ)的基因组序列 ,公布这个消息的意义在于数以亿计人的生活都离不开水稻 ,该基因组序列将有可能使他们的营养状况以及健康状况得到改善。人们从种植的水稻中获取的热量不仅比任何其他单一的食品要多 ,而且水稻序列的公布能使人们了解世界上赖以生存的其他谷类作物中相似且更大的基因组。两名从事作物研究的专家都指出 ,由好几代经验丰富的植物育种工作者经过几十年努力培育出的可共享的水稻种质将得到加强和保护。两个不…     

哺乳动物基因图谱计划

哺乳动物基因图谱（ＭＧＣ）计划是由美国国立卫生研究院（ＮＩＨ）实施的生产全长互补ＤＮＡ（ｃＤＮＡ）资源的一项新举措。该计划将向整个研究领域公开提供可查询的资源。ＭＧＣ计划承担的任务包括文库的生产、测序和数据库的建立与发展，以及服务于获得一全套人类和其他哺乳动物的全长（开放读框）序列和表达基因的克隆的目标的对文库构建、测序和分析技术的支持。 要识别所有可能的转录的哺乳动物基因组区域还不是一件容易的事。这部分是因为很大一部分ＤＮＡ不编码基因转录本，而且转录的法则和转录本加工的法则尚未完全为人所知。因…     

搜查病毒的“犯罪路线”

当确认某种疾病的爆发后,必须和时间赛跑,追踪感染源并控制病毒的传播。自去年成功追踪某疾病的爆发后,细菌基因组测序技术的重要性得到了证实,该技术能在几天之内测定细菌的基因组序列。     

人造纳米材料安全性研究进展及存在问题

纳米科技的迅速崛起，是世界上任何一个人、一个组织和一个国家都没有办法阻挡的。尽管存在巨大的经济和社会效益，但是像其它科学技术一样，纳米技术也是一把双刃剑，如何利用它有效的一面，避免对人类的危害一面，是我们不得不面对的问题。本文将重点对近些年国内外人造纳米材料安全性研究的主要进展进行综述，对其中存在的问题进行总结，并在此基础上提出进一步的发展建议。     

科学：在平淡中积蓄能量

在科学界,过去的两个月看似平淡,然而仔细梳理后不难发现,就像一座即将喷发的火山,科学正在平淡中积蓄着能量。这段时间,科学家相继在生命科学领域取得了一系列进展,从新一代基因测序技术快速测定个人基因组到与人类基因组计划具有同等重要意义的癌症研究计划的实施。与此同时．“凤凰”号探测器成功降落火星,     

柯林斯不是一个真正的科学家?

<正>杰出科学家因其宗教信仰引发的争议:去年,关于提名弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)担任美国国立卫生研究院(NIH)院长的举动,不仅给这个机构带来了未来向哪个方向发展的难题,而且也产生了另一个问题:科学研究和宗教信仰能否有机地融合在